Cystic fibrosis

Cystic fibrosis (een andere naam: cystic fibrosis) is een progressieve genetische aandoening die wordt veroorzaakt door persisterende infecties in het spijsverteringskanaal en de longen, waardoor de functies van de ademhalingsorganen en het maag-darmkanaal worden beperkt.

Bij mensen met cystic fibrosis wordt het defecte gen gekenmerkt door een dikke, kleverige groei van slijm in het luchtwegorgaan, de pancreas en andere organen. In de longen verstopt slijm de luchtwegen en houdt bacteriën infecties, uitgebreide longschade en uiteindelijk ademhalingsinsufficiëntie.

In de alvleesklier voorkomt slijm de afscheiding van spijsverteringsenzymen waardoor het lichaam voedsel kan vernietigen en essentiële voedingsstoffen kan opnemen.

classificatie

De ziekte kan vele manifestaties hebben met verschillende gradaties van ernst. De classificatie van cystic fibrosis omvat de volgende vormen:

  1. Longvorm - gediagnosticeerd in ongeveer 20% van de gevallen en wordt gekenmerkt door laesies van de longen. Meestal wordt de ziekte ontdekt in de eerste jaren van het leven van de baby, die door gebrek aan zuurstof symptomen van aandoeningen van vrijwel alle inwendige organen vertonen;
  2. Intestinale vorm - komt voor bij ongeveer 10% van de patiënten. De eerste tekenen van dit type mucoviscidose worden opgemerkt, meestal op de leeftijd van zes maanden, wanneer het kind wordt overgezet naar kunstmatige voeding. Hij is niet goed verteerd voedsel, hypovitaminose ontwikkelt zich, er zijn schendingen van de ontlasting en er zijn duidelijke tekenen van lichamelijke ontwikkeling;
  3. Gemengde vorm - het vaakst gediagnosticeerd (ongeveer 70% van de patiënten) en wordt gekenmerkt door gelijktijdige laesie van het bronchopulmonale systeem en het maagdarmkanaal;
  4. Gewiste vormen - kunnen zich manifesteren door bronchitis, sinusitis, onvruchtbaarheid bij mannen en vrouwen, levercirrose;
  5. Meconium ileus - intestinale obstructie bij pasgeborenen, veroorzaakt door occlusie van het terminale ileum met meconium.

Oorzaken van de ziekte

Het is precies vastgesteld dat cystic fibrosis disease (cystic fibrosis - CF) een genetische ziekte is, dat wil zeggen dat het erfelijk is (het kan niet worden geïnfecteerd, de ziekte kan niet worden geprovoceerd na een schadelijke levensstijl of werk). Het is bekend dat de oorzaken van de ziekte geen verband houden met seks - de kansen op ziek worden bij mannen en vrouwen zijn gelijk. Het type overdracht van een genetisch defect is recessief, dat wil zeggen niet essentieel. Zulke ziekten worden gecodeerd in het genetische materiaal, als ze niet bij beide ouders worden gevonden, maar alleen bij één van hen, dan zullen de kinderen fenotypisch gezond zijn. Een kwart van de erfgenamen is volledig gezond, bevat het gen voor cystische fibrose voor de helft in het chromosomale materiaal.

Ongeveer 5% van de volwassen bevolking van de wereld bewaart informatie over deze ziekte in hun genen. Als een kind wordt geboren uit een koppel waarbij beide ouders beschadigde chromosomale informatie hebben, lijdt hij in een kwart van de gevallen aan cystische fibrose. Dit type overdracht van genetische ziekten wordt recessief genoemd.

Er is ook geen verband met seks, omdat het materiaal niet vervat zit in geslachtschromosomen. Een gelijk aantal jongens en meisjes worden met deze ziekte geboren. Hier spelen geen extra factoren een rol. Noch het verloop van de zwangerschap, de gezondheidstoestand van de moeder of vader, de omstandigheden van het leven of werk hebben geen invloed Deze ziekte is genetisch veroorzaakt.

Begin jaren negentig van de vorige eeuw was er een doorbraak in de diagnose van de ziekte. Het was precies vastgesteld dat het gemuteerde gen zich op het zevende chromosoom bevindt. Door mutatie treedt een schending van de synthese van een eiwitstof op, waardoor de viscositeit van de secretie toeneemt en de fysische en chemische eigenschappen veranderen. De aard van de ontstane mutatie, waarom het is vastgelegd in het genetische materiaal - de antwoorden op deze vragen zijn niet volledig begrepen.

Symptomen van cystische fibrose

Algemene symptomen van cystische fibrose bij volwassenen en kinderen:

  • lichamelijke ontwikkelingsachterstand,
  • terugkerende chronische aandoeningen van de luchtwegen,
  • neuspoliepen
  • aanhoudende chronische sinusitis,
  • chronische bronchitis,
  • terugkerende pancreatitis,
  • ademhalingsfalen.

Manifestaties van cystische fibrose zijn geassocieerd met een defect in de eiwitsynthese, dat fungeert als een chloridekanaal, dat betrokken is bij het water-elektrolytenmetabolisme van de cellen van de luchtwegen, het maag-darmkanaal, de pancreas, de lever, het voortplantingssysteem. Als gevolg hiervan verdikt het geheim van de meeste klieren van externe uitscheiding, wordt de uitscheiding ervan moeilijk, veranderingen vinden plaats in de organen, de meest ernstige - in het bronchopulmonale systeem.

In de wanden van de bronchiale boom ontwikkelt zich chronische ontsteking van verschillende ernst, het bindweefselraam wordt vernietigd, bronchio-bronchiectasie wordt gevormd. In omstandigheden van constante obstructie door viskeus sputum, wordt bronchiëctasie algemeen, neemt hypoxie toe, ontwikkelt pulmonale hypertensie en het zogenaamde "pulmonale hart".

Bronchopulmonale veranderingen overheersen in het beeld van de ziekte en bepalen de prognose bij 95% van de patiënten.

1/3 van de patiënten heeft een verzakking van het rectum, maar met de benoeming van een adequate dosis moderne spijsverteringsenzymen verdwijnt deze complicatie binnen 1,5 - 2 maanden.

Bij patiënten in de leerplichtige leeftijd kunnen de eerste verschijnselen van cystische fibrose "darmkoliek" zijn, die een opgeblazen gevoel, herhaald braken en obstipatie veroorzaken.

Na de benoeming van enzymen worden intestinale manifestaties naar de achtergrond verwezen, waardoor plaats wordt gemaakt voor de pulmonaire. Chronische bronchitis ontwikkelt zich meestal geleidelijk. Al in de neonatale periode en in de kindertijd is er hoest, astma-aanvallen, kortademigheid en soms braken. Periodiek is er een pijnlijke sterke hoest, vooral 's nachts. Het slijm is viskeus, soms etterig.

Aangezien alle organen met slijmvormende klieren worden aangetast, zijn colitis syndroom, chronische cholecystitis en sinusitis kenmerkend.

Om grofweg te begrijpen wat cystische fibrose is, worden op vele sites foto's van zieke volwassenen geplaatst. Hiermee kunt u uitvinden hoe visueel deze patiënten eruitzien. Visueel op de foto kunnen deze mensen te dun zijn, vingers zijn een onderscheidende functie. Wanneer cystische fibrose. De foto laat duidelijk zien hoe ze eruitzien bij mensen met deze pathologie.

De uiteindelijke vingerkootjes bij patiënten met cystic fibrosis zijn misvormd en hebben het uiterlijk van een drumstick, en als gevolg hiervan begonnen ze dit onderscheidende kenmerk te noemen. En nagels door het constante zuurstofgebrek (hypoxie) hebben het uiterlijk van een horlogeglas. In sommige gevallen, duidelijke misvorming van de borst. Deze mensen zijn bleek, als gevolg van constante hypoxie en beriberi. Als je ze niet op de foto ziet, kun je zien dat hun haar vaal, droog en broos is.

diagnostiek

Om de ziekte te identificeren voert de arts een uitgebreide analyse uit van het bestaande klinische beeld. Opgemerkt moet worden dat hoe sneller adequate behandeling wordt gestart, hoe groter de kans is dat een patiënt een lang normaal leven heeft. De belangrijkste diagnostische studie om cystic fibrosis te bepalen, is een zweettest. Het kan worden uitgevoerd voor kinderen ouder dan 7 dagen. Deze studie omvat de introductie in de huid van een speciaal medicijn dat de revitalisering van de zweetklieren bevordert. In sommige gevallen moet deze studie verschillende keren worden uitgevoerd.

Een kinderarts en gastro-enteroloog kunnen worden gewaarschuwd door een verhoogde concentratie in de uitgescheiden natriumuitscheiding. Het is nu bekend dat deze studie mogelijk niet indicatief is in de aanwezigheid van een aantal andere ziekten, waaronder AIDS, hypothyreoïdie, mucopolysaccharidose, anorexia nervosa, nefrogene diabetes insipidus, bijnierinsufficiëntie, het syndroom van Down, enz.

Vaak wordt om de aard van de ziekte te bepalen uitgevoerd:

  • algemene bloed- en urinetests
  • sputum bakposev;
  • Röntgenstralen;
  • bronchoscopie;
  • kaprogramma;
  • spirometrie.

Momenteel worden neonatale, perinatale en genetische tests actief gebruikt om de diagnose te bevestigen. Bovendien zijn studies van de pancreasfunctie indicatief. Een juiste en tijdige beoordeling van de aandoening kan de nodige therapie initiëren.

complicaties

Kinderen met cystische fibrose hebben veel complicaties in het lichaam, die later tot de dood leiden. Ernstige pathologieën komen voor bij afwezigheid van behandeling of frequente onderbreking, niet-naleving van de aanbevelingen van de arts.

In alle klieren die enzymen in het lichaam produceren, wordt viskeus slijm gevormd. Overtreding van de secretie van enzymen leidt tot orgaanschade.

  • Van de zijkant van het bronchopulmonale systeem: arteriële hypertensie, eczeem van de bronchopulmonale lobben, astma, sinusitis, bronchiëctasie, ontwikkeling van bacteriële vernietiging in de longen, diabetes, bronchitis, pneumonie, pneumothorax, atelectasis, pneumosclerose, respiratoire insufficiëntie en vele andere.
  • Affectie van de longen beïnvloedt het hart, de functies van het cardiovasculaire systeem zijn verstoord. Complicaties: "pulmonaal" hart, hartfalen.
  • De alvleesklier laat niet genoeg enzymen vrijkomen, wat leidt tot darmbeschadiging, verstoring van het maagdarmkanaal, leverschade, diabetes, darmobstructie, levercirrose.
  • Cystic fibrosis bij vrouwen, zoals bij mannen, kan onvruchtbaarheid veroorzaken.

Fibrose wordt waargenomen in verschillende organen wanneer het bindweefsel expandeert en normale cellen vervangt.

Cystic fibrosis-behandeling

Cystic fibrosis kan niet voor eens en voor altijd worden genezen. De symptomatische behandeling is de laatste jaren echter aanzienlijk gevorderd.

Tijdens de behandeling moeten de volgende doelstellingen worden nagestreefd: preventie en beheersing van infectieuze longziekten, tijdige reorganisatie van de bronchiën uit dik slijm, preventie van ontwikkeling van de pathologie van het spijsverteringskanaal, zorgen voor adequate en uitgebalanceerde voeding en minimaliseren van het risico van uitdroging van het lichaam. Om het beste effect van de therapie te bereiken, is het noodzakelijk om verschillende specialisten te observeren: longarts, gastro-enteroloog, fysiotherapeut en voedingsdeskundige.

  1. Voor het verwijderen van slijm uit de bronchiën kwamen verschillende effectieve manieren naar voren. De eerste is fysieke oefeningen gericht op het verbeteren van de algemene bloedcirculatie. Patiënten worden aanbevolen actieve sporten (fitness, atletiek, dansen), maar op geen enkele manier professioneel. Ademhalingsgymnastiek in een bepaalde positie - naar beneden gericht - helpt de bronchiën af te voeren door zwaartekracht en ademhalingsvibratie. Ritmisch, gecontroleerd stoten in het borstgebied draagt ​​ook bij aan een gemakkelijker sputumafvoer.
  2. Medicamenteuze behandeling omvat verschillende groepen geneesmiddelen gericht op alle schakels van het symptoomcomplex bij cystische fibrose. Mucolytica - geneesmiddelen die bijdragen aan de verdunning van sputum. Een van de bekendste en meest effectieve medicijnen is "ACC" of acetylcysteïne.
  3. Antibacteriële geneesmiddelen zijn het primaire middel om longinfectie te bestrijden. In deze pathologie worden verschillende groepen gebruikt (cefalosporines van de 2e - 3e generatie, respiratoire fluoroquinalonen). Inslikken wordt gebruikt om longinfecties te behandelen. Geïnhaleerde antibiotica kunnen worden gebruikt om infecties veroorzaakt door Pseudomonas-bacteriën te voorkomen of te beheersen.
  4. Ontstekingsremmers kunnen helpen de zwelling van de luchtwegen te verminderen als gevolg van langdurige infectie. Bronchodilatoren beïnvloeden het lumen van de bronchiën en helpen de bronchiale spieren ontspannen. Deze groep medicijnen wordt vaak gebruikt door inhalatie. Met de ontwikkeling van een ernstiger graad, kan zuurstoftherapie noodzakelijk zijn. Deze behandeling wordt uitgevoerd met behulp van gemaskeerde zuurstof.
  5. De meest radicale behandeling voor cystische fibrose is een longtransplantatie van een overleden donor.
  6. Bij onvoldoende pancreasfunctie kan het nodig zijn om enzympreparaten zoals CREON voor te schrijven. Het is een preparaat met enzymen in een specifieke dosering en helpt om het gebrek aan eigen enzymen te compenseren.

De prognose voor deze pathologie is niet erg gunstig. De longfunctie begint in de vroege kinderjaren vaak af te nemen. Na verloop van tijd kan longschade ernstige ademhalingsproblemen veroorzaken. Ademhalingsfalen is de meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met cystische fibrose.

Vroege behandeling verbetert de prognose. Met de juiste levensstijl en naleving van alle medische aanbevelingen, leven mensen met cystic fibrosis gemiddeld 50 jaar.

Kinesitherapie

Naast het gebruik van geneesmiddelen om de ademhaling te herstellen, kan een bepaald effect worden bereikt met een niet-medicamentechniek genaamd "Kinesitherapie". Letterlijk verwijst deze term naar 'bewegingstherapie'. Dit is een reeks maatregelen die de borstkas mechanisch beïnvloeden en de beweging van slijm in de luchtwegholte verbeteren.

Wat is er van toepassing op kinesitherapie? Momenteel worden de volgende methoden onderscheiden:

  • Percussiemassage - in de zittende positie van de patiënt, uitgevoerde ritmische klappende slagen op de borst. Begin in de regel vanaf het vooroppervlak en ga dan naar achteren. Om het uit te voeren, is het niet nodig om een ​​specialist te betrekken - na een eenvoudige training met een arts kunnen zelfs familieleden van de patiënt het uitvoeren;
  • Actieve ademhaling - de gebruikelijke diepe ademhalingsbewegingen die ervoor zorgen dat de bronchiën periodiek uitzetten / samentrekken, waardoor de doorgang van vloeistof er doorheen verbetert;
  • Houdingsdrainage - door de patiënt onafhankelijk uitgevoerd. Om dit te doen, moet u uw voeten op een verhoogd oppervlak plaatsen en actief hoesten terwijl u ligt, terwijl u van de buik naar de zijkant kantelt. Het is bewezen dat dankzij deze eenvoudige manipulatie het effect van geneesmiddelen aanzienlijk kan worden verbeterd;
  • Inrichtingen voor blootstelling aan trillingen door samendrukken - op dit moment is een speciaal apparaat ontwikkeld dat werkt door het trillen van de borstkas, waarbij hele slijmvliezen in afzonderlijke delen uiteenvallen. In de Russische Federatie zijn deze apparaten echter niet gebruikelijk.

Het is erg belangrijk dat de behandeling van cystic fibrosis bij kinderen en volwassenen wordt uitgevoerd met behulp van alle beschikbare technieken, om het welzijn van de patiënt te verbeteren. Aangezien het een ernstige ongeneeslijke ziekte is met een constant voorkomen van exacerbaties, moet men de aanbevelingen van de arts niet negeren, ook al lijken deze onbeduidend (in verband met dieet, kinesiotherapie, enz.).

het voorkomen

Aangezien cystic fibrosis een erfelijke ziekte is die wordt veroorzaakt door een mutatie van het CFTR-gen, kan het voorkomen van de ziekte niet worden voorkomen. De enige preventieve maatregel voor de geboorte van een ziek kind is om een ​​genetische analyse te ondergaan bij het plannen van een conceptie of een prenatale test, waarmee de genmutatie tijdens de periode van intrauteriene ontwikkeling van de foetus kan worden bepaald. Paren waarin een van de partners of beide mensen drager zijn van een defect gen of die cystische fibrose hebben, moeten zich bewust zijn van het risico op het krijgen van een kind met dezelfde diagnose. Daarom is het voor het plannen van de conceptie noodzakelijk om een ​​arts te bezoeken en het door hem voorgeschreven onderzoek af te leggen.

Preventie van complicaties bij de diagnose van "cystische fibrose" impliceert een duidelijke implementatie van alle voorschriften van de behandelende arts. Medicamenteuze therapie, fysiotherapie en een gezonde levensstijl vertragen de progressie van de ziekte en verlengen het leven van de patiënt. Ook belangrijk is persoonlijke hygiëne. Dit vermindert het risico van penetratie van virale infecties, bacteriën en andere pathogenen in het lichaam verzwakt door de onderliggende ziekte.

Voor de preventie van infectieziekten bij kinderen met cystic fibrosis, evenals voor gezonde, is vaccinatie geïndiceerd. Met behulp van tijdige vaccinatie is het mogelijk om de complicaties van veel "kinderziektes" te voorkomen, bijvoorbeeld mazelen of kinkhoest. Kinderen met de diagnose mucoviscidose dienen het vaccinatieschema te volgen, rekening houdend met de huidige toestand van het lichaam. Ze worden ook aanbevolen om regelmatig griepvaccins toe te dienen.

Een belangrijke preventieve maatregel om complicaties van het bronchopulmonale systeem te voorkomen, is om het kind te beschermen tegen duidelijk contact met mogelijke bronnen van infectie. Kinderen met cystische fibrose mogen de kleuterschool en algemene onderwijsinstellingen bezoeken, maar tijdens periodes van seizoensuitbraken van ARVI moet men afzien van een verblijf in grote collectieven.

Voor de preventie van complicaties van het maagdarmkanaal, strikte naleving van een dieet, het nemen van enzym-bevattende geneesmiddelen strikt op schema en het handhaven van een gezonde levensstijl speelt een belangrijke rol. Volwassen patiënten moeten stoppen met drinken en roken. Voor vragen die in het dagelijks leven voorkomen, is het noodzakelijk om uw arts te raadplegen en al zijn aanbevelingen te horen.

Volwassen cystische fibrose

Cystic fibrosis is de meest voorkomende systemisch overgeërfde aandoening. Het type overerving is autosomaal recessief. Het wordt gekenmerkt door een laesie van de externe secretieklieren, die een overdreven viskeuze secretie afscheidt en een schending van het cellulaire zoutmetabolisme.

Er zijn verschillende vormen van de ziekte, die zich met variërende frequentie voordoen:

  • bronchopulmonale vorm - tot 20%;
  • meconial ileus - ongeveer 10%;
  • intestinale cystische fibrose - tot 5%;
  • gemengde vorm - ongeveer 75%.

Enkele feiten over cystische fibrose

Symptomen van de ziekte bij volwassenen

Medische statistieken tonen aan dat cystic fibrosis bij volwassenen in bijna 13% van de gevallen wordt gediagnosticeerd. Nadat ze tot een bewuste leeftijd hebben geleefd, verneemt 4% van hen zelfs niet dat ze aan deze ziekte lijden.

In zeldzame gevallen manifesteert het zich niet in de kindertijd, of zijn de symptomen gering. Met leeftijd verschijnen spijsverterings- en ademhalingsstoornissen. Maar soms wordt cystic fibrosis bij volwassenen voor de eerste keer alleen gedetecteerd als gevolg van laboratoriumtesten en röntgenonderzoek, waarbij er sprake is van een merkbare verandering in longweefsel, verplaatsing van de borstwervels, afplatting van het diafragma.

Cystic fibrosis bij volwassenen manifesteert zich op verschillende manieren, afhankelijk van de vorm. Symptomen die vaak voorkomen:

  • brakke huid;
  • diarree;
  • Vet ontlasting;
  • poliepen in de neusholtes;
  • verdikking van de eerste falanxen op de vingers (doet denken aan drumsticks);
  • verzakking van het rectum, enz.

Met overheersende laesies van de bronchiën en longen zijn karakteristiek:

  • aanvallen van pijnlijke, droge hoest;
  • frequente bronchitis en pneumonie, vaak als gevolg van de aanwezigheid in de longen van de Pseudomonas aeruginosa (bij de meeste patiënten gevonden, via laboratoriumonderzoek).

Met de primaire laesie van de spijsverteringsorganen domineren:

  • pathologische symptomen van de pancreas (tot 80% van de patiënten hebben);
  • darm, galwegen, lever, enz.;
  • afname in lichaamsgewicht;
  • vitaminetekorten.

Wanneer gemengd, varieert de combinatie van symptomen sterk.

Diagnose van de ziekte op volwassen leeftijd

Bij de eerste verdenking van een genetische aandoening moeten volwassenen een speciale diagnose ondergaan:

  • analyse van droge bloedvlek voor trypsine-eiwit;
  • zweetmonster voor chloor en natrium;
  • neutraal vet coprogram;
  • moleculaire genetische test;
  • Röntgenonderzoek, enz.

Moderne tactieken voor de behandeling van cystische fibrose bij volwassenen

Symptomatische therapie helpt de kwaliteit van leven te verbeteren en aanzienlijk uit te breiden. Het omvat:

  • het nemen van enzymen;
  • het gebruik van antibacteriële geneesmiddelen;
  • glucocorticoïden;
  • gepatoprotektorov;
  • luchtwegverwijders;
  • vitamines, etc.

Patiënten met cystic fibrosis moeten een speciaal dieet volgen, dat inhoudt:

  • toename van de calorie-inname;
  • vet beperken;
  • genoeg vloeistof en zout;
  • voedingsmiddelen eten die rijk zijn aan vitamines.

Verbeteringen in de conditie geven fysiotherapie:

  • pastorale en autogene drainage;
  • fladderen;
  • PEP-masker.

Bij de ontwikkeling van complicaties wordt een zuurstofconcentrator gebruikt.

Om de levensduur van patiënten met cystische fibrose te verlengen, nemen ze soms hun toevlucht tot orgaantransplantaties.

Levensverwachting voor patiënten met cystic fibrosis

Dankzij de moderne behandeling leven patiënten met cystische fibrose niet alleen tegenwoordig tot op volwassen leeftijd, maar creëren ze ook hun eigen gezin en baren ze gezonde kinderen.

Hiervoor is het belangrijk:

  • Cystic fibrosis zo vroeg mogelijk diagnosticeren;
  • volg alle medische aanbevelingen;
  • houd de conditie in de gaten met regelmatige controles.

Beschrijving van de symptomen van cystische fibrose bij volwassenen

In geval van verstoring van de pancreas, speekselklier en zweetklier, wordt cystische fibrose gediagnosticeerd bij volwassenen, van wie de symptomen zich manifesteren als defecten in het functioneren van veel systemen. De ziekte is ongeneeslijk, je kunt alleen de pijnlijke symptomen gladstrijken.

Wat is cystische fibrose bij volwassenen

Cystic fibrosis is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking van het zevende chromosomen-gen. De ziekte gaat gepaard met schade aan de organen van de luchtwegen, het spijsverteringskanaal en de secretieklieren. Pathologie vordert snel, wat de ontwikkeling van onomkeerbare complicaties veroorzaakt.

Cystic fibrosis wordt overgedragen van ouders op kinderen, op voorwaarde dat beide partners drager zijn van het gemuteerde gen en de mogelijkheid om ziek te worden niet hoger is dan 25%.

Tekenen en oorzaken van de ziekte

De enige oorzaak van cystische fibrose is de overerving van een abnormaal gen. Gezien dit, de symptomen van de ziekte beginnen te manifesteren in de kindertijd. Aanvankelijk is de alvleesklier gestoord. Er ontwikkelt zich een sterke hoest, waardoor een braakreactie ontstaat. Naarmate de ziekte vordert, wordt de hoest chronisch.

LET OP! De ziekte wordt vaak gediagnosticeerd, omdat elke 20 mensen een gen dragen.

De thorax is vervormd en wordt als een vat. Er is een vorming van poliepen in de neusholtes, de huid wordt bleek, darmobstructie wordt gevormd. Artsen zeggen dat de mate van symptomen afhangt van het tijdstip waarop de ziekte zich begon te ontwikkelen. Hoe eerder de pathologie is verschenen, hoe meer complicaties het zal veroorzaken.

Aan de longzijde worden de volgende veranderingen waargenomen:

  • piepende ademhaling;
  • bronchiale obstructie;
  • koorts;
  • hoestreflex vergroten;
  • kortademigheid;
  • allergische reacties van de luchtwegen.

Vergelijkbare symptomen treden op als gevolg van een afname van de intensiteit van het infectieproces.

Vormen van cystische fibrose

De vorm van de pathologie wordt bepaald op basis van de mate van schade aan een bepaalde site. Met de uitgebreide vernietiging van de structuur van het longweefsel wordt cystische fibrose van de longen gediagnosticeerd, wat gepaard gaat met veranderingen in andere organen.

Let op! Vrouwen met cystic fibrosis verliezen hun vruchtbaarheid niet. Mannen worden onvruchtbaar, maar leven langer.

Er zijn 3 vormen van de ziekte:

Elk van de beschreven vormen wordt gekenmerkt door bepaalde tekens en kenmerken van de cursus.

darm

De ziekte veroorzaakt een tekort aan het maag-darmkanaal, wat zich uit in de accumulatie van gassen, een opgeblazen gevoel, de ontwikkeling van rottingsprocessen.

Deze vorm van cystische fibrose gaat gepaard met de volgende symptomen:

  • verhoogde frequentie van ontlasting;
  • verminderde spierspanning;
  • droogte in de mond;
  • gewichtsverlies;
  • buikpijn;
  • polyhypovitaminosis.

Intestinale cystische fibrose leidt tot darmobstructie, zweren, pyelonefritis, urolithiasis. Soms ontwikkelt cirrose van gal etiologie, vergezeld van geelzucht, jeuk.

long-

Dit is een vorm van pathologie die zich manifesteert door hoesten met de drang om te braken. Viscositeit van bronchiaal slijm veroorzaakt mucostasis, bronchiale obstructie, wat leidt tot ontsteking van de longen.

Andere symptomen van de ziekte zijn:

  • bleke huid;
  • lethargie;
  • laag gewicht met goede voeding;
  • hoest, dat lijkt op kinkhoest, met de scheiding van een dik geheim.

Als zich pneumonie ontwikkelt, worden cyanose, cyanose van de huid, misvorming van de borst, beschadiging van de kootjes van de vingers en verlies van eetlust waargenomen.

Met de progressie van cystische fibrose van de longen is de nasopharynx betrokken bij het pathologische proces. Dit gaat gepaard met de vorming van poliepen in de neusholtes, adenoïden, tonsillitis, sinusitis.

gemengd

De meest ernstige vorm van pathologie, omdat het tekenen van darm- en longvormen combineert. Gemengde cystische fibrose komt in 4 stadia voor.

  1. Droge hoest zonder evacuatie van slijm. Kortademigheid na inspanning. Stage kan 10 jaar duren.
  2. Chronische bronchitis ontwikkelt zich, slijm vertrekt. De vingerkootjes van de vingers zijn vervormd. Gaat van 2 tot 15 jaar.
  3. De ziekte vordert, cardiale en respiratoire insufficiëntie ontwikkelt. De fase duurt ongeveer 5 jaar.
  4. Complicaties worden ernstig. Het proces duurt enkele maanden en leidt tot de dood.

De prognose hangt af van de tijdigheid van de therapie. Met een adequate behandeling kunnen de symptomen van de ziekte worden gladgestreken.

Diagnose en behandeling

Om een ​​ziekte op tijd te identificeren, worden de volgende differentiële methoden gebruikt:

  • bronchoscopie - bepaalt de consistentie van ontlastingsmucus bij hoesten;
  • bronchografie - evalueert de beschikbare bronchiëctasie;
  • bloedonderzoek, urine;
  • zweettest;
  • DNA-test onderzoek van een abnormaal gen;
  • spirometrie - beoordeelt de toestand van de longstructuur;
  • X-ray - onthult pathologische verschijnselen in de bronchiën en de longen.

Het is noodzakelijk om een ​​coprogram te maken dat de vetconcentratie in de fecale massa's bepaalt.

Het is onmogelijk om cystische fibrose volledig te overwinnen. De therapie is gericht op het verminderen van de intensiteit van de manifestatie van pijnlijke symptomen, herstel van de luchtwegen en spijsverteringsorganen.

Het is belangrijk! Mensen die lijden aan cystic fibrosis worden 40 jaar oud, op voorwaarde dat er een competente therapie is en geen complicaties.

Enzympreparaten, geneesmiddelen die de viscositeit van slijm verminderen, multivitaminen worden voorgeschreven. De patiënt moet het dieet aanpassen, zich houden aan het dieetmenu. Artsen adviseren patiënten gymnastiek, fysiotherapie, borstmassage.

Iemand met cystische fibrose moet zijn hele leven worden behandeld, gevolgd door een longarts, een therapeut is noodzakelijk.

het voorkomen

Omdat de ziekte genetisch is, is het onmogelijk om de ontwikkeling ervan te voorkomen. Stellen die een vergelijkbare ziekte in hun familie hebben, moeten een DNA-test ondergaan voordat ze zwanger worden.

Vanwege de ongeneesbaarheid van cystische fibrose bieden artsen vaak een longtransplantatie. Na de operatie moet de patiënt medicatie voor het leven innemen.

Symptomen en behandeling van cystische fibrose bij volwassenen

De genetische oorsprong van de ziekte van cystische fibrose is voornamelijk te wijten aan erfelijkheid. Eerder werd de ziekte als praktisch ongeneeslijk beschouwd, maar tijdige medicamenteuze behandeling en complexe behandeling kunnen de symptomen van de ziekte verlichten en het risico op complicaties verminderen.

Het is mogelijk om cystic fibrosis te bepalen bij volwassenen, van wie de symptomen in de vroege kindertijd optreden, op kenmerkende tekenen.

Symptomen van cystische fibrose

De ziekte wordt gekenmerkt door de volgende manifestaties, zelfs in de vroegste stadia, die de endocriene en spijsverteringsklieren beïnvloeden, evenals longweefsel:

  1. Chronische hoest met emetische drang;
  2. De vorm van de kist veranderen in een tonvormige staat;
  3. Verander de natuurlijke kleur van de huid in blauw;
  4. Intestinale obstructie, problemen in het maagdarmkanaal;
  5. Piepende ademhaling in het longgebied.

Cystic fibrosis is gevaarlijker voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd, omdat tijdens het proces van de bevalling complicaties kunnen optreden, met name longinsufficiëntie. Voor mannen is de prognose gunstiger.

In de longvorm van de ziekte zijn lethargie, bleke huid, gewichtsverlies en verergerde hoest kenmerkend.

Verdere blokkering van de bronchiën kan het verschijnen van sputum dat moeilijk te scheiden is met de gelijktijdige ontwikkeling van bacteriële flora leiden tot de ontwikkeling van longemfyseem en longontsteking.

Er is een risico op toxicose als gevolg van infectie van het hele organisme met microbiële toxines en ontwikkeling van pathologieën van het zenuwstelsel, verstoring van de compensatiemechanismen van het lichaam.

Wat veroorzaakt de ziekte?

De oorzaken van cystic fibrosis zijn een reeks van erfelijke genen. Pathologische veranderingen verschijnen bij kinderen in twee jaar en worden gekenmerkt door veranderingen in het longweefsel, verlies van het diafragma van zijn vorm, verplaatsing van de borstwervels en effecten op de ontlasting en het bloed. Daarom is de vraag of cystic fibrosis besmettelijk is, onjuist.

De afwezigheid van symptomen veroorzaakt door cystische fibrose onthult de ziekte alleen op de röntgenfoto.

Diagnose van de ziekte

Het is mogelijk om de ziekte te identificeren met een geïntegreerde aanpak die verschillende gebieden omvat:

  • Bronchoscopie - onderzoekt de inhoud en consistentie van de afvoer van bronchiën, veranderingen in de inflammatoire aard, de aanwezigheid van kutpluggen;
  • Algemene testen onderzoeken de samenstelling van bloed en urine;
  • De test is het meest informatief;
  • Bronchografie helpt bij het opsporen van bronchiëctasie en pulmonaire zwakte, het verslaan van de kleine bronchiën;
  • DNA-analyse. vestigt de aanwezigheid van een gen en zijn mutaties die de ziekte veroorzaken;
  • Microbiologisch onderzoek;
  • Spirometrie - onderzoekt de toestand van de longen, de aanwezigheid van ontstekingsprocessen en pathologieën;
  • radiografie;
  • Coprogram is een onderzoek naar uitwerpselen voor een objectieve studie van de samenstelling en het gehalte aan vet, zetmeel en vezels in het totale volume.

Vormen van cystische fibrose

Veel verschijnselen in cystic fibrosis worden gekenmerkt door pathologische veranderingen in verschillende vormen:

  • Long- of respiratoire vorm van de ziekte. Gevaarlijke schendingen van de doorgankelijkheid van de bronchiën en de toename van de viscositeit van sputum, waardoor ze verstopt raken;
  • Intestinale vorm. Veroorzaakt schade aan het maag-darmkanaal en de schending van zijn functies, meconium intestinale obstructie;

Schade aan de inwendige organen kan een gevaar voor het menselijk leven veroorzaken, vooral wanneer vitale organen zoals de darm, pancreas en lever worden aangetast.

Behandelmethoden

Er is geen effectieve behandeling voor enige vorm van de ziekte, het kan worden genezen als u in beide gevallen een effectieve symptomatische therapie moet kiezen. Hoe de ziekte te behandelen? Afhankelijk van het beschadigde gebied, zal het gericht zijn op het herstellen van de functies van het ademhalingssysteem en het maag-darmkanaal.

Als de bronchiën en longen worden aangetast, worden mucolytische middelen voorgeschreven om de afvoer van sputum in de vorm van inhalaties en aerosolen te verbeteren en, indien nodig, worden antibiotica en antibacteriële geneesmiddelen gebruikt om de ontsteking te elimineren. Aanbevolen therapeutische oefening en vibratiemassage.

In de darmvorm gebruiken ze enzympreparaten, een dieet met veel eiwitten en het vermijden van vetten en koolhydraten wordt aanbevolen. Het resultaat van de behandeling wordt bepaald door de faecesstaat en het verdwijnen van pijn.

De prognose van de aandoening bij viscidose wordt bepaald door de tijdigheid van de diagnose en de behandeling begon op tijd.

Afhankelijk van de effectiviteit van de behandeling, is dit cijfer gemiddeld 30 jaar en in ontwikkelde landen ongeveer 40. Het sterftecijfer is niet ongewoon bij kinderen van het eerste levensjaar.

Het is noodzakelijk om voortdurend gecontroleerd te worden door een longarts en therapeut om herhaling van de ziekte te voorkomen.

Dieet en preventie

Als een defect gen is gediagnosticeerd, is het ook nodig om te bepalen of intestinale fibrose beschikbaar is en op basis van deze gegevens de vorm van de ziekte te bepalen.

Het dieet is gebaseerd op een verlaagd vetgehalte en een toename van de eiwitinname van ongeveer 2-5 g per 1 kg gewicht op basis van de inname van vetoplosbare vitaminen A, E en D.

Preventie omvat de correctie van voeding, het gebruik van mucolytische en enzympreparaten.

Folkmedicijnen kunnen het verloop van de ziekte vergemakkelijken, zoals maagplukken van kruiden, inademing van hun afkooksels en essentiële oliën.

Cystic fibrosis wordt zelfs in de volwassenheid behandeld, zelfs in de aanwezigheid van een complexe darmvorm. De sleutel tot een succesvolle behandeling is een geïntegreerde aanpak, regelmatige diagnose van de toestand van de patiënt, een gezonde levensstijl en matige fysieke activiteit.

Cystic fibrosis - wat is het? Symptomen, behandeling en preventie bij volwassenen

Ernstige genetische ziekte - cystische fibrose. Bij volwassenen verschijnen de symptomen aan de kant van de luchtwegen en worden ze vaak door de patiënt ingenomen als tekenen van longontsteking of bronchitis. Na een paar jaar heeft de patiënt bijna alle inwendige organen aangetast, het is onmogelijk om het proces te stoppen, de patiënt sterft aan het hart of aan longinsufficiëntie.

Wat is cystische fibrose?

Cystic fibrosis verwijst naar systemische erfelijke ziekten. Wat is het? In deze pathologie muteert een gen, dat de "transmembraan regulator van cystische fibrose" wordt genoemd. Dit gen is een eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van chloorionen door het celmembraan. Eiwitten zijn aanwezig in het epitheel van de longen, darmen, pancreas. Als het gen muteert, ontwikkelt de persoon cystische fibrose.

Deze ziekte komt vaak voor (1 geval per 10.000 pasgeborenen), dus artsen besteden veel aandacht aan het vinden van een effectieve remedie voor het. Pathologie heeft een erfelijke aard. Als een ouder drager is van een gemuteerd gen, wordt het kind gezond geboren. De ziekte manifesteert zich in het geval van het dragen van gebroken genen door beide ouders.

Vanwege de verstoorde structuur en functies van het eiwit in een patiënt, wordt de afvoer van de slijmsecretie vertraagd, met als gevolg dat het geheim verdikt en van samenstelling verandert. Dit leidt tot mucostasis - de stagnatie van slijm in de luchtwegen, spijsvertering en endocriene klieren. Het resultaat is atrofie van het klierweefsel, dat het ziektebeeld van de ziekte bepaalt.

Vormen van cystic fibrosis disease

In de medische praktijk hebben volwassenen de volgende vormen van cystische fibrose:

  1. Met schade aan de luchtwegen (luchtwegen of long).
  2. Met darmbeschadigingen (darm).
  3. Mixed.
  4. Atypische cursus.
naar inhoud ↑

long-

Door verdikking van de secretie ontwikkelt zich mucostase in de longen. Dit resulteert in bilaterale ernstige pneumonie met abcessen. Bij het aansluiten van een bacteriële infectie begint purulent proces. Na verscheidene jaren van de ziekte ontwikkelt de patiënt chronische sinusitis, tonsillitis, adenoïden, poliepen in de neus.

Tekenen van pulmonaire laesies:

  1. Bleke huid met een blauwachtige tint.
  2. Borstvergroting (afgerond borstbeen).
  3. Verdikking van de vingerkootjes van de vingers.
  4. Lange, pijnlijke hoest met sputum.

Symptomen en behandeling van cystische fibrose bij volwassenen

Cystic fibrosis is een ernstige genetische ziekte, waarvan erfelijkheid de hoofdoorzaak is. De ziekte treft alle secretieklieren, ademhalingsorganen en het gehele spijsverteringsstelsel. Onomkeerbare processen komen voor bij een zieke persoon in het lichaam, daarom is het erg belangrijk om deze ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en te behandelen. Met de juiste therapie verdwijnen de symptomen van cystische fibrose bij volwassenen geleidelijk. Een paar decennia geleden werd deze ziekte als fataal beschouwd, de moderne geneeskunde heeft het vermogen om de toestand van de patiënt aanzienlijk te verlichten.

Mechanisme van de ziekte

Volwassen cystische fibrose is een pathologische aandoening die optreedt als gevolg van een genmutatie. In dit geval is het gen dat zich in het zevende chromosoom bevindt, veranderd. De ziekte wordt alleen overgedragen als beide ouders drager zijn van een dergelijk gen en het risico om ziek te worden 25% is.

Ondanks bepaalde aandoeningen is een dergelijke ziekte vrij vaak in de medische praktijk terug te vinden. Dit wordt verklaard door het feit dat elke 20e inwoner een drager is van een dergelijk gen.

Cystic fibrosis manifesteert zich in de vroege kinderjaren, maar bij een mild verloop van de ziekte wordt de juiste diagnose niet onmiddellijk gesteld.

Vormen van de ziekte

De vorm van de ziekte is afhankelijk van het meest getroffen gebied. Als het longweefsel bijvoorbeeld in grotere mate wordt beïnvloed, spreken ze van cystische fibrose van de longen, maar dit betekent helemaal niet dat andere organen helemaal niet door deze pathologie worden beïnvloed. Het is de moeite waard eraan te denken dat pathologische veranderingen in alle vormen van de ziekte absoluut alle belangrijke organen aantasten.

In de medische praktijk komen de volgende vormen van cystische fibrose voor:

Elke vorm van cystische fibrose heeft bepaalde symptomen en kenmerken van therapie. Maar in elk geval is een vroege diagnose en behandeling erg belangrijk om de toestand van de patiënt te verlichten.

Met voortgezette behandeling en het ontbreken van complicaties, leven patiënten met cystic fibrosis slechts 40 jaar.

Longvorm

Deze vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door het verschijnen van een sterke hoest, die vaak eindigt in braken. Als de ziekte op jonge leeftijd begint, en bij veel mensen worden de eerste symptomen vanaf de geboorte waargenomen, dan bij een volwassene wordt de hoest chronisch.

De belangrijkste tekenen van de longvorm van de ziekte zijn dergelijke gezondheidsstoornissen:

  • bleekheid van de huid en grijsachtige tint van sommige huidgebieden;
  • zwakte en apathie;
  • uitgesproken gewichtsverlies met goede voeding;
  • Hysterische hoest, die een beetje op een pertussis lijkt.

Wanneer hoest uit viskeus sputum komt, vaak met slijm en pus-deeltjes. De inhoud van de purulent geeft altijd de toetreding van een bacteriële infectie aan. Viskeus sputum kan leiden tot mucostasis, evenals tot volledige blokkering van de bronchiën. Hierdoor ontwikkelt zich een ernstige longontsteking, die moeilijk te behandelen is. In dit geval kunnen andere symptomen worden toegevoegd:

  • cyanose van de huid;
  • het sternum begint naar voren te zwellen en lijkt op een ton;
  • zelfs in een staat van volledige rust wordt dyspnoe waargenomen;
  • er is geen eetlust en gewichtsverlies;
  • falanxen op vingers merkbaar gebogen.

Bij langdurige cystische fibrose treden veranderingen op in de nasopharynx. Hierdoor kunnen bijkomende ziekten ontstaan ​​- adenoïden, poliepen, chronische tonsillitis en sinusitis.

Vrouwen met cystische fibrose kunnen kinderen krijgen, maar vaak ontwikkelt zich tijdens de bevalling longinsufficiëntie. Zieke mannen zijn onvruchtbaar, maar hun levensverwachting is langer.

Intestinale vorm

Deze vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door secretoire insufficiëntie van het maag-darmkanaal. In de darm wordt congestie waargenomen, wat gepaard gaat met een overmatige afgifte van gas en als gevolg een opgezette buik. In de darmvorm worden de volgende symptomen waargenomen:

  • veelvuldig aandringen naar het toilet;
  • droogheid van het mondslijmvlies;
  • verminderde spierspanning;
  • hypotrofie, wat altijd leidt tot gewichtsverlies;
  • polyhypovitaminosis;
  • veel pijn in de buik, onder de rechterrand en in de spieren.

In deze vorm van de ziekte komen verschillende complicaties voor, die zich manifesteren door dergelijke pathologieën:

  • maagzweren;
  • chronische pyelonefritis;
  • disaccharidase-deficiëntie;
  • urolithiasis;
  • complete of gedeeltelijke darmobstructie.

Soms, tegen de achtergrond van cystische fibrose, kan galcirrose ontstaan, waarbij er een sterk branderig gevoel van de huid en zijn uitgesproken geelzucht is.

De intestinale vorm van cystische fibrose wordt als zeer ernstig en moeilijk te behandelen beschouwd.

Gemengde vorm

De slechtste prognose is als cystische fibrose optreedt in een gemengde vorm. Dan zijn alle symptomen van een long- en darmvorm merkbaar. Er zijn 4 stadia van de ziekte van deze vorm en de ernst van de symptomen is in beide gevallen anders:

  1. Niet-productieve en droge hoest die geen sputumafscheiding veroorzaakt. Kortademigheid gebeurt alleen na een sterke fysieke inspanning. Deze fase van de ziekte kan tot 10 jaar duren.
  2. Chronische bronchitis ontwikkelt zich, bij het hoesten van een grote hoeveelheid stroperig sputum. Bij inspanning verschijnt ernstige kortademigheid. De vingerkootjes van de vingers buigen merkbaar. Deze fase van de ziekte kan van 2 tot 15 jaar duren.
  3. In dit stadium begint het bronchopulmonale proces te vorderen en complicaties te geven. Tegelijkertijd worden ademhalings- en hartfalen goed zichtbaar. Een vergelijkbare fase duurt van 3 tot 5 jaar;
  4. De laatste fase wordt gekenmerkt door het feit dat hartfalen en ademhalingsfalen in een ernstige vorm veranderen. Deze toestand van een persoon duurt enkele maanden en eindigt in de dood.

De eerdere behandeling is gestart, hoe gunstiger de prognose. Cystic fibrosis, dat zich ontwikkelt bij volwassenen, reageert vaak goed op de behandeling. Het belangrijkste is om het begin van de ziekte niet te missen.

Soms gebeurt de ziekte in een latente vorm, in welk geval veranderingen kunnen worden gedetecteerd door röntgenstralen.

Diagnose van de ziekte

Het is erg belangrijk om deze gevaarlijke ziekte zo vroeg mogelijk te diagnosticeren, in dit geval is de prognose veel gunstiger dan bij een vroegtijdige diagnose en gestarte behandeling. Voor tijdige diagnose met behulp van de volgende methoden:

  • Bronchoscopie - noodzakelijk voor onderzoek naar de consistentie van het gevormde sputum.
  • Toegepaste bloed- en urinetests.
  • Zweettest Tegenwoordig is het de meest informatieve methode voor het bepalen van cystische fibrose;
  • Bronchografie is noodzakelijk voor de identificatie van opkomende bronchiëctasie.
  • DNA-analyse om het mutante gen te bepalen.
  • Microbiologisch onderzoek van sputum.
  • Spirometrie, om de status van longweefsel te bepalen.
  • X-ray, om veranderingen in de bronchiën en longen te detecteren.
  • Een coprogram is nodig om de hoeveelheid vet die zich in de ontlasting bevindt te bestuderen.

Volgens de getuigenis van de arts kunnen andere onderzoeken worden voorgeschreven die een nauwkeuriger diagnose mogelijk maken, maar meestal zijn de bovengenoemde maatregelen voldoende om een ​​diagnose van de pathologie te stellen.

Bij pulmonaire en gemengde vormen van cystische fibrose wordt bronchoscopie als de belangrijkste diagnostische methode beschouwd.

behandeling

Cystic fibrosis kan niet volledig worden behandeld, dus de behandeling is alleen symptomatisch en is gericht op het herstellen van de ademhaling en het normaliseren van de functies van belangrijke organen. Dus met verschillende vormen van de ziekte kan een dergelijke therapie worden aangetoond:

  • Longvorm. In dit verloop van de ziekte is het erg belangrijk om de normale ademhaling te herstellen en co-infecties te voorkomen. In dit geval, mucolytica en fermetivnyh geneesmiddelen voorschrijven. Daarnaast aanbevolen fysiotherapie en zachte massage van de borst.
  • Intestinale vorm. In dit geval moet je gewoon vasthouden aan het dieet, dat een groot aantal eiwitten zal zijn. Patiënten moeten veel vleesproducten, vis, kwark en eieren eten. Tegelijkertijd wordt de consumptie van vetten en koolhydraten verminderd, om de spijsvertering te verbeteren, kunnen enzymen en vitaminepreparaten worden voorgeschreven.
  • Als de pathologie gecompliceerd is door acute bronchitis of pneumonie, worden antibiotica in de therapie opgenomen. Bij ernstige longontsteking kunnen hormonale preparaten worden voorgeschreven.
  • Om het werk van de hartspier te ondersteunen, worden metabolieten vaak voorgeschreven;
  • Als het effect na de voorgeschreven behandeling afwezig is, is bronchiale spoeling met speciale oplossingen geïndiceerd.

Cystic fibrosis is niet volledig genezen, dus veel artsen zijn van mening dat de enige uitweg een longtransplantatie kan zijn. In dit geval is de prognose echter ook niet erg gunstig, omdat de patiënt voortdurend medicijnen moet nemen en niemand kan garanderen dat het getransplanteerde orgaan niet wordt weggerukt.

Volwassen behandeling van cystische fibrose symptomen

Cystic fibrosis verwijst naar een genetische ziekte die schade aan de luchtwegen, spijsverteringssystemen en endocriene klieren veroorzaakt.

Bij mensen zijn er pathologische veranderingen in de organen: longen, bronchiën, darmen, lever, geslachtsdelen, zweet en speekselklieren, pancreas. Om negatieve gevolgen te voorkomen, is het erg belangrijk om tijdig de diagnose van de ziekte te stellen.

Cystic fibrosis bij volwassenen: wat is het?

Het is belangrijk! Vroegtijdige diagnose en goed gekozen therapie verlengen de levensduur van de patiënt met 34%.

Ondanks het feit dat de ziekte gemakkelijk kan worden gediagnosticeerd, kan het voor elke patiënt met een aantal kenmerken gebeuren. De aanzet tot de ontwikkeling van cystic fibrosis zijn veranderingen in cellen die bijdragen aan de productie van slijm.

Laesie van het ademhalingssysteem

Bij patiënten met viskeus en dik slijm, wat een gunstige omgeving is voor de reproductie van bacteriën. Als gevolg hiervan verschijnt een infectie die de longen aantast en onomkeerbare processen in het ademhalingssysteem veroorzaakt. In aanwezigheid van ziekteverwekkende organismen begint het immuunsysteem witte bloedcellen te produceren.

Maar het probleem is dat ze door het vernietigen van zieke cellen ook gezonde cellen vernietigen. Vervolgens sterven de leukocyten af ​​en beginnen ze zich te bezinken op het slijm, waardoor de dikte ervan toeneemt. Hierdoor zijn de luchtwegen en neusholtes geblokkeerd. Er is een storing in de werking van het ademhalingssysteem en de patiënt lijkt zulke negatieve verschijnselen op te leveren als:

  • ophoesten van bloed;
  • pneumothorax;
  • pathologische veranderingen in de hartkwab aan de rechterkant;
  • pulmonale hypertensie.

Spijsverteringsstelsel en pancreas

Allereerst lijkt de patiënt intestinale obstructie. De stoel kan soms dik zijn en soms kan diarree verschijnen. Door de hoeveelheid slijm, die erg dik en viskeus is, te verhogen, begint de pancreas slecht te functioneren.

Slechte splijting van voedsel vindt plaats en enzymen kunnen in de maag worden gegooid. Het gewicht wordt drastisch verminderd en het verkrijgen van extra kilo's is bijna onmogelijk. Als de duur van de ziekte, de vernietiging van de weefsels van de klier, de hoogwaardige productie van insuline. Dit alles wordt de aanzet voor de ontwikkeling van diabetes.

Er is ook een blokkering van de dunne darm, die gepaard gaat met krampen, pijn en obstipatie. Braken, intestinale collaps en uitstulping van de anus van de darm zijn ook mogelijk. Zodra slijm de doorgang tussen de pancreas en de dunne darm blokkeert, ontwikkelt een persoon pancreatitis.

Reproductief systeem

In 95% van de gevallen met cystische fibrose zijn mannen onvruchtbaar. Dit komt door een overtreding van het sperma kanaal, dat een grote hoeveelheid slijm blokkeert. Als een resultaat kan het sperma niet door het kanaal gaan en uit gaan tijdens de ejaculatie.

Vrouwen kunnen zwanger worden, maar dit is behoorlijk problematisch. Het voortplantingssysteem bij vrouwen wordt niet beïnvloed, maar door slijm kan bevruchting van het ei nauwelijks voorkomen.

Het is belangrijk! Als een vrouw erin slaagt om zwanger te worden, moet ze onder voortdurend toezicht van een arts staan.

Bot systeem

Door de aanwezigheid van cystische fibrose in het lichaam van de patiënt treedt de kwalitatieve absorptie van calcium en vitamine D niet op, waardoor de botten fragiel worden en de patiënt een grote kans op fracturen heeft. Porositeit en veranderingen in botgrootte worden ook waargenomen. In de loop van enkele weken kunnen de gewrichten opzwellen, hun pijn kan worden gevoeld, die wordt verwijderd door ibuprofen en andere niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen.

Symptomen bij volwassenen

Elke vorm van de ziekte heeft zijn eigen symptomen.

Longklachten

Bij dit type cystic fibrosis is een belangrijk symptoom de aanwezigheid van een sterke hoest, waarbij een grote hoeveelheid dik slijm en pus wordt afgegeven. Visceus slijm verstopt de bronchiën, met als gevolg dat de patiënt longontsteking kan ontwikkelen.

De hoest is zo sterk dat hij je kokhalzend maakt. Bij volwassen patiënten is hoesten constant, omdat het een chronische vorm aanneemt.

De belangrijkste symptomen zijn ook:

  • aardachtige of bleke huidskleur;
  • lethargie;
  • met een goed eetlust-gewichtsverlies;
  • veranderingen in de structuur van de borst. Het lijkt op de vorm van een ton. De kromming ervan treedt op;
  • mogelijke verlamming van de hartspier;
  • er is kortademigheid, zelfs in rust;
  • mogelijke instorting van de longen;
  • pneumothorax ontwikkelt;
  • vinger falanx vervormd.

Bij een lange loop van de ziekte wordt de nasopharynx aangetast, als gevolg hiervan heeft de patiënt nog steeds dergelijke pathologieën als:

  • het uiterlijk van adenoïden;
  • poliepen vormen in de nasopharynx;
  • diagnose van tonsillitis en sinusitis.

Intestinale symptomen

Met dit type cystic fibrosis verschijnen patiënten:

  • IBC;
  • pyelonefritis en zweer ontwikkelt zich;
  • de patiënt lijdt aan darmobstructie.

Slijm veroorzaakt de vorming van bederfelijke processen. De patiënt observeerde:

  • legen wordt zeer frequent;
  • verhoogde droogte verschijnt in de mond;
  • pijn verschijnt aan de rechterkant van de buik;
  • vermindert de toon van de buikspieren;
  • geelzucht;
  • polyhypovitaminose lijkt te wijten aan ernstige uitputting.

Bij complicaties gediagnosticeerd met biliaire cirrose.

Gemengde symptomen

Deze vorm wordt gekenmerkt door een ernstig verloop van de ziekte. Hier zijn er long- en darmklachten. Bij gemengde cystische fibrose zijn er 4 graden van de ziekte.

  1. Als de patiënt een ziekte van 10 jaar heeft, is er sprake van een droge hoest, waarbij sputumproductie niet optreedt. Dyspnoe kan alleen na inspanning worden uitgeoefend.
  2. In de loop van de ziekte tot 15 jaar is chronische bronchitis met een sterke hoest en sputumafscheiding kenmerkend. Een persoon heeft vingerkootjes misvormd.
  3. Als de duur van de ziekte 3-5 jaar is, wordt de patiënt gediagnosticeerd met hart- en longinsufficiëntie. Ze worden gedurende enkele maanden gekenmerkt door een ernstige vorm van stroming. De behandeling van deze processen is onmogelijk, dus de ziekte is dodelijk.

Het is belangrijk! Alle symptomen worden gekenmerkt door pathologische veranderingen in de interne organen.

Diagnostische methoden

Diagnostische maatregelen voor het opsporen van cystische fibrose bij een persoon zijn vrij uitgebreid, omdat de ziekte pathologische veranderingen veroorzaakt, niet alleen in het ademhalingssysteem, maar ook in andere inwendige organen. De belangrijkste zijn de volgende diagnostische maatregelen:

  1. Coprologische analyse, waarmee de arts kan bepalen wat de hoeveelheid vet, elastase en spiervezels bij een patiënt is.
  2. Voer genetisch onderzoek uit naar de identificatie in het DNA-lichaam dat vatbaar is voor mutaties. Zij veroorzaken cystische fibrose bij de mens.
  3. De patiënt moet een algemene urine- en bloedtest doorstaan.
  4. Er wordt een analyse uitgevoerd die de glucosetolerantie van een patiënt onthult.
  5. Zorg ervoor dat je de KNO-arts bezoekt.
  6. Met behulp van echografie wordt de patiënt de buik gescand.
  7. Om de effectiviteit van medicamenteuze behandeling te beoordelen, onderzoekt de arts de werking van de longen, hun capaciteit en bronchiale geleidbaarheid. Daarom is spirometrie een van de belangrijke diagnostische procedures.
  8. Als een patiënt een long- of gemengde vorm van de ziekte heeft, wordt bronchoscopie uitgevoerd, waardoor de specialist de consistentie van sputum kan bestuderen.
  9. Met behulp van microbiologisch onderzoek de samenstelling van sputum.
  10. Een belangrijke plaats in de diagnose is bronchografie, waarmee de arts een patiënt met bronchiëctasie kan detecteren.
  11. Een thoraxfoto wordt voorgeschreven om pathologische veranderingen te identificeren die zijn opgetreden in de longen en de bronchiën.
  12. Een biochemische bloedtest wordt voorgeschreven voor de detectie van enzymen in de lever en in de pancreas.
  13. De patiënt wordt getest op bloedsuiker.
  14. Voer een coprogram uit dat de hoeveelheid vet in de ontlasting zal onthullen.
  15. Elektrocardiografie wordt gebruikt om veranderingen in het hart te detecteren.
  16. De arts meet het gewicht en de lengte van de patiënt.
  17. Uitlaatademhaling wordt bestudeerd.
  18. De patiënt vertoont ook fibrogastroduodenoscopie.

behandeling

Omdat de ziekte ongeneeslijk is en leidt tot de dood van de patiënt, is het de taak van de arts om effectieve medicijnen te selecteren die de levensverwachting verhogen en de kwaliteit van de ziekte bij patiënten zo veel mogelijk verbeteren. Daarom selecteert een specialist voor elke patiënt bepaalde geneesmiddelen die zijn gericht op:

  • reductie van sputum en zijn viscositeit;
  • om de bronchiën en de longen schoon te maken;
  • om het optreden van infecties in de luchtwegen te voorkomen;
  • positieve aanpassing van de patiënt als gevolg van psycho-emotionele factoren;
  • op goede voeding.

Het is belangrijk! De behandeling wordt strikt uitgevoerd onder toezicht van een arts.

  1. De patiënt leert ademhalingsgymnastiek, die zal bijdragen aan de afvoer van viskeus slijm.
  2. Zorg ervoor mucolytische geneesmiddelen voor te schrijven. Het meest effectief is ACC.
  3. Wanneer een besmettelijke ziekte wordt ontdekt, wordt antibiotische therapie voorgeschreven.
  4. Als er cirrose van de lever, acute infecties en allergische reacties is, worden corticosteroïden voorgeschreven, evenals Hepral en soortgelijke geneesmiddelen.
  5. De patiënt moet een kuur met zuurstoftherapie ondergaan.

In het geval van aandoeningen van de pancreas, is het noodzakelijk om een ​​van de medicijnen te drinken:

  • pantsitrat;
  • Creon;
  • Pankreazu.

Het is belangrijk! De patiënt moet deze geneesmiddelen voor het leven innemen.

  1. Zorg ervoor dat u poliepen in de neus en adenoïden verwijdert.
  2. Als er diabetes wordt gevonden, schrijft de arts insuline voor. Het is ook erg belangrijk om vast te houden aan zo'n geduldig dieet.
  3. Het is noodzakelijk om regelmatig de cursussen A, K, E en multivitaminen te drinken.
  4. De patiënt wordt zowel antihistaminica als antischimmelmiddelen voorgeschreven: Chevorin, Nystatine.
  5. Om pulmonale hypertensie te verminderen, is aminofylline geïndiceerd.
  6. Om de myocardfunctie te verbeteren, wordt cocarboxylase, kaliumorotaat voorgeschreven.
  7. Bij de diagnose van pulmonaal hart moet de patiënt Digoxine en glucocorticoïden drinken.

Een goed gekozen behandeling geeft de patiënt een kans om langer te leven gedurende 10-15 jaar. Als de sterfte aan cystische fibrose vroeger 15-16 jaar was, is de levensverwachting nu 31 - 34 jaar.

Cystic fibrosis is een ernstige genetische ziekte, waarvan erfelijkheid de hoofdoorzaak is. De ziekte treft alle secretieklieren, ademhalingsorganen en het gehele spijsverteringsstelsel. Onomkeerbare processen komen voor bij een zieke persoon in het lichaam, daarom is het erg belangrijk om deze ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en te behandelen. Met de juiste therapie verdwijnen de symptomen van cystische fibrose bij volwassenen geleidelijk. Een paar decennia geleden werd deze ziekte als fataal beschouwd, de moderne geneeskunde heeft het vermogen om de toestand van de patiënt aanzienlijk te verlichten.

Mechanisme van de ziekte

Volwassen cystische fibrose is een pathologische aandoening die optreedt als gevolg van een genmutatie. In dit geval is het gen dat zich in het zevende chromosoom bevindt, veranderd. De ziekte wordt alleen overgedragen als beide ouders drager zijn van een dergelijk gen en het risico om ziek te worden 25% is.

Ondanks bepaalde aandoeningen is een dergelijke ziekte vrij vaak in de medische praktijk terug te vinden. Dit wordt verklaard door het feit dat elke 20e inwoner een drager is van een dergelijk gen.

Cystic fibrosis manifesteert zich in de vroege kinderjaren, maar bij een mild verloop van de ziekte wordt de juiste diagnose niet onmiddellijk gesteld.

Vormen van de ziekte

De vorm van de ziekte is afhankelijk van het meest getroffen gebied. Als het longweefsel bijvoorbeeld in grotere mate wordt beïnvloed, spreken ze van cystische fibrose van de longen, maar dit betekent helemaal niet dat andere organen helemaal niet door deze pathologie worden beïnvloed. Het is de moeite waard eraan te denken dat pathologische veranderingen in alle vormen van de ziekte absoluut alle belangrijke organen aantasten.

In de medische praktijk komen de volgende vormen van cystische fibrose voor:

  • long;
  • darm;
  • gemengd.

Elke vorm van cystische fibrose heeft bepaalde symptomen en kenmerken van therapie. Maar in elk geval is een vroege diagnose en behandeling erg belangrijk om de toestand van de patiënt te verlichten.

Met voortgezette behandeling en het ontbreken van complicaties, leven patiënten met cystic fibrosis slechts 40 jaar.

Longvorm

Deze vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door het verschijnen van een sterke hoest, die vaak eindigt in braken. Als de ziekte op jonge leeftijd begint, en bij veel mensen worden de eerste symptomen vanaf de geboorte waargenomen, dan bij een volwassene wordt de hoest chronisch.

De belangrijkste tekenen van de longvorm van de ziekte zijn dergelijke gezondheidsstoornissen:

  • bleekheid van de huid en grijsachtige tint van sommige huidgebieden;
  • zwakte en apathie;
  • uitgesproken gewichtsverlies met goede voeding;
  • Hysterische hoest, die een beetje op een pertussis lijkt.

Wanneer hoest uit viskeus sputum komt, vaak met slijm en pus-deeltjes. De inhoud van de purulent geeft altijd de toetreding van een bacteriële infectie aan. Viskeus sputum kan leiden tot mucostasis, evenals tot volledige blokkering van de bronchiën. Hierdoor ontwikkelt zich een ernstige longontsteking, die moeilijk te behandelen is. In dit geval kunnen andere symptomen worden toegevoegd:

  • cyanose van de huid;
  • het sternum begint naar voren te zwellen en lijkt op een ton;
  • zelfs in een staat van volledige rust wordt dyspnoe waargenomen;
  • er is geen eetlust en gewichtsverlies;
  • falanxen op vingers merkbaar gebogen.

Bij langdurige cystische fibrose treden veranderingen op in de nasopharynx. Hierdoor kunnen bijkomende ziekten ontstaan ​​- adenoïden, poliepen, chronische tonsillitis en sinusitis.

Vrouwen met cystische fibrose kunnen kinderen krijgen, maar vaak ontwikkelt zich tijdens de bevalling longinsufficiëntie. Zieke mannen zijn onvruchtbaar, maar hun levensverwachting is langer.

Intestinale vorm

Deze vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door secretoire insufficiëntie van het maag-darmkanaal. In de darm wordt congestie waargenomen, wat gepaard gaat met een overmatige afgifte van gas en als gevolg een opgezette buik. In de darmvorm worden de volgende symptomen waargenomen:

  • veelvuldig aandringen naar het toilet;
  • droogheid van het mondslijmvlies;
  • verminderde spierspanning;
  • hypotrofie, wat altijd leidt tot gewichtsverlies;
  • polyhypovitaminosis;
  • veel pijn in de buik, onder de rechterrand en in de spieren.

In deze vorm van de ziekte komen verschillende complicaties voor, die zich manifesteren door dergelijke pathologieën:

  • maagzweren;
  • chronische pyelonefritis;
  • disaccharidase-deficiëntie;
  • urolithiasis;
  • complete of gedeeltelijke darmobstructie.

Soms, tegen de achtergrond van cystische fibrose, kan galcirrose ontstaan, waarbij er een sterk branderig gevoel van de huid en zijn uitgesproken geelzucht is.

De intestinale vorm van cystische fibrose wordt als zeer ernstig en moeilijk te behandelen beschouwd.

Gemengde vorm

De slechtste prognose is als cystische fibrose optreedt in een gemengde vorm. Dan zijn alle symptomen van een long- en darmvorm merkbaar. Er zijn 4 stadia van de ziekte van deze vorm en de ernst van de symptomen is in beide gevallen anders:

  1. Niet-productieve en droge hoest die geen sputumafscheiding veroorzaakt. Kortademigheid gebeurt alleen na een sterke fysieke inspanning. Deze fase van de ziekte kan tot 10 jaar duren.
  2. Chronische bronchitis ontwikkelt zich, bij het hoesten van een grote hoeveelheid stroperig sputum. Bij inspanning verschijnt ernstige kortademigheid. De vingerkootjes van de vingers buigen merkbaar. Deze fase van de ziekte kan van 2 tot 15 jaar duren.
  3. In dit stadium begint het bronchopulmonale proces te vorderen en complicaties te geven. Tegelijkertijd worden ademhalings- en hartfalen goed zichtbaar. Een vergelijkbare fase duurt van 3 tot 5 jaar;
  4. De laatste fase wordt gekenmerkt door het feit dat hartfalen en ademhalingsfalen in een ernstige vorm veranderen. Deze toestand van een persoon duurt enkele maanden en eindigt in de dood.

De eerdere behandeling is gestart, hoe gunstiger de prognose. Cystic fibrosis, dat zich ontwikkelt bij volwassenen, reageert vaak goed op de behandeling. Het belangrijkste is om het begin van de ziekte niet te missen.

Soms gebeurt de ziekte in een latente vorm, in welk geval veranderingen kunnen worden gedetecteerd door röntgenstralen.

Diagnose van de ziekte

Het is erg belangrijk om deze gevaarlijke ziekte zo vroeg mogelijk te diagnosticeren, in dit geval is de prognose veel gunstiger dan bij een vroegtijdige diagnose en gestarte behandeling. Voor tijdige diagnose met behulp van de volgende methoden:

  • Bronchoscopie - noodzakelijk voor onderzoek naar de consistentie van het gevormde sputum.
  • Toegepaste bloed- en urinetests.
  • Zweettest Tegenwoordig is het de meest informatieve methode voor het bepalen van cystische fibrose;
  • Bronchografie is noodzakelijk voor de identificatie van opkomende bronchiëctasie.
  • DNA-analyse om het mutante gen te bepalen.
  • Microbiologisch onderzoek van sputum.
  • Spirometrie, om de status van longweefsel te bepalen.
  • X-ray, om veranderingen in de bronchiën en longen te detecteren.
  • Een coprogram is nodig om de hoeveelheid vet die zich in de ontlasting bevindt te bestuderen.

Volgens de getuigenis van de arts kunnen andere onderzoeken worden voorgeschreven die een nauwkeuriger diagnose mogelijk maken, maar meestal zijn de bovengenoemde maatregelen voldoende om een ​​diagnose van de pathologie te stellen.

Bij pulmonaire en gemengde vormen van cystische fibrose wordt bronchoscopie als de belangrijkste diagnostische methode beschouwd.

behandeling

Cystic fibrosis kan niet volledig worden behandeld, dus de behandeling is alleen symptomatisch en is gericht op het herstellen van de ademhaling en het normaliseren van de functies van belangrijke organen. Dus met verschillende vormen van de ziekte kan een dergelijke therapie worden aangetoond:

  • Longvorm. In dit verloop van de ziekte is het erg belangrijk om de normale ademhaling te herstellen en co-infecties te voorkomen. In dit geval, mucolytica en fermetivnyh geneesmiddelen voorschrijven. Daarnaast aanbevolen fysiotherapie en zachte massage van de borst.
  • Intestinale vorm. In dit geval moet je gewoon vasthouden aan het dieet, dat een groot aantal eiwitten zal zijn. Patiënten moeten veel vleesproducten, vis, kwark en eieren eten. Tegelijkertijd wordt de consumptie van vetten en koolhydraten verminderd, om de spijsvertering te verbeteren, kunnen enzymen en vitaminepreparaten worden voorgeschreven.
  • Als de pathologie gecompliceerd is door acute bronchitis of pneumonie, worden antibiotica in de therapie opgenomen. Bij ernstige longontsteking kunnen hormonale preparaten worden voorgeschreven.
  • Om het werk van de hartspier te ondersteunen, worden metabolieten vaak voorgeschreven;
  • Als het effect na de voorgeschreven behandeling afwezig is, is bronchiale spoeling met speciale oplossingen geïndiceerd.

Cystic fibrosis is niet volledig genezen, dus veel artsen zijn van mening dat de enige uitweg een longtransplantatie kan zijn. In dit geval is de prognose echter ook niet erg gunstig, omdat de patiënt voortdurend medicijnen moet nemen en niemand kan garanderen dat het getransplanteerde orgaan niet wordt weggerukt.

Ernstige genetische ziekte - cystische fibrose. Bij volwassenen verschijnen de symptomen aan de kant van de luchtwegen en worden ze vaak door de patiënt ingenomen als tekenen van longontsteking of bronchitis. Na een paar jaar heeft de patiënt bijna alle inwendige organen aangetast, het is onmogelijk om het proces te stoppen, de patiënt sterft aan het hart of aan longinsufficiëntie.

Wat is cystische fibrose?

Cystic fibrosis verwijst naar systemische erfelijke ziekten. Wat is het? In deze pathologie muteert een gen, dat de "transmembraan regulator van cystische fibrose" wordt genoemd. Dit gen is een eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van chloorionen door het celmembraan. Eiwitten zijn aanwezig in het epitheel van de longen, darmen, pancreas. Als het gen muteert, ontwikkelt de persoon cystische fibrose.

Deze ziekte komt vaak voor (1 geval per 10.000 pasgeborenen), dus artsen besteden veel aandacht aan het vinden van een effectieve remedie voor het. Pathologie heeft een erfelijke aard. Als een ouder drager is van een gemuteerd gen, wordt het kind gezond geboren. De ziekte manifesteert zich in het geval van het dragen van gebroken genen door beide ouders.

Vanwege de verstoorde structuur en functies van het eiwit in een patiënt, wordt de afvoer van de slijmsecretie vertraagd, met als gevolg dat het geheim verdikt en van samenstelling verandert. Dit leidt tot mucostasis - de stagnatie van slijm in de luchtwegen, spijsvertering en endocriene klieren. Het resultaat is atrofie van het klierweefsel, dat het ziektebeeld van de ziekte bepaalt.

Bron: naar inhoud ↑ Vormen van cystic fibrosis disease

In de medische praktijk hebben volwassenen de volgende vormen van cystische fibrose:

  1. Met schade aan de luchtwegen (luchtwegen of long).
  2. Met darmbeschadigingen (darm).
  3. Mixed.
  4. Atypische cursus.

naar inhoud ↑ pulmonair

Door verdikking van de secretie ontwikkelt zich mucostase in de longen. Dit resulteert in bilaterale ernstige pneumonie met abcessen. Bij het aansluiten van een bacteriële infectie begint purulent proces. Na verscheidene jaren van de ziekte ontwikkelt de patiënt chronische sinusitis, tonsillitis, adenoïden, poliepen in de neus.

Tekenen van pulmonaire laesies:

  1. Bleke huid met een blauwachtige tint.
  2. Borstvergroting (afgerond borstbeen).
  3. Verdikking van de vingerkootjes van de vingers.
  4. Lange, pijnlijke hoest met sputum.

naar inhoud ↑ darmvorm

Vanwege de secretoire insufficiëntie van de patiënt, is de darmperistaltiek verstoord, wat leidt tot stagnatie van feces en de ontwikkeling van een rottingsproces. Als gevolg hiervan neemt het lichaam van de patiënt geen eiwitten en vitaminen op, dus begint het met hypovitaminose.

De belangrijkste symptomen van intestinale vormen:

  1. Frequente stoelgang, een toename van de dagelijkse hoeveelheid ontlasting als gevolg van het gebrek aan voedselvertering.
  2. Winderigheid, buikpijn.
  3. Droge mond.
  4. Slechte eetlust.

naar inhoud ↑ Gemengd type

Dit is het meest ernstige en prognostische ongunstige verloop van de ziekte. Het bevat tekenen van schade aan de longen en spijsverteringsorganen.

naar inhoud ↑ Atypische vorm

Bij een atypisch verloop komen veranderingen in de samenstelling van het bloed en de leverbeschadiging naar voren. Tegen de achtergrond van disfunctie van de pancreas wordt het klierweefsel vervangen door bindweefsel. Ook in de lever worden foci van dystrofie gevormd en ontwikkelt zich cirrose.

  • vergrote lever;
  • jeuk;
  • geelzucht;
  • drukstoten;
  • ascites (ophoping van vocht in de buikholte).

naar inhoud ↑ Stadia van cystic fibrosis disease

De ademhalingsvorm doorloopt 4 stadia van ontwikkeling:

  1. Intermitterende functionele veranderingen. De patiënt heeft kortademigheid en hoest na het sporten. Deze fase duurt maximaal 10 jaar.
  2. Chronische bronchitis. Verschilt in constante hoest met sputum, vervorming van de vingers. Bij het luisteren naar duidelijk gehoord piepen, harde ademhaling. Deze fase kan tot 15 jaar duren.
  3. De ontwikkeling van complicaties. Vezelachtige en sclerotische foci, cysten worden gevormd in de longen en bronchiën. Pulmonale insufficiëntie, hartfalen ontwikkelt. In deze toestand kan de patiënt 2-4 jaar leven.
  4. De laatste fase wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van acute cardiopulmonaire insufficiëntie, waarvan de patiënt binnen enkele maanden sterft.

naar inhoud ↑ Mogelijke complicaties

Het verloop van de ziekte en mogelijke complicaties zijn afhankelijk van de vorm en het stadium van de pathologie. De meest voorkomende complicaties die uiteindelijk de doodsoorzaak worden:

  1. Abcessen in de longen.
  2. Longbloedingen.
  3. Cardiopulmonale insufficiëntie.
  4. Trage diabetes.
  5. Intestinale obstructie.
  6. Cirrose van de lever.

naar inhoud ↑ Diagnose van cystische fibrose

Diagnose van cystic fibrosis is opgenomen in het programma voor onderzoek van pasgeborenen, waardoor u de ziekte al op jonge leeftijd kunt identificeren. Momenteel gebruikt moleculair genetisch onderzoek, echter, de betrouwbaarheid ervan is 75%, dus het wordt aangevuld door andere methoden.

De volgende laboratoriumtests worden gebruikt om cystic fibrosis te onderscheiden van pertussis, echte bronchitis en astma:

  • Zweettest
  • Coprogram.
  • Meting van natriumconcentratie in speeksel.
  • Microbiologisch onderzoek van sputum.

Om de mate van schade aan inwendige organen te beoordelen, voert u een instrumentele studie uit:

  • Bronchoscopie.
  • Cardiogram.
  • Echografie van de interne organen.
  • X-thorax.

naar inhoud ↑ Behandeling van cystische fibrose

Gezien de ongeneeslijkheid van de ziekte is de behandeling van cystic fibrosis symptomatisch. Artsen schrijven een behandeling voor die de toestand van de patiënt verlicht en zijn leven verlengt.

Therapie omvat:

  1. Het gebruik van medicijnen.
  2. Dieet.
  3. Fysiotherapie en massage.

naar inhoud ↑ Medicamenteuze behandeling

Patiënten met mucoviscidose hebben noodzakelijkerwijs het behoud van de pancreas en de uitstroom van slijm uit de longen en bronchiën (mucoltische therapie) nodig. Gebruik hiervoor de volgende medicijnen:

  • Pancreatische enzymen (Pancreatin, Mezim).
  • Mucoltische, bronchodilatorgeneesmiddelen (Acetylcysteïne, Pulmozyme). Ze worden gebruikt voor inademing.

Deze therapie wordt elke dag uitgevoerd tot het einde van het leven. Bij verergering of bevestiging van een bacteriële infectie zijn antibacteriële middelen verplicht (penicilline, cefalosporine, aminoglycoside). Injecties worden gecombineerd met aërosolpreparaten (tobramycine, gentamicine). De antibioticakuur duurt minimaal een maand.

Als de toestand van de patiënt ernstig is, worden glucocorticosteroïden (prednison) gelijktijdig met antibiotica intraveneus toegediend. In ernstige gevallen is de noodmaatregel bronchoscopie met bronchiale spoeling met natriumchloride. Ze voeren ook symptomatische behandeling uit van hypoxie, hartritmestoornissen, hypertensie.

naar inhoud ↑ Dieet voor cystic fibrosis

Voeding van de patiënt is van groot belang bij de behandeling van cystic fibrosis. Verhoog in het dieet de hoeveelheid eiwitten en vetten. Ook zijn, in strijd met de pancreasfunctie, eenvoudige koolhydraten uitgesloten.

Zorg ervoor dat u voldoet aan het drinkregime (minstens 2 liter water). Gezien het grote verlies van zout uit het zweet, moet u wat zout en water toevoegen. Op het menu van de patiënt staan ​​sappen, fruit en groenten om het tekort aan vitaminen en mineralen te voorkomen.

naar inhoud ↑ Massage- en oefentherapie

Massage en fysiotherapie helpen bij het verwijderen van sputum uit de longen. De patiënt kan zowel zelfstandig als met behulp van familieleden houdingsdrainage uitvoeren. Posturale drainage is dagelijks nodig en vibratiemassage - drie keer per dag. Zorg ook voor de conditie van de patiëntoefening.

Eens in de drie maanden moet de patiënt een coprogram nemen. Strikte controle van de stoel en het gewicht van de patiënt is ook noodzakelijk om verergering van de ziekte te voorkomen.

naar inhoud ↑ Longtransplantatie

Donorlong transplantatie is een relatief nieuwe manier om cystic fibrosis te behandelen. De moeilijkheid is dat alleen volledige orgaantransplantatie effectief is. Bij gedeeltelijke transplantatie gaat het pathologische proces van het zieke deel van de long naar het gezonde deel.

Ook is transplantatie mogelijk als de ziekte andere organen en systemen nog niet heeft aangetast. Deze methode is alleen effectief tegen de longvorm van de ziekte.

naar inhoud ↑ Video naar inhoud ↑ Prognose

Gezien de systemische en aangeboren aard van de ziekte, is de prognose slecht. Sterfte onder volwassenen is 60%. De levensverwachting hangt af van het stadium van de ziekte en de tijdigheid van de geïnitieerde behandeling. In Rusland leven patiënten met cystic fibrosis niet langer dan 30 jaar.

Er zijn ook trieste statistieken van niet-gedetecteerde cystische fibrose. Voor elke patiënt zijn er 100 mensen voor wie deze diagnose niet wordt gesteld en sterven ze aan complicaties van de ziekte.

Cystic fibrosis is een ernstige en dodelijke ziekte. Helaas is het geneesmiddel ertegen nog niet uitgevonden en zijn er geen preventieve maatregelen.

De genetische oorsprong van de ziekte van cystische fibrose is voornamelijk te wijten aan erfelijkheid. Eerder werd de ziekte als praktisch ongeneeslijk beschouwd, maar tijdige medicamenteuze behandeling en complexe behandeling kunnen de symptomen van de ziekte verlichten en het risico op complicaties verminderen.

Het is mogelijk om cystic fibrosis te bepalen bij volwassenen, van wie de symptomen in de vroege kindertijd optreden, op kenmerkende tekenen.

Symptomen van cystische fibrose

De ziekte wordt gekenmerkt door de volgende manifestaties, zelfs in de vroegste stadia, die de endocriene en spijsverteringsklieren beïnvloeden, evenals longweefsel:

  1. Chronische hoest met emetische drang;
  2. De vorm van de kist veranderen in een tonvormige staat;
  3. Verander de natuurlijke kleur van de huid in blauw;
  4. Intestinale obstructie, problemen in het maagdarmkanaal;
  5. Piepende ademhaling in het longgebied.

Cystic fibrosis is gevaarlijker voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd, omdat tijdens het proces van de bevalling complicaties kunnen optreden, met name longinsufficiëntie. Voor mannen is de prognose gunstiger.

In de longvorm van de ziekte zijn lethargie, bleke huid, gewichtsverlies en verergerde hoest kenmerkend.

Verdere blokkering van de bronchiën kan het verschijnen van sputum dat moeilijk te scheiden is met de gelijktijdige ontwikkeling van bacteriële flora leiden tot de ontwikkeling van longemfyseem en longontsteking.

Er is een risico op toxicose als gevolg van infectie van het hele organisme met microbiële toxines en ontwikkeling van pathologieën van het zenuwstelsel, verstoring van de compensatiemechanismen van het lichaam.

Wat veroorzaakt de ziekte?

De oorzaken van cystic fibrosis zijn een reeks van erfelijke genen. Pathologische veranderingen verschijnen bij kinderen in twee jaar en worden gekenmerkt door veranderingen in het longweefsel, verlies van het diafragma van zijn vorm, verplaatsing van de borstwervels en effecten op de ontlasting en het bloed. Daarom is de vraag of cystic fibrosis besmettelijk is, onjuist.

De afwezigheid van symptomen veroorzaakt door cystische fibrose onthult de ziekte alleen op de röntgenfoto.

Diagnose van de ziekte

Het is mogelijk om de ziekte te identificeren met een geïntegreerde aanpak die verschillende gebieden omvat:

  • Bronchoscopie - onderzoekt de inhoud en consistentie van de afvoer van bronchiën, veranderingen in de inflammatoire aard, de aanwezigheid van kutpluggen;
  • Algemene testen onderzoeken de samenstelling van bloed en urine;
  • De test is het meest informatief;
  • Bronchografie helpt bij het opsporen van bronchiëctasie en pulmonaire zwakte, het verslaan van de kleine bronchiën;
  • DNA-analyse. vestigt de aanwezigheid van een gen en zijn mutaties die de ziekte veroorzaken;
  • Microbiologisch onderzoek;
  • Spirometrie - onderzoekt de toestand van de longen, de aanwezigheid van ontstekingsprocessen en pathologieën;
  • radiografie;
  • Coprogram is een onderzoek naar uitwerpselen voor een objectieve studie van de samenstelling en het gehalte aan vet, zetmeel en vezels in het totale volume.

Vormen van cystische fibrose

Veel verschijnselen in cystic fibrosis worden gekenmerkt door pathologische veranderingen in verschillende vormen:

  • Long- of respiratoire vorm van de ziekte. Gevaarlijke schendingen van de doorgankelijkheid van de bronchiën en de toename van de viscositeit van sputum, waardoor ze verstopt raken;
  • Intestinale vorm. Veroorzaakt schade aan het maag-darmkanaal en de schending van zijn functies, meconium intestinale obstructie;

Schade aan de inwendige organen kan een gevaar voor het menselijk leven veroorzaken, vooral wanneer vitale organen zoals de darm, pancreas en lever worden aangetast.

Behandelmethoden

Er is geen effectieve behandeling voor enige vorm van de ziekte, het kan worden genezen als u in beide gevallen een effectieve symptomatische therapie moet kiezen. Hoe de ziekte te behandelen? Afhankelijk van het beschadigde gebied, zal het gericht zijn op het herstellen van de functies van het ademhalingssysteem en het maag-darmkanaal.

Als de bronchiën en longen worden aangetast, worden mucolytische middelen voorgeschreven om de afvoer van sputum in de vorm van inhalaties en aerosolen te verbeteren en, indien nodig, worden antibiotica en antibacteriële geneesmiddelen gebruikt om de ontsteking te elimineren. Aanbevolen therapeutische oefening en vibratiemassage.

In de darmvorm gebruiken ze enzympreparaten, een dieet met veel eiwitten en het vermijden van vetten en koolhydraten wordt aanbevolen. Het resultaat van de behandeling wordt bepaald door de faecesstaat en het verdwijnen van pijn.

De prognose van de aandoening bij viscidose wordt bepaald door de tijdigheid van de diagnose en de behandeling begon op tijd.

Afhankelijk van de effectiviteit van de behandeling, is dit cijfer gemiddeld 30 jaar en in ontwikkelde landen ongeveer 40. Het sterftecijfer is niet ongewoon bij kinderen van het eerste levensjaar.

Het is noodzakelijk om voortdurend gecontroleerd te worden door een longarts en therapeut om herhaling van de ziekte te voorkomen.

Dieet en preventie

Als een defect gen is gediagnosticeerd, is het ook nodig om te bepalen of intestinale fibrose beschikbaar is en op basis van deze gegevens de vorm van de ziekte te bepalen.

Het dieet is gebaseerd op een verlaagd vetgehalte en een toename van de eiwitinname van ongeveer 2-5 g per 1 kg gewicht op basis van de inname van vetoplosbare vitaminen A, E en D.

Preventie omvat de correctie van voeding, het gebruik van mucolytische en enzympreparaten.

Folkmedicijnen kunnen het verloop van de ziekte vergemakkelijken, zoals maagplukken van kruiden, inademing van hun afkooksels en essentiële oliën.

Cystic fibrosis wordt zelfs in de volwassenheid behandeld, zelfs in de aanwezigheid van een complexe darmvorm. De sleutel tot een succesvolle behandeling is een geïntegreerde aanpak, regelmatige diagnose van de toestand van de patiënt, een gezonde levensstijl en matige fysieke activiteit.