Cystic fibrosis

Cystic fibrosis (een andere naam: cystic fibrosis) is een progressieve genetische aandoening die wordt veroorzaakt door persisterende infecties in het spijsverteringskanaal en de longen, waardoor de functies van de ademhalingsorganen en het maag-darmkanaal worden beperkt.

Bij mensen met cystic fibrosis wordt het defecte gen gekenmerkt door een dikke, kleverige groei van slijm in het luchtwegorgaan, de pancreas en andere organen. In de longen verstopt slijm de luchtwegen en houdt bacteriën infecties, uitgebreide longschade en uiteindelijk ademhalingsinsufficiëntie.

In de alvleesklier voorkomt slijm de afscheiding van spijsverteringsenzymen waardoor het lichaam voedsel kan vernietigen en essentiële voedingsstoffen kan opnemen.

classificatie

De ziekte kan vele manifestaties hebben met verschillende gradaties van ernst. De classificatie van cystic fibrosis omvat de volgende vormen:

  1. Longvorm - gediagnosticeerd in ongeveer 20% van de gevallen en wordt gekenmerkt door laesies van de longen. Meestal wordt de ziekte ontdekt in de eerste jaren van het leven van de baby, die door gebrek aan zuurstof symptomen van aandoeningen van vrijwel alle inwendige organen vertonen;
  2. Intestinale vorm - komt voor bij ongeveer 10% van de patiënten. De eerste tekenen van dit type mucoviscidose worden opgemerkt, meestal op de leeftijd van zes maanden, wanneer het kind wordt overgezet naar kunstmatige voeding. Hij is niet goed verteerd voedsel, hypovitaminose ontwikkelt zich, er zijn schendingen van de ontlasting en er zijn duidelijke tekenen van lichamelijke ontwikkeling;
  3. Gemengde vorm - het vaakst gediagnosticeerd (ongeveer 70% van de patiënten) en wordt gekenmerkt door gelijktijdige laesie van het bronchopulmonale systeem en het maagdarmkanaal;
  4. Gewiste vormen - kunnen zich manifesteren door bronchitis, sinusitis, onvruchtbaarheid bij mannen en vrouwen, levercirrose;
  5. Meconium ileus - intestinale obstructie bij pasgeborenen, veroorzaakt door occlusie van het terminale ileum met meconium.

Oorzaken van de ziekte

Het is precies vastgesteld dat cystic fibrosis disease (cystic fibrosis - CF) een genetische ziekte is, dat wil zeggen dat het erfelijk is (het kan niet worden geïnfecteerd, de ziekte kan niet worden geprovoceerd na een schadelijke levensstijl of werk). Het is bekend dat de oorzaken van de ziekte geen verband houden met seks - de kansen op ziek worden bij mannen en vrouwen zijn gelijk. Het type overdracht van een genetisch defect is recessief, dat wil zeggen niet essentieel. Zulke ziekten worden gecodeerd in het genetische materiaal, als ze niet bij beide ouders worden gevonden, maar alleen bij één van hen, dan zullen de kinderen fenotypisch gezond zijn. Een kwart van de erfgenamen is volledig gezond, bevat het gen voor cystische fibrose voor de helft in het chromosomale materiaal.

Ongeveer 5% van de volwassen bevolking van de wereld bewaart informatie over deze ziekte in hun genen. Als een kind wordt geboren uit een koppel waarbij beide ouders beschadigde chromosomale informatie hebben, lijdt hij in een kwart van de gevallen aan cystische fibrose. Dit type overdracht van genetische ziekten wordt recessief genoemd.

Er is ook geen verband met seks, omdat het materiaal niet vervat zit in geslachtschromosomen. Een gelijk aantal jongens en meisjes worden met deze ziekte geboren. Hier spelen geen extra factoren een rol. Noch het verloop van de zwangerschap, de gezondheidstoestand van de moeder of vader, de omstandigheden van het leven of werk hebben geen invloed Deze ziekte is genetisch veroorzaakt.

Begin jaren negentig van de vorige eeuw was er een doorbraak in de diagnose van de ziekte. Het was precies vastgesteld dat het gemuteerde gen zich op het zevende chromosoom bevindt. Door mutatie treedt een schending van de synthese van een eiwitstof op, waardoor de viscositeit van de secretie toeneemt en de fysische en chemische eigenschappen veranderen. De aard van de ontstane mutatie, waarom het is vastgelegd in het genetische materiaal - de antwoorden op deze vragen zijn niet volledig begrepen.

Symptomen van cystische fibrose

Algemene symptomen van cystische fibrose bij volwassenen en kinderen:

  • lichamelijke ontwikkelingsachterstand,
  • terugkerende chronische aandoeningen van de luchtwegen,
  • neuspoliepen
  • aanhoudende chronische sinusitis,
  • chronische bronchitis,
  • terugkerende pancreatitis,
  • ademhalingsfalen.

Manifestaties van cystische fibrose zijn geassocieerd met een defect in de eiwitsynthese, dat fungeert als een chloridekanaal, dat betrokken is bij het water-elektrolytenmetabolisme van de cellen van de luchtwegen, het maag-darmkanaal, de pancreas, de lever, het voortplantingssysteem. Als gevolg hiervan verdikt het geheim van de meeste klieren van externe uitscheiding, wordt de uitscheiding ervan moeilijk, veranderingen vinden plaats in de organen, de meest ernstige - in het bronchopulmonale systeem.

In de wanden van de bronchiale boom ontwikkelt zich chronische ontsteking van verschillende ernst, het bindweefselraam wordt vernietigd, bronchio-bronchiectasie wordt gevormd. In omstandigheden van constante obstructie door viskeus sputum, wordt bronchiëctasie algemeen, neemt hypoxie toe, ontwikkelt pulmonale hypertensie en het zogenaamde "pulmonale hart".

Bronchopulmonale veranderingen overheersen in het beeld van de ziekte en bepalen de prognose bij 95% van de patiënten.

1/3 van de patiënten heeft een verzakking van het rectum, maar met de benoeming van een adequate dosis moderne spijsverteringsenzymen verdwijnt deze complicatie binnen 1,5 - 2 maanden.

Bij patiënten in de leerplichtige leeftijd kunnen de eerste verschijnselen van cystische fibrose "darmkoliek" zijn, die een opgeblazen gevoel, herhaald braken en obstipatie veroorzaken.

Na de benoeming van enzymen worden intestinale manifestaties naar de achtergrond verwezen, waardoor plaats wordt gemaakt voor de pulmonaire. Chronische bronchitis ontwikkelt zich meestal geleidelijk. Al in de neonatale periode en in de kindertijd is er hoest, astma-aanvallen, kortademigheid en soms braken. Periodiek is er een pijnlijke sterke hoest, vooral 's nachts. Het slijm is viskeus, soms etterig.

Aangezien alle organen met slijmvormende klieren worden aangetast, zijn colitis syndroom, chronische cholecystitis en sinusitis kenmerkend.

Om grofweg te begrijpen wat cystische fibrose is, worden op vele sites foto's van zieke volwassenen geplaatst. Hiermee kunt u uitvinden hoe visueel deze patiënten eruitzien. Visueel op de foto kunnen deze mensen te dun zijn, vingers zijn een onderscheidende functie. Wanneer cystische fibrose. De foto laat duidelijk zien hoe ze eruitzien bij mensen met deze pathologie.

De uiteindelijke vingerkootjes bij patiënten met cystic fibrosis zijn misvormd en hebben het uiterlijk van een drumstick, en als gevolg hiervan begonnen ze dit onderscheidende kenmerk te noemen. En nagels door het constante zuurstofgebrek (hypoxie) hebben het uiterlijk van een horlogeglas. In sommige gevallen, duidelijke misvorming van de borst. Deze mensen zijn bleek, als gevolg van constante hypoxie en beriberi. Als je ze niet op de foto ziet, kun je zien dat hun haar vaal, droog en broos is.

diagnostiek

Om de ziekte te identificeren voert de arts een uitgebreide analyse uit van het bestaande klinische beeld. Opgemerkt moet worden dat hoe sneller adequate behandeling wordt gestart, hoe groter de kans is dat een patiënt een lang normaal leven heeft. De belangrijkste diagnostische studie om cystic fibrosis te bepalen, is een zweettest. Het kan worden uitgevoerd voor kinderen ouder dan 7 dagen. Deze studie omvat de introductie in de huid van een speciaal medicijn dat de revitalisering van de zweetklieren bevordert. In sommige gevallen moet deze studie verschillende keren worden uitgevoerd.

Een kinderarts en gastro-enteroloog kunnen worden gewaarschuwd door een verhoogde concentratie in de uitgescheiden natriumuitscheiding. Het is nu bekend dat deze studie mogelijk niet indicatief is in de aanwezigheid van een aantal andere ziekten, waaronder AIDS, hypothyreoïdie, mucopolysaccharidose, anorexia nervosa, nefrogene diabetes insipidus, bijnierinsufficiëntie, het syndroom van Down, enz.

Vaak wordt om de aard van de ziekte te bepalen uitgevoerd:

  • algemene bloed- en urinetests
  • sputum bakposev;
  • Röntgenstralen;
  • bronchoscopie;
  • kaprogramma;
  • spirometrie.

Momenteel worden neonatale, perinatale en genetische tests actief gebruikt om de diagnose te bevestigen. Bovendien zijn studies van de pancreasfunctie indicatief. Een juiste en tijdige beoordeling van de aandoening kan de nodige therapie initiëren.

complicaties

Kinderen met cystische fibrose hebben veel complicaties in het lichaam, die later tot de dood leiden. Ernstige pathologieën komen voor bij afwezigheid van behandeling of frequente onderbreking, niet-naleving van de aanbevelingen van de arts.

In alle klieren die enzymen in het lichaam produceren, wordt viskeus slijm gevormd. Overtreding van de secretie van enzymen leidt tot orgaanschade.

  • Van de zijkant van het bronchopulmonale systeem: arteriële hypertensie, eczeem van de bronchopulmonale lobben, astma, sinusitis, bronchiëctasie, ontwikkeling van bacteriële vernietiging in de longen, diabetes, bronchitis, pneumonie, pneumothorax, atelectasis, pneumosclerose, respiratoire insufficiëntie en vele andere.
  • Affectie van de longen beïnvloedt het hart, de functies van het cardiovasculaire systeem zijn verstoord. Complicaties: "pulmonaal" hart, hartfalen.
  • De alvleesklier laat niet genoeg enzymen vrijkomen, wat leidt tot darmbeschadiging, verstoring van het maagdarmkanaal, leverschade, diabetes, darmobstructie, levercirrose.
  • Cystic fibrosis bij vrouwen, zoals bij mannen, kan onvruchtbaarheid veroorzaken.

Fibrose wordt waargenomen in verschillende organen wanneer het bindweefsel expandeert en normale cellen vervangt.

Cystic fibrosis-behandeling

Cystic fibrosis kan niet voor eens en voor altijd worden genezen. De symptomatische behandeling is de laatste jaren echter aanzienlijk gevorderd.

Tijdens de behandeling moeten de volgende doelstellingen worden nagestreefd: preventie en beheersing van infectieuze longziekten, tijdige reorganisatie van de bronchiën uit dik slijm, preventie van ontwikkeling van de pathologie van het spijsverteringskanaal, zorgen voor adequate en uitgebalanceerde voeding en minimaliseren van het risico van uitdroging van het lichaam. Om het beste effect van de therapie te bereiken, is het noodzakelijk om verschillende specialisten te observeren: longarts, gastro-enteroloog, fysiotherapeut en voedingsdeskundige.

  1. Voor het verwijderen van slijm uit de bronchiën kwamen verschillende effectieve manieren naar voren. De eerste is fysieke oefeningen gericht op het verbeteren van de algemene bloedcirculatie. Patiënten worden aanbevolen actieve sporten (fitness, atletiek, dansen), maar op geen enkele manier professioneel. Ademhalingsgymnastiek in een bepaalde positie - naar beneden gericht - helpt de bronchiën af te voeren door zwaartekracht en ademhalingsvibratie. Ritmisch, gecontroleerd stoten in het borstgebied draagt ​​ook bij aan een gemakkelijker sputumafvoer.
  2. Medicamenteuze behandeling omvat verschillende groepen geneesmiddelen gericht op alle schakels van het symptoomcomplex bij cystische fibrose. Mucolytica - geneesmiddelen die bijdragen aan de verdunning van sputum. Een van de bekendste en meest effectieve medicijnen is "ACC" of acetylcysteïne.
  3. Antibacteriële geneesmiddelen zijn het primaire middel om longinfectie te bestrijden. In deze pathologie worden verschillende groepen gebruikt (cefalosporines van de 2e - 3e generatie, respiratoire fluoroquinalonen). Inslikken wordt gebruikt om longinfecties te behandelen. Geïnhaleerde antibiotica kunnen worden gebruikt om infecties veroorzaakt door Pseudomonas-bacteriën te voorkomen of te beheersen.
  4. Ontstekingsremmers kunnen helpen de zwelling van de luchtwegen te verminderen als gevolg van langdurige infectie. Bronchodilatoren beïnvloeden het lumen van de bronchiën en helpen de bronchiale spieren ontspannen. Deze groep medicijnen wordt vaak gebruikt door inhalatie. Met de ontwikkeling van een ernstiger graad, kan zuurstoftherapie noodzakelijk zijn. Deze behandeling wordt uitgevoerd met behulp van gemaskeerde zuurstof.
  5. De meest radicale behandeling voor cystische fibrose is een longtransplantatie van een overleden donor.
  6. Bij onvoldoende pancreasfunctie kan het nodig zijn om enzympreparaten zoals CREON voor te schrijven. Het is een preparaat met enzymen in een specifieke dosering en helpt om het gebrek aan eigen enzymen te compenseren.

De prognose voor deze pathologie is niet erg gunstig. De longfunctie begint in de vroege kinderjaren vaak af te nemen. Na verloop van tijd kan longschade ernstige ademhalingsproblemen veroorzaken. Ademhalingsfalen is de meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met cystische fibrose.

Vroege behandeling verbetert de prognose. Met de juiste levensstijl en naleving van alle medische aanbevelingen, leven mensen met cystic fibrosis gemiddeld 50 jaar.

Kinesitherapie

Naast het gebruik van geneesmiddelen om de ademhaling te herstellen, kan een bepaald effect worden bereikt met een niet-medicamentechniek genaamd "Kinesitherapie". Letterlijk verwijst deze term naar 'bewegingstherapie'. Dit is een reeks maatregelen die de borstkas mechanisch beïnvloeden en de beweging van slijm in de luchtwegholte verbeteren.

Wat is er van toepassing op kinesitherapie? Momenteel worden de volgende methoden onderscheiden:

  • Percussiemassage - in de zittende positie van de patiënt, uitgevoerde ritmische klappende slagen op de borst. Begin in de regel vanaf het vooroppervlak en ga dan naar achteren. Om het uit te voeren, is het niet nodig om een ​​specialist te betrekken - na een eenvoudige training met een arts kunnen zelfs familieleden van de patiënt het uitvoeren;
  • Actieve ademhaling - de gebruikelijke diepe ademhalingsbewegingen die ervoor zorgen dat de bronchiën periodiek uitzetten / samentrekken, waardoor de doorgang van vloeistof er doorheen verbetert;
  • Houdingsdrainage - door de patiënt onafhankelijk uitgevoerd. Om dit te doen, moet u uw voeten op een verhoogd oppervlak plaatsen en actief hoesten terwijl u ligt, terwijl u van de buik naar de zijkant kantelt. Het is bewezen dat dankzij deze eenvoudige manipulatie het effect van geneesmiddelen aanzienlijk kan worden verbeterd;
  • Inrichtingen voor blootstelling aan trillingen door samendrukken - op dit moment is een speciaal apparaat ontwikkeld dat werkt door het trillen van de borstkas, waarbij hele slijmvliezen in afzonderlijke delen uiteenvallen. In de Russische Federatie zijn deze apparaten echter niet gebruikelijk.

Het is erg belangrijk dat de behandeling van cystic fibrosis bij kinderen en volwassenen wordt uitgevoerd met behulp van alle beschikbare technieken, om het welzijn van de patiënt te verbeteren. Aangezien het een ernstige ongeneeslijke ziekte is met een constant voorkomen van exacerbaties, moet men de aanbevelingen van de arts niet negeren, ook al lijken deze onbeduidend (in verband met dieet, kinesiotherapie, enz.).

het voorkomen

Aangezien cystic fibrosis een erfelijke ziekte is die wordt veroorzaakt door een mutatie van het CFTR-gen, kan het voorkomen van de ziekte niet worden voorkomen. De enige preventieve maatregel voor de geboorte van een ziek kind is om een ​​genetische analyse te ondergaan bij het plannen van een conceptie of een prenatale test, waarmee de genmutatie tijdens de periode van intrauteriene ontwikkeling van de foetus kan worden bepaald. Paren waarin een van de partners of beide mensen drager zijn van een defect gen of die cystische fibrose hebben, moeten zich bewust zijn van het risico op het krijgen van een kind met dezelfde diagnose. Daarom is het voor het plannen van de conceptie noodzakelijk om een ​​arts te bezoeken en het door hem voorgeschreven onderzoek af te leggen.

Preventie van complicaties bij de diagnose van "cystische fibrose" impliceert een duidelijke implementatie van alle voorschriften van de behandelende arts. Medicamenteuze therapie, fysiotherapie en een gezonde levensstijl vertragen de progressie van de ziekte en verlengen het leven van de patiënt. Ook belangrijk is persoonlijke hygiëne. Dit vermindert het risico van penetratie van virale infecties, bacteriën en andere pathogenen in het lichaam verzwakt door de onderliggende ziekte.

Voor de preventie van infectieziekten bij kinderen met cystic fibrosis, evenals voor gezonde, is vaccinatie geïndiceerd. Met behulp van tijdige vaccinatie is het mogelijk om de complicaties van veel "kinderziektes" te voorkomen, bijvoorbeeld mazelen of kinkhoest. Kinderen met de diagnose mucoviscidose dienen het vaccinatieschema te volgen, rekening houdend met de huidige toestand van het lichaam. Ze worden ook aanbevolen om regelmatig griepvaccins toe te dienen.

Een belangrijke preventieve maatregel om complicaties van het bronchopulmonale systeem te voorkomen, is om het kind te beschermen tegen duidelijk contact met mogelijke bronnen van infectie. Kinderen met cystische fibrose mogen de kleuterschool en algemene onderwijsinstellingen bezoeken, maar tijdens periodes van seizoensuitbraken van ARVI moet men afzien van een verblijf in grote collectieven.

Voor de preventie van complicaties van het maagdarmkanaal, strikte naleving van een dieet, het nemen van enzym-bevattende geneesmiddelen strikt op schema en het handhaven van een gezonde levensstijl speelt een belangrijke rol. Volwassen patiënten moeten stoppen met drinken en roken. Voor vragen die in het dagelijks leven voorkomen, is het noodzakelijk om uw arts te raadplegen en al zijn aanbevelingen te horen.

Cystic fibrosis

Algemene informatie

De naam van de ziekte is afgeleid van de Latijnse woorden mucus "mucus" en viscidus "viskeus". Cystic fibrosis is een systemische erfelijke ziekte waarbij alle organen die slijm afscheiden worden aangetast: het bronchopulmonale systeem, pancreas, lever, zweetklieren, speekselklieren, darmklieren, geslachtsklieren. Cystic fibrosis is een van de meest voorkomende erfelijke ziektes, maar gedurende vele jaren heeft de behandeling van kinderen met deze diagnose onvoldoende aandacht gekregen. Pas aan het einde van de twintigste eeuw begon Rusland Russische en regionale centra te stichten voor de bestrijding van cystic fibrosis. De basis van therapeutische zorg voor patiënten is goed gekozen levenslange medicamenteuze behandeling, regelmatige controles en intramurale behandeling tijdens exacerbaties.

Oorzaken van ziekte

De oorzaak van pathologische veranderingen in cystic fibrosis is de mutatie van de transmembraan regulator van cystic fibrosis. Dit eiwit reguleert het transport van elektrolyten (voornamelijk chloor) door het membraan van cellen langs de uitscheidingskanalen van de exocriene klieren. Mutatie leidt tot een schending van de structuur en functie van het gesynthetiseerde eiwit, met als resultaat dat het geheim dat door deze klieren wordt afgescheiden, te dik en viskeus wordt.

Symptomen van cystische fibrose

De volgende hoofdvormen van cystische fibrose worden onderscheiden:

  • gemengd (pulmonair, 75-80%);
  • broncho-pulmonair (15-20%);
  • darm (5%).

Wanneer de broncho-pulmonale vorm van cystische fibrose al 1-2 jaar in het leven van het kind is, zijn er tekenen van schade aan het ademhalingsapparaat. In kleine en middelgrote bronchiën verzamelt zich een grote hoeveelheid stroperig sputum, waardoor de scheiding afneemt.

Patiënten maken zich zorgen over obsessieve, pijnlijke, paroxysmale hoest met moeilijk te ontladen sputum. Met de verergering van het proces en de toetreding van een bacteriële infectie, recidiverende bronchitis, longontsteking met een langdurig beloop, stijgt de temperatuur naar 38-39 ° C, hoesten en kortademigheid nemen toe.

Het klinische beeld van de intestinale vorm van cystische fibrose is te wijten aan de insufficiëntie van de enzymatische activiteit van het maagdarmkanaal, die vooral uitgesproken is na de overdracht van het kind naar kunstmatige voeding of aanvullend voedsel. Het splijten en absorberen van voedingsstoffen wordt verminderd, in de darm wordt gedomineerd door rottingsprocessen, vergezeld door de accumulatie van gassen. Zeer frequente ontlasting, het dagelijkse volume ontlasting 28 keer kan de leeftijdsnorm overschrijden. Opgezette buik veroorzaakt kramp in de buikpijn.

In de eerste maanden werd de eetlust behouden of zelfs verhoogd, maar als gevolg van de verstoring van de spijsvertering, ontwikkelen de patiënten snel ondervoeding en polygipovitaminose.

Bij 10-15% van de patiënten met cystic fibrosis manifesteerde zich in de eerste dagen van het leven in de vorm van intestinale (meconium) obstructie. In dit geval braakt het kind met een mengsel van gal, gebrek aan ontlasting, opgeblazen gevoel. Na 12 dagen verergert de toestand van de pasgeborene: de huid is droog en bleek, een uitgesproken vasculair patroon verschijnt op de huid van de buik, angst wordt vervangen door lethargie en zwakte, symptomen van intoxicatie nemen toe.

Ongeacht de vorm van cystische fibrose, hebben veel kinderen een "zout kind" -syndroom, wat zich uit in de depositie van zoutkristallen op de huid van het gezicht of axillae, de huid van het kind is zout "naar smaak".

Diagnose van cystische fibrose

Als vermoed wordt dat cystic fibrosis bestaat, zal de districts-kinderarts u doorverwijzen naar het Russische of regionale centrum voor cystische fibrose.

De diagnose van de ziekte vereist vier hoofdcriteria: chronisch broncho-pulmonaal proces en intestinaal syndroom, gevallen van cystische fibrose in de familie, positieve resultaten van de zweettest. De zweettest is gebaseerd op de bepaling van de zweetchlorideconcentratie. Bij een kind met cystische fibrose is deze indicator meestal hoger dan normaal. Houd er echter rekening mee dat een negatief resultaat de ziekte niet met 100% kan elimineren.

Als uw kind wordt gediagnostiseerd, zal de arts uw familie naar een genetische analyse verwijzen. Dit is niet alleen belangrijk om de diagnose te bevestigen, maar ook voor de prenatale diagnose tijdens volgende zwangerschappen.

Wat kun je doen?

Als u een van deze symptomen bij uw kind opmerkt, probeer dan zo snel mogelijk een kinderarts te raadplegen. Hoe eerder een diagnose wordt gesteld en de bevoegde therapie wordt gestart, hoe gemakkelijker de conditie van uw baby zal zijn.
Ouders spelen een zeer belangrijke rol bij de behandeling van kinderen met cystische fibrose. Op de schouders van vader en moeder valt een grote verantwoordelijkheid om voor een ziek kind te zorgen. Immers, de therapie van deze ziekte is levenslang en vereist een nauwgezette uitvoering van alle aanbevelingen van de arts. Alleen ouders die elke minuut bij het kind zijn, kunnen de verandering in de toestand van de baby beoordelen en op tijd medische hulp zoeken.

De eerste tekenen van beginnende verergering zijn: lethargie, verlies van eetlust, verhoogde lichaamstemperatuur, verhoogde hoest, verkleuring en sputum, uitgesproken stoelgangstoornissen (vaak, dik, ongevormd, aanstootgevend), het optreden van buikpijn. Exacerbaties van de ziekte vereisen in de regel ziekenhuisopname.

Wat de dokter zal helpen

Afhankelijk van de ernst van de aandoening kan de behandeling worden uitgevoerd op een gespecialiseerde afdeling van het ziekenhuis, in dagziekenhuizen of thuis.
De behandeling van cystische fibrose is complex en is gericht op het verdunnen en verwijderen van stroperig sputum uit de bronchiën, het bestrijden van infectieuze longziekten, het vervangen van de ontbrekende alvleesklier-enzymen, het corrigeren van multivitamine-tekort en het verdunnen van de gal. Kinesitherapie (een speciale reeks oefeningen en ademhalingsoefeningen gericht op sputumverwijdering) neemt een belangrijke plaats in bij de behandeling van broncho-pulmonaire vorm van cystische fibrose. De lessen moeten dagelijks en levenslang zijn.

het voorkomen

Als uw gezin gevallen van cystische fibrose heeft, moet u bij het plannen van een zwangerschap beslist de medische genetica inschakelen. Momenteel is het mogelijk geworden prenatale diagnose van cystische fibrose bij de foetus. Daarom is het noodzakelijk om onmiddellijk (niet later dan 8 weken zwangerschap) contact op te nemen met het prenatale centrum in het geval van elke nieuwe zwangerschap.

Cystic fibrosis

Leestijd: min.

Cystic fibrosis is een ernstige erfelijke ziekte, waarbij laesie van de inwendige organen van het lichaam, slijmafscheiding optreedt: bronchiën, longen, pancreas, lever, zweet, speeksel, darm en klieren van de geslachtsorganen. Onder de systemische ziekten die worden geërfd, wordt cystic fibrosis als de meest voorkomende beschouwd, maar gedurende vele jaren hebben patiënten met cystic fibrosis onvoldoende aandacht gekregen. In Rusland begonnen diagnostische en behandelingsklinieken voor deze ziekte pas aan het einde van de twintigste eeuw.

De inhoud

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte overgedragen door een autosomaal recessief type, waarbij de klieren van het exocriene systeem worden aangetast. Dientengevolge zijn dergelijke systemen zoals ademhalingswegen, spijsvertering, zweet en genitaal aangetast. Cystic fibrosis disease, wat is het? Deze ziekte wordt cystische fibrose genoemd. De essentie van deze ziekte ligt in de naam zelf, die bij vertaling uit het Latijn viskeus slijm betekent. Cystische fibrose, wat voor soort ziekte, wordt het meest gezien bij erfelijke aanleg? Jarenlang werd er niet aan deze ziekte gedacht en werd het niet onderzocht. De reden hiervoor is het feit dat kinderen die in de meeste gevallen met deze pathologie werden geboren, snel stierven. En pas recent, rond het begin van de twintigste eeuw, begonnen ze de oorzaak van de dood en de oplossing om deze kwaal te bestrijden grondig te bestuderen. Het bleek dat de oorzaak een gen is dat door mutatie is beschadigd. Dit betekent dat deze pathologie niet eenvoudig kan worden geïnfecteerd, het wordt op geen enkele andere manier overgedragen dan erfelijkheid. Daarom is het gevaar van het oplopen van deze ziekte volledig afwezig. Volgens de laatste statistieken in het land worden ongeveer 300 kinderen met deze ziekte geboren. Na het bestuderen van de oorzaak, werd besloten om screening uit te voeren terwijl ze nog in het ziekenhuis waren. Na de geboorte nemen pasgeborenen bloed voor onderzoek om de aanwezigheid of afwezigheid van een diagnose van cystische fibrose te bepalen. De ziekte wordt aangegeven door een positieve reactie van de test op de bepaling van het niveau van immunoreactief trypsine in een droge bloedvlek. Maar in de praktijk waren er gevallen van identificatie van deze overtreding op een latere leeftijd. Cystic fibrosis is een ziekte die zeer moeilijk te herkennen is. Daarom kan deze pathologische aandoening niet alleen worden toegeschreven aan kinderziekten. Patiënten met cystische fibrose hebben symptomen die vergelijkbaar zijn met die van andere pathologische aandoeningen van het lichaam. Daarom moeten therapeuten heel voorzichtig zijn om zo'n ziekte niet te missen.

En hoewel deze ziekte tot het einde als ongeneeslijk wordt beschouwd, is er een therapie ontwikkeld die het leven van mensen met deze pathologie aanzienlijk verlengt en het leven gemakkelijker maakt. Met de juiste behandeling en naleving van alle regels, aanbevelingen, gemiddeld, is de levensverwachting ongeveer 30-35 jaar. Momenteel zijn er studies gaande over de introductie van gentherapie bij de behandeling van ziekten. Deze methode bestaat erin dat de behandeling erop gericht is het beschadigde deel van het gen te "vervangen". Zoals wetenschappers het beschrijven is het mogelijk vanwege het feit dat de patiënt een medicijn inhaleert dat normaal (gezond) DNA bevat. Na een jaar hadden de patiënten een positief resultaat. Het pathologische proces in de longen is dit jaar niet vooruitgegaan en er zijn zelfs verbeteringen geconstateerd. Maar wetenschappers hebben besloten om deze methode niet grondig toe te passen in de behandeling, omdat de resultaten niet eenduidig ​​en niet stabiel zijn. Verbeteringen en verbeteringen zijn nodig voor verder gebruik, wat hoop geeft voor verdere behandeling en verlenging van de levensduur van dergelijke patiënten.

Toch, de diagnose van cystische fibrose, wat voor soort ziekte? Dit is een ziekte waarbij het transport van chloriden wordt verstoord, wat wordt gereguleerd door cyclisch adenosinemonofosfaat door de mucosale epitheelcellen. Veel bronnen beschrijven de klassen van schade die resulteren in veranderingen (mutaties) in het CFTR-gen (transmembraanregulator voor eiwitten):

  • de eerste klasse veroorzaakt een schending van eiwitsynthese, wat leidt tot een afname van RNA;
  • de tweede klasse leidt tot een defect in het eiwit, waardoor een schending van zijn tertiaire structuur wordt veroorzaakt;
  • de derde klasse, als gevolg van deze mutatie, wordt de regulatie van het eiwit geschonden;
  • de vierde klasse, mutaties van deze klasse bevinden zich in het gebied van het membraan, als gevolg hiervan krijgen we een overtreding van het gedrag van chloriden;
  • de vijfde klasse, in de aanwezigheid van deze mutatie, is het aantal kopieën van de transmembraamregulator van het proteïne significant verminderd;
  • de zesde klasse, als resultaat van deze mutatie, wordt het eiwit normaal gesynthetiseerd, maar oscilleert op het celoppervlak.

Met deze klassen van mutaties weet de geneeskunde nog steeds geen voorspelling van de ernst van de ziekte, vanwege de lage frequentie van optreden. Deze mutaties hebben alleen invloed op de fysieke ontwikkeling van patiënten, maar niet op mentale. Soms wordt zelfs gedacht dat dergelijke patiënten intelligenter en getalenteerder zijn. Op grond van hun ziekte leiden ze een minder behendige levensstijl, waarschijnlijk daarom zijn ze meer ijverig en attent in hun studie. Volgens vertegenwoordigers van de geneeskunde heeft matige lichaamsbeweging een positief effect op patiënten met cystic fibrosis.

Het cystic fibrosis-syndroom bij volwassenen interfereert niet met hun normale levensstijl als ze eenmaal per jaar medicijnen nemen en een preventieve behandeling in het ziekenhuis ondergaan. Tegenwoordig zijn sommige dragers van deze ziekte zelfs in staat om families te creëren. De geboortemogelijkheid voor dergelijke paren van een gezond kind kan 25% zijn en als een van de echtgenoten volledig gezond is en geen drager is, is 100% mogelijk. Velen geloofden dat cystic fibrose een ziekte is waarbij het onmogelijk is om te voelen dat ze een volwaardig lid van de samenleving zijn. Zoals studies en gevallen laten zien, kan dit in de praktijk worden bereikt. Goed gekozen behandelmethoden en een juiste levensstijl zijn de sleutel tot een goed resultaat. Maar de meeste volwassen dragers van deze ziekte verergeren onafhankelijk van elkaar hun pathologisch ernstige toestand. Ze leiden een ongezonde levensstijl. Ze hebben slechte gewoonten, roken en nemen alcohol, wat absoluut gecontra-indiceerd is bij hun diagnose. Zoals alle nosologische eenheden heeft cystic fibrosis zijn eigen codes en cijfers, afhankelijk van het type laesie van deze ziekte. Codes en codes worden gebruikt om ziekten te groeperen en verdere statistische studie van de incidentie van de populatie. Deze classificatie wordt de internationale classificatie van ziekten (ICD 10) genoemd.

De Internationale Classificatie van Ziekten werd gecreëerd voor de classificatie, analyse en statistieken van sterfte en ziekte. Deze structuur wordt om de 10 jaar herzien. De laatste herziening in deze documenten vond plaats in september 1989. Elke ziekte is gesystematiseerd en verborgen onder een bepaalde letter. Op deze manier is het eenvoudiger om gegevens te analyseren en te zoeken. Deze classificatie wordt over de hele wereld gebruikt. Hierdoor kunnen conclusies worden getrokken op basis van gegevens uit meer dan één land. Wat op zijn beurt het mogelijk maakt om de prevalentie van een ziekte te zien. Code mkb 10mukoviscidosis ontvangen als een ziekte behorend tot klasse IV (een aantal ziekten met stofwisselingsstoornissen), met de letter E.

E84.1 onder deze code is cystische fibrose met intestinale manifestaties. Dit formulier verschijnt ook al op jonge leeftijd. Het wordt gekenmerkt door uitzetting op de buik, fibreuze cysten verschijnen in de darmen, wat het op zijn beurt moeilijk maakt om de darmen te bevorderen en leeg te maken. Op latere leeftijd wordt verdikking van speeksel en uitdroging van het mondslijmvlies opgemerkt. Door ontijdige lediging vinden er verteringsprocessen plaats in de darm. Dit formulier kan zelfs in het ziekenhuis worden vermoed wanneer meconium vertrekt. Maar het is noodzakelijk om het syndroom van meconiumprop van het echte meconium ileus te onderscheiden. De eerste is niet gecodeerd als cystische fibrose mcb 10. Deze manifestatie is gecodeerd als P76.0 en verwijst naar aangetaste aandoeningen van de stoornis bij pasgeborenen.

Cystic fibrosis, de code volgens MKB 10, E84.8 is een ziekte waarbij de symptomen volledig onkarakteristiek lijken voor de twee voorgaande vormen. Meestal treden schendingen op in het voortplantingssysteem. Dit komt door de verdikking van biologische vloeistoffen als gevolg van genmutaties. Deze vorm beïnvloedt de man. Er komt een obstructie en atresie van de zaadleider. Als gevolg van onvruchtbaarheid.

E84.9 cystic fibrosis, heeft een onzekere oorsprongsoorsprong. Gemanifesteerd door vele symptomen, vanwege de pathologische laesie van veel systemen.

Systematisering van codes maakt het mogelijk om uw diagnose niet volledig te onthullen. Maar de personeelsfunctionaris weet dat u redelijk afwezig was. Met deze codering kunt u ook het proces van het voorbereiden van documentatie voor behandeling in het buitenland vereenvoudigen. Aangezien dit de internationale classificatie van ziekten is, die wereldwijd wordt gebruikt.

Etiologie en pathogenese

Cystic fibrosis is een ziekte met een erfelijke aard van oorsprong die leidt tot schade aan het klierweefsel. Dit gaat gepaard met de vorming van een dik geheim, waardoor blokkades van de uitscheidingskanalen worden veroorzaakt.

Symptomen en behandeling van cystische fibrose

Cystic fibrosis - wat is deze ziekte en waarom ontwikkelt deze zich? Bij deze ziekte is er een defect in het gen dat codeert voor de transmembraanregulator. Dit eiwit is verantwoordelijk voor de overdracht van chloorionen en watermoleculen door het celmembraan. De viscositeit van de gelijktijdige uitscheiding in de volgende organen hangt af van dit transport:

  • darmen;
  • bronchiën en longen;
  • pancreas;
  • organen van het urinaire en reproductieve systeem.

Afhankelijk van welke van de systemen het meest te lijden heeft, zijn er drie hoofdvormen van cystische fibrose:

  • gemengd (het komt in de meeste gevallen voor, tot 80%), waarbij er schade is aan de spijsverterings- en ademhalingssystemen;
  • longvorm;
  • gastro-intestinale vorm.

Meestal wordt deze ziekte voor het eerst gedetecteerd bij zuigelingen, die overgezet worden van borstvoeding naar kunstmatig. Op dit moment kunnen de volgende symptomen optreden:

  • de ontlasting wordt stinkend, ziet eruit als stopverf;
  • de lever is vergroot;
  • het kind komt niet aan;
  • vingers lijken op drumstokken (verdikking op de vingerkootjes);
  • de maag is opgezwollen;
  • hoest, waarbij het sputum erg slecht is;
  • kortademigheid.

Kinderen met cystic fibrosis ontwikkelen vaak verschillende infecties van het ademhalingssysteem. Ze worden gekenmerkt door een lange en ernstige loop, waardoor ze sterke antibiotica gebruiken. Tegen deze achtergrond worden voorwaarden voor darmdysbiose gecreëerd. Dus sluit de vicieuze cirkel.

Om de behandeling te starten, is een nauwkeurige diagnose vereist. Een betrouwbare methode van onderzoek is de bepaling van chloriden in zweetvocht (bij een ziekte zal de test positief zijn).

De behandeling van cystic fibrosis wordt alleen symptomatisch uitgevoerd. Het gaat om het gebruik van mucolytische geneesmiddelen die de bronchiale boom zuiveren. Gebruik ook enzympreparaten om de verminderde pancreasfunctie te vervangen. Een grote rol wordt weggelegd voor voeding. Als onderdeel van het dieet is het onmogelijk om de inname van vetten in het lichaam van zo'n persoon te beperken. Voedsel moet voldoende calorieën bevatten om aan de behoeften van de patiënt te voldoen.

epidemiologie

Veel gegevens suggereren dat de epidemiologie van cystic fibrosis afhankelijk is van ras. In de geschiedenis zijn er geen gegevens over de incidentie van deze nosologie onder de vertegenwoordigers van de negroïde race en de mongoloïde. Onder de blanken is de frequentie van voorkomen van deze mutatie significant. Maar als we de gegevens bestuderen, kunnen we zeggen dat deze ziekte in Europa minder vaak voorkomt, bijvoorbeeld in de landen van Noord-Amerika en Europa, varieert de incidentie van 1: 2000 tot 1: 4000 baby's. In Rusland groeien deze aantallen tot 1: 10.000. Na alle gegevens over de Russische regio's te hebben bestudeerd, kunnen we zeggen dat de prevalentie sterk varieert, afhankelijk van de regio. In de regio Moskou bijvoorbeeld, is de frequentie 1: 10.000 en in Tomsk dezelfde ziekte 1: 2374. De verspreiding van cystic fibrosis is volledig onafhankelijk van het geslacht. Vertegenwoordigers van man en vrouw kunnen zijn met de pathologie met dezelfde frequentie van voorkomen. Opgemerkt moet worden dat in Europa de laagste incidentie van deze mutatieziekte is in Oostenrijk 1: 3500 en Italië 1: 2500 tot 1: 5200. Kortom, de berekeningen nemen gegevens over de identificatie van deze ziekte in de kindertijd. Maar op dit moment zijn er meer gevallen van detectie van deze pathologie op een latere leeftijd. In dit opzicht kunnen deze cijfers als bij benadering worden beschouwd. Ongeveer 50.000 gevallen van manifestatie van cystische fibrose worden jaarlijks in de wereld geregistreerd. Epidemiologie in cijfers geeft aan dat er wereldwijd ongeveer 275 miljoen mensen lijden aan verschillende soorten van deze ziekte.

statistiek

Cystic fibrosis is een ziekte die het functioneren van alle organen die slijm afscheiden negatief beïnvloedt. Deze ziekte is erfelijk. De oorzaak van deze pathologie is mutatie-veranderingen in een bepaald gen. Door deze mutatie wordt de door de klieren geproduceerde secretie te viskeus en dik. Zelfs in het ziekenhuis kan cystic fibrosis worden vastgesteld, de symptomen bij kinderen die optreden afhankelijk van de vorm van de ziekte. Vormen van cystic fibrosis zijn als volgt:

  • Long (tot 80%);
  • Broncho-pulmonair (prevalentie tot 20%);
  • Intestinaal (prevalentie van 5%).

Cystic fibrosis, symptomen bij kinderen

Tot 15% van de pasgeborenen met mucoviscidose, lijden aan darmobstructie vanaf de eerste levensdagen. De baby heeft braken met een mengsel van gal, opgezette buik ontstaat, en er is geen ontlasting. Na een tijdje wordt de toestand van het kind erger. De baby heeft symptomen van intoxicatie, de huid is bleek en droog, met een vasculair patroon op de buik. Cystic fibrosis bij pasgeborenen, waarvan de symptomen hierboven worden beschreven, komt ook tot uiting in de afzetting van zoutkristallen in de oksels en op de gezichtszones. Het gebeurt ongeacht de vorm van de ziekte. Bij het overbrengen van een kind van borstvoeding naar kunstmatige, evenals met de introductie van aanvullende voedingsmiddelen, begint het gebrek aan enzymactiviteit zich te manifesteren, dat wordt gekenmerkt door een zeer frequente ontlasting en opgezette buik.

Behandeling van cystische fibrose bij kinderen

Behandeling met cystic fibrosis moet levenslang zijn. Het is gericht op het verminderen van de viscositeit van sputum en de daaropvolgende verwijdering uit de bronchiën, compensatie van enzymen die in de pancreas ontbreken. Procedures voor de verdunning van gal worden ook uitgevoerd, de bestrijding van virale ziekten wordt uitgevoerd, de inname van multivitaminen wordt voorgeschreven en speciale ademhalingsoefeningen worden uitgevoerd. Helaas verwijst mucoviscidose naar ongeneeslijke ziekten. Het enige dat ouders kunnen doen, is alle instructies van de arts zorgvuldig opvolgen en de toestand van hun kind controleren. In geval van exacerbatie van de ziekte - ziekenhuisopname is noodzakelijk in het ziekenhuis.

Cystic fibrosis is een systemische ziekte die uitsluitend wordt geërfd. Pathologie ontwikkelt zich als een resultaat van mutatie van het transmembraire regulatorgen (verantwoordelijk voor cystische fibrose). Een ziek kind wordt geboren uit perfect gezonde ouders die asymptomatische dragers zijn van het defecte gen. De incidentie van ziekte bij jongens en meisjes is hetzelfde. In sommige gezinnen wordt elk kind ziek geboren. In andere gevallen kunnen verwanten dergelijke ontwikkelingsstoornissen niet eens herinneren. Het is een van de weinige erfelijke ziektes die behandelbaar zijn. Volledig genezen moderne geneeskunde kan nog niet, maar om de kwaliteit van het leven te verbeteren en de duur ervan is vrij realistisch, maar niet in alle gevallen. De ziekte wordt gekenmerkt door een vertraagde fysieke ontwikkeling, mentale vermogens lijden niet.

Mechanisme voor de ontwikkeling van de ziekte

De endocriene klieren produceren als gevolg van de laesie een verhoogde hoeveelheid viskeus slijm, waardoor het moeilijk is om te verlaten. Er is een opeenhoping en daaropvolgende blokkering van een dik geheim in de organen, wat leidt tot een aanzienlijke schending van hun functie. Verder komt de bacteriële infectie samen. Er zijn verschillende vormen van het beloop van cystische fibrose:

Meconial ileus. Gemanifesteerd onmiddellijk na de geboorte van de baby, in de vorm van meconiumobstructie. Een dik en viskeus meconium hoopt zich op in de lussen van de dunne darm, die normaal vrij zou moeten zijn om het lichaam een ​​of twee dagen te verlaten.

Met de nederlaag van cystic fibrosis wordt het niet vrijgegeven.

    Pulmonale. De ziekte begint als een chronische bronchitis, bronchiëctasie verschijnt later (uitbreiding van het bronchiale gebied of orgaan als geheel). Het proces eindigt met diffuse pneumosclerose. Het ademhalingssysteem kan niet meer normaal functioneren. De aandoening verslechtert dramatisch van een gelaagde bacteriële infectie.

Intestinale. Het wordt gekenmerkt door een gebrek aan enzymatische activiteit van de darm en pancreas.

- In de lever, vet- en proteïneceldegeneratie, stagnatie van gal in de kanalen, wat leidt tot de ontwikkeling van fibrose en cirrose.

- Alvleesklier. Er treden cysteuze veranderingen op in de kanalen, bindweefsellagen worden verdikt. Als gevolg van de ontwikkeling van diffuse fibrose wordt het aantal enzymen geproduceerd door het lichaam sterk verminderd.

- Darmen. Het constante proces van verval en fermentatie, snelle stoelgang en verzakking van het rectum.

- Maag. Overmaat maagsap wordt niet onderworpen aan neutralisatie, wat resulteert in de ontwikkeling van een ulcus duodeni.

  • Mixed. Het moeilijkste. Er zijn wijzigingen die kenmerkend zijn voor alle voorgaande formulieren.
  • classificatie

    De classificatie is noodzakelijk voor het werk van een arts. Met behulp van de classificatie is het mogelijk om de formulering en behandeling van de diagnose van cystische fibrose duidelijk te definiëren. Typen classificaties worden onderscheiden door het feit dat sommige gebaseerd zijn op klinische manifestaties, andere op complicaties en het beloop ervan. Er zijn verschillende soorten cystic fibrosis-classificaties. De eerste is samengesteld voor verdere goedkeuring op de ICD-XI-sessie. Ze ziet er zo uit:

    • atypische cystische fibrose (kan afzonderlijk in de exocriene klieren voorkomen);
    • chronische pancreatitis (manifesteert zich tegen andere problemen met het maag-darmkanaal);
    • klassieke cystische fibrose met disfunctie van de pancreas;
    • klassieke cystische fibrose met pancreasinsufficiëntie;
    • diffuse panbronchiolitis (schade aan de sinussen van de neus, bronchiën en bronchiolen);
    • scleroserende cholangitis (gemanifesteerd door ontsteking en fibrose van de intrahepatische en extrahepatische leidingen);
    • gedissemineerde bronchiëctasie (multiple mucus plugs).

    Maar in de loop der jaren hebben clinici de volgende indeling gebruikt die is voorgesteld door de professoren Rachinsky en Kapronov. Deze classificatie van cystic fibrosis omvat de vormen, fasen en kenmerken van bronchopulmonale veranderingen. Deze classificatie onderscheidt dergelijke vormen van cystische fibrose, afhankelijk van het getroffen systeem:

    • intestinaal (de frequentie van voorkomen is ongeveer 5%, het manifesteert zich voornamelijk op het moment dat ze beginnen met het introduceren van kunstaas vanwege het ontbreken van enzymen);
    • pulmonair (frequentie van voorkomen is ongeveer 15-20%, gemanifesteerd door verhoogde productie van viskeuze secretie, waardoor obstructie optreedt);
    • gemengd (enterisch-pulmonaal, komt voor in 70-80% van de gevallen van de ziekte, manifesteert zich met symptomen van zowel intestinale als pulmonaire vormen);
    • gewist (geassocieerd met een bepaalde vorm van genmutatie, verloopt vrij verborgen, manifesteert zich op een latere leeftijd);
    • atypisch (schade aan individuele klieren van externe secretie of met verborgen symptomen);

    Fasen omvatten:

    • remissie fase;
    • lage en gemiddelde activiteit;
    • verzwarende fase.
    • Kenmerken van bronchopulmonale veranderingen hebben de volgende types:
    • klinisch (met gemengde vorm, alle soorten bronchitis, met pulmonale pneumonie, herhaald en recidiverend);
    • endoscopisch (endobronchitis catarrhal, catarrhal-purulent, wijdverbreid en beperkt purulent).

    Het wordt ook gebruikt voor de diagnose van cystic fibrosis, de classificatie voorgesteld door Di Sant Agnese. Het heeft in wezen dezelfde uitstraling als de anderen. De lever is eraan gehecht (ontwikkeling van cirrose, ascites en portale hypertensie) en elektrolyt (de water-elektrolytenbalans is verstoord als gevolg van verstoring van het transport van calcium- en natriumionen). En samen met atypisch is er een gewiste vorm van cystische fibrose.

    Tijdens cystische fibrose, zoals bij alle ziekten, zijn er 4 stadia van het beloop van de ziekte. De eerste fase is mild, in dit stadium voelen patiënten met cystische fibrose zich normaal. Bij lichamelijke ontwikkeling niet achterblijven bij hun leeftijdsgenoten. De veranderingen in deze fase zijn minimaal. De tweede fase is matig, patiënten in dit stadium hebben enkele tekenen, in de vorm van aanhoudende hoest of pancreasinsufficiëntie. Bij lichamelijke ontwikkeling blijven deze kinderen niet achter en hebben ze een normale vaardigheid om te leren in een reguliere school. In dit stadium moeten patiënten doorlopend medische therapie krijgen. De derde fase is een zware cursus. Bij patiënten met deze fase zijn manifestaties van pathologische veranderingen visueel zichtbaar: vervormde vingerkootjes zijn duidelijk zichtbaar, de vorm van de borst verandert. Er is een afname van het lichaamsgewicht, gastrische cystische fibrose veroorzaakt verstoringen van perestaltik en als gevolg daarvan de ontwikkeling van gastro-oesofageale reflux. Cystic fibrosis gaat van dit stadium over, het laatste stadium van de ziekte is het terminale stadium. Voor patiënten in deze fase heeft de remissie de vorm van een trage derde fase. Tijdens deze periode, patiënten verliezen veel gewicht, ze hebben constante medicamenteuze therapie nodig, zuurstof therapie zelfs thuis. Voor patiënten met cystische fibrose is de virale drager zeer gevaarlijk.

    Soorten cystische fibrose, gevarieerd in hun manifestaties. Voor vereenvoudiging en systematisering werden ze geclassificeerd in afzonderlijke vormen. En voor het instellen van de diagnose afzonderlijk gemaakte complicaties.

    vorm

    De longvorm van cystische fibrose verschijnt al op jonge leeftijd, vanaf de geboorte. Deze vorm is te wijten aan manifestaties van obstructie, die wordt vergezeld door een secundaire infectie. Tegen deze achtergrond, longontsteking opnieuw ontwikkelen met de mogelijkheid van abcesvorming. Bronchitis gepaard met paroxismale hoest met viskeus etterig of slijmerig - etterig sputum. Tijdens auscultatie is harde ademhaling te horen met droge, fluitende, soms vochtige rales. Gemarkeerde kortademigheid alleen. De ontwikkeling van bronchiëctasie, "longhart", emfyseem kan worden toegeschreven aan secundaire manifestaties. Er is vervorming van de borst, een verandering in de nagels en terminale kootjes van de vingers. Visueel gezien zijn deze patiënten bleek, met een blauwachtige tint van de huid.

    Intestinale vorm kan direct na het begin van de voeding worden vermoed. Wanneer een daad van ontlasting waargenomen verlies van het rectum. Deze vorm vindt plaats met een laesie van de pancreas, die de productie van enzymen verstoort om het ingenomen voedsel te verteren. Voor dergelijke patiënten wordt de inname van droog voedsel een probleem, vanwege de toegenomen viscositeit van speeksel. Als gevolg hiervan wordt het voedsel niet verteerd tot het einde, wat leidt tot rottingsresten. Frequente stoelgang met winderigheid. De ontlasting wordt stinken met een hoog vetgehalte. Na enige tijd is de lever aangetast. Dit manifesteert zich door cirrose en portale hypertensie.

    Cystic fibrosis is een atypische vorm. Bij volwassenen gaat het meestal gepaard met verborgen symptomen. Velen weten niet dat ze drager zijn van deze ziekte. Om deze reden wordt dit formulier vooral op latere leeftijd gedetecteerd. Bij mannen is het aplasie van de zaadleider, wat leidt tot verminderde spermatogenese en als gevolg daarvan tot onvruchtbaarheid. Zoals aangetoond door deze vrouwen met dit formulier, kan in sommige gevallen zwanger worden. Ze produceren een eicel, maar vanwege de viscositeit van slijm is penetratie van sperma moeilijk.

    Fenotypisch kenmerk

    Het fenotypische kenmerk van cystische fibrose is de manifestatie van de CFTR-genmutatie. Het is gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 7. Door de mutatie is er een schending van de structuren en functies van het eiwit, wat op een bepaalde manier leidt tot de nederlaag van de exocriene klieren. Fenotypische kenmerken van cystische fibrose bestaan ​​uit het feit dat het zich manifesteert: in de vorm van progressief ademhalingsfalen, vertraagde fysieke ontwikkeling, obstructieve azoöspermie, meconische ileus, verhoogde concentratie van zweetchlorides. De eigenaardigheid is dat het zichzelf manifesteert, zowel op jonge leeftijd als op een meer volwassen manier. In onze tijd zijn meer dan 1600 verschillende genmutaties geïdentificeerd die de manifestatie van cystic fibrosis beïnvloeden. De meest voorkomende en ernstige mutatie van het gen is DF508. In de studie van de correlatie van genotype en fenotype werd gevonden dat bij hemozygote en heterozygote toestanden zich manifesteerden met verschillende frequenties. De meest voorkomende fenotypische verschijnselen bij cystische fibrose in het bronchopulmonale systeem zijn:

    • aanhoudende hoest met viskeus sputum;
    • veranderingen in de longen, radiologisch bevestigd (bronchiëctasie, atelectasis, infiltratie);
    • vervorming van de vingerkootjes van de vingers in de vorm van "drumsticks";
    • poliepen en cysten van de neus, sinusitis.

    In het systeem van het maagdarmkanaal:

    • pancreasinsufficiëntie, recidiverende pancreatitis;
    • leverschade met klinische manifestatie van cirrose (multibulair en gal);
    • bij pasgeborenen meconium ileus;
    • verzakking van het rectum met zijn volledige inversie;
    • Vanwege eetstoornissen:
    • gewichtsverlies bij normale eetlust;
    • manifestaties van secundaire aandoeningen met een tekort aan vitamine A, D, E, K.

    Mannen manifesteren pathologie van de kant van de geslachtsorganen:

    • obstructieve azoöspermie (afwezigheid van spermakanalen).

    Chronische metabole alkalose (acuut zoutverlies met collaps) wordt ook waargenomen.

    kliniek

    De klinische manifestaties van cystische fibrose zijn gevarieerd en hangen voornamelijk af van de locatie van het aangetaste orgaan. Dientengevolge zijn dergelijke manifestaties zoals droogte van het slijmvlies van de mondholte, vanwege de verhoogde viscositeit van speeksel kenmerkend voor de darmvorm. Om dezelfde reden is het voor patiënten moeilijk om droog voedsel te eten. In intestinale vorm is er sprake van pancreasinsufficiëntie, wat leidt tot een onvolledige vertering van voedsel. Het veroorzaakt bederfelijke processen en ontlasting met een scherpe onaangename geur. Wanneer een daad van ontlasting vaak waargenomen prolaps van het rectum is. Er zijn klachten van buikpijn, opgeblazen gevoel en overmatig gas (flatulentie). Klinische tekenen van pulmonale cystische fibrose verschijnen al op de eerste momenten van het leven. Hoest paroxysmaal met het vrijkomen van viskeus sputum, soms braken, kortademig. Visueel vestigt de aandacht op de vorm van de borst (tonvormig) en de verandering van de vingerkootjes van de vingers. Pallor en cyanose van de huid worden genoteerd. Deze patiënten zijn dun en zittend. Atypische vorm, zoals blijkt uit vele jaren van oefenen, heeft mogelijk geen klinische manifestaties. Kort gezegd, deze vertraging in fysieke en fysieke ontwikkeling. Soms manifesteert het zich door pruritus, geelzucht. In sommige gevallen is het portale hypertensie, ascites. Op een latere leeftijd gemanifesteerd door mannelijke onvruchtbaarheid. Gemengde vorm manifesteert zich klinisch, zoals symptomen in long- en darmvormen. Deze vorm wordt beschouwd als de moeilijkste en moeilijkst te diagnosticeren cystische fibrose. Klinisch gewiste vormen kunnen vele manifestaties hebben. Zo'n dubbelzinnige kliniek wordt veroorzaakt door een veelheid van lichte genmutaties. Het komt in de meeste gevallen in de loop van de jaren voor, verborgen onder andere ziekten. Deze vorm van onvruchtbaarheid bij mannen en vruchtbaarheid bij vrouwen.

    symptomen

    Kort gezegd zijn de symptomen van de ziekte geassocieerd met de kenmerken van het genmutatiemechanisme. Bij cystische fibrose scheiden exocriene afscheidingsklieren te stroperige afscheidingen af, wat resulteert in verstopping van de uitscheidingskanalen in de klieren. Dit leidt tot aanzienlijke verstoringen in het werk van veel lichaamssystemen. Het heeft karakteristieke symptomen van cystische fibrose:

    • achterblijvende groei, seksuele ontwikkeling, mannelijke onvruchtbaarheid;
    • buikpijn (gevoel van brandend maagzuur, pijn bij een maagzweer);
    • symptomen van hypovitaminose (bloeding, haaruitval, broze nagels);
    • vaak overvloedige ontlasting (vloeistof met een stinkende geur);
    • chronische paroxismale hoest;
    • verandering in de vorm van de borst, een toename van de buik;
    • frequente sinusitis, neuspoliepen;
    • manifestatie van zwakte, vooral in de zomer;
    • met een ontlasting, uitsteeksel van het rectum;
    • het veranderen van de vorm van vingers in de vorm van "drumsticks" en nagels in de vorm van "horlogeglazen";

    De symptomen van cystische fibrose bij volwassenen en kinderen hebben hun eigen ouderdomskenmerken. Aan het begin van de zwangerschap zijn veel ouders niet geïnteresseerd in de ziekte van cystic fibrosis, wat is het? Symptomen, behandeling, ze leren na de geboorte. Meestal komt deze ziekte tot uiting in de eerste dagen van het leven. Er zijn dergelijke symptomen in de neonatale periode:

    • langdurige geelzucht;
    • broncho-obstructief syndroom (hoesten, moeilijk ademhalen, longontsteking);
    • smak van zout op babyhuid;
    • snelle vinger maceratie in water;
    • meconische ileus (afwezigheid van meconiumontlading met tekenen van darmobstructie);
    • langzame lichamelijke ontwikkeling (achterblijvend bij leeftijdsgenoten qua lengte, gewicht);
    • manifestaties van een gebrek aan vitamines E, A, K, D (fragiele botten, uitsteeksel van fontanel bij pasgeborenen).

    Symptomen bij kinderen in de kleuterschool en op school zijn anders. Bij kinderen van vier jaar tot zeven jaar komt mucoviscidose tot uiting:

    • constant hoesten, soms met slijm - etterig sputum;
    • kortademigheid, verandert in een chronische vorm;
    • chronische dunne ontlasting met uitsteeksel van het rectum;
    • vergrote lever.

    Op schoolleeftijd, cystic fibrosis, manifesteren de symptomen van de ziekte zich agressiever. Dit is de overgang van alle eerder opgehelderde symptomen naar chronische vormen:

    • chronische manifestaties van ziekten van het ademhalingssysteem;
    • bronchiëctasieën;
    • chronische diarree.

    In de adolescentie zijn alle hoofdsymptomen samengevoegd:

    • cirrose van de lever, tekenen van portale hypertensie;
    • spataderen van de slokdarm, ascites;
    • fysieke retardatie;
    • gewichtsverlies;
    • achterblijven in seksuele ontwikkeling.

    Naast de leeftijdsgerelateerde kenmerken van de manifestatie zijn er kenmerken in verschillende vormen van de ziekte cystische fibrose. Welke symptomen moeten afzonderlijk worden overwogen? In de longvorm zijn de belangrijkste symptomen bijvoorbeeld:

    • verstikkend, paroxysmaal, hoesten braken met viskeus sputum moeilijk te scheiden;
    • grijze huid, gecombineerd met bleekheid;
    • vermoeidheid, slaperigheid;
    • laag gewicht met goede eetlust.

    In de loop van de tijd zijn manifestaties van deze vorm gecompliceerd en verschijnen:

    • -borst misvorming;
    • dyspnoe verschijnt in rust;
    • gewichtsverlies geassocieerd met verminderde eetlust;
    • manifestaties van cyanose op de huid. In deze vorm van cystic fibrosis-ziekte lijken de vingers op drumsticks.

    Als, in de aanwezigheid van deze manifestaties, niemand vermoedt wat cystische fibrose is, de symptomen bij volwassenen, wordt de behandeling veel gecompliceerder. Verschijnen processen zoals: nasofaryngeale polyposis, adenoïden, manifestaties van sinusitis.

    Want de darmvorm wordt gekenmerkt door verrotte processen als gevolg van pancreasinsufficiëntie. Dit leidt tot winderigheid en een opgeblazen gevoel. Maar deze kleine manifestaties worden op dezelfde manier samengevoegd:

    • frequente ontlasting, met een overwicht van vloeistof;
    • pijnsyndroom in het rechter hypochondrium en de buik;
    • droge mondmucosa;
    • hypovitaminose als gevolg van verminderde absorptie.

    In een ernstiger stadium van de stroom van deze vorm treden de volgende symptomen toe:

    • biliaire cirrose met portale hypertensie;
    • geelzucht;
    • darmobstructie;
    • vergrote lever met ascites.

    De gemengde vorm manifesteert zich met symptomen, zowel pulmonaal als intestinaal. Deze vorm van cystische fibrose bij volwassenen, symptomen en behandeling wordt bepaald door de duur van de cursus. Het is gebruikelijk om de ernst van de symptomen in de stadia van deze vorm te onderscheiden. Bij de eerste: droge hoest, kortademigheid bij lichamelijke activiteiten. In de tweede: hoest met sputum, het veranderen van de laatste vingerkootjes van de vingers. Ten derde: de symptomen vorderen, de toestand verslechtert. Ten vierde: de manifestatie van symptomen van de pulmonale en intestinale vormen van ernstige stadia.

    "Volwassen cystische fibrose." Welke soort ziekte? Symptomen van deze ziekte kunnen worden verdeeld afhankelijk van de vorm. Typisch en atypisch. De eerste groep omvat patiënten wier eerste symptomen verschenen in de kindertijd, die overleefden tot de volwassen leeftijd. Ze hebben een ziekte gemanifesteerde constant terugkerende ziekten van het broncho-pulmonale systeem:

    • chronische bronchitis;
    • terugkerende pneumonie (gevolg van infectie);
    • bronchiëctasie (uitzetting en vervorming van het bronchusgebied);
    • longfibrose;
    • bloed in sputum wanneer het slijmoplossend is (zwakke vaten in de bronchiën).

    Bij volwassenen zijn de symptomen van leverinsufficiëntie, gemanifesteerd door misselijkheid, hoofdpijn en algemene zwakte, iets minder algemeen. Dergelijke symptomen lijken op tekenen van bedwelming. Voor volwassenen is de langzame ontwikkeling van deze ziekte kenmerkend, maar de symptomen ervan vorderen zeer snel. Diagnose van cystische fibrose bij volwassenen radiografisch maken, wat is het? Symptomen die kunnen worden opgespoord tijdens routinecontroles, na röntgenfoto's van de longen (bronchiëctasieën, verdikking van het bronchiepatroon, tekenen van emfyseem).

    Alle bovenstaande symptomen zijn gegeneraliseerd en gegeven van het gemiddelde. Dit suggereert een variatie van symptomen bij patiënten met cystic fibrosis.

    Tekenen van

    In verschillende leeftijdsgroepen manifesteert taaislijmziekte zich op verschillende manieren. Er zijn verschillende symptomen van cystische fibrose bij volwassenen en bij kinderen. Dus in de neonatale periode kan de ziekte worden vermoed door de afvoer van meconium te vertragen. In de regel zou dit op de tweede dag van de geboorte moeten gebeuren, maar dit is niet mogelijk vanwege blokkering van de kanalen van de dunne darm. Je moet ook letten op de zoute smaak van de babyhuid. Eerder, vanwege dit symptoom, werd deze ziekte een "zoute kus" genoemd. Pasgeborenen hebben een zwakke gewichtstoename, leververgroting, opgeblazen gevoel. Dus manifesteert zich bij kinderen cystische fibrose. Tekenen bij volwassenen zijn vergelijkbaar met tekenen bij kinderen. De eerste symptomen zijn: hoest van persistente aard, purulente longaandoeningen met onbekende etiologie, pancreatitis, vertraagde lichamelijke ontwikkeling, verlies van lichaamsgewicht, hypovitaminose, vertraagde seksuele ontwikkeling. Diabetes mellitus, artritis, neuspoliepen, biliaire cirrose, specifieke ontlasting met een stinkende geur - deze symptomen komen vaker voor bij volwassenen. Bronchiectasis, verandering en misvorming van de borstkas en ridderlijke vingerkootjes van de vingers. Bij mannen op een meer volwassen leeftijd - onvruchtbaarheid.

    diagnostiek

    Genetische testen op de aanwezigheid van cystic fibrosis is gebaseerd op een mutatie van het CFTR-gen (cystic fibrosis transmembrane regulator) of MBTP (cystic fibrosis transmembrane regulator), die zich bevindt op chromosoom 7. Sinds 2007 nemen kraamklinieken bloed van alle pasgeborenen uit de hiel en doen ze screeningtests voor fenylketony, cystische fibrose, aangeboren hypothyreoïdie, galactosemie en adrenogenitaal syndroom.

    De analyse wordt niet alleen aan pasgeborenen uitgevoerd. Het is mogelijk om een ​​onderzoek bij een foetus uit te voeren als er gevallen van cystische fibrose in de familie zijn. Bij oudere kinderen wordt de analyse uitgevoerd om de diagnose vast te stellen. Een moleculair genetisch onderzoek wordt ook uitgevoerd voor paren die van plan zijn om een ​​baby te krijgen of in het geval van onvruchtbaarheid bij mannen. Het resultaat van de studie kan normaal zijn, mogelijke detectie van de drager van het cystic fibrosis-gen of de detectie van de ziekte.

    Onderzoeksstudie

    Er zijn ongeveer duizend verschillende mutaties in het MBTP-gen die tot cystische fibrose kunnen leiden. In Rusland kunnen slechts 25 defecten van het CFTR-gen worden geïdentificeerd: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. De meest voorkomende mutatie is F508del. Het verplichte deel van de screeningsstudie van het bloed van pasgeborenen omvat de bepaling van immunoreactief trypsinogen (RTI) 2 maal en een zweettest.

    RIVM wordt bepaald van 4 tot 8 dagen van het leven van pasgeborenen. Als het trypsinogeengehalte hoger is dan 70 ng / ml, wordt de test op cystische fibrose als positief beschouwd. Bevestigende test gedaan in 17-20 dagen. Wanneer het resultaat van meer dan 40 ng / ml de test met zweet uitvoert. Als het negatief blijkt te zijn, wordt het kind gedurende 12 maanden dynamisch gemonitord. In geval van twijfelachtige testen, wordt moleculair genetische diagnose van cystic fibrosis voorgeschreven.

    Een screening-analyse voor een RTI kan ten onrechte positief zijn als de pasgeborene ernstige hypoxie of een extreem laag lichaamsgewicht had. Een vals negatief resultaat is mogelijk als het kind in de baarmoeder is geïnfecteerd, in het geval van een pathologie van de alvleesklier of de nieren, technische fouten van de staf die het bloed voor de studie heeft genomen. De zweettest kan ook negatief zijn in de aanwezigheid van cystische fibrose.

    Prenatale diagnose van cystische fibrose

    Om een ​​mutatie van het MBTP-gen in een zwangere vrouw te identificeren, worden chorionische villus-biopsieën verkregen of de blaas doorboord. Het wordt aanbevolen voor vrouwen die drager zijn van het defecte gen van zwangerschap. Om een ​​chorionische biopsie te maken, wordt een sonde ingebracht door de vagina tot in de baarmoederholte tot de 12e week van de zwangerschap en verzamelt stukken van de chorionische villi. Misschien de introductie van de naald door de buikholte. De procedure vindt plaats onder controle van de ultrasone machine. Het resulterende materiaal wordt onderzocht op chromosomale afwijkingen, waaronder het syndroom van Down. Gebruik in latere perioden de methode van vruchtwaterpunctie. Een monster van vruchtwater wordt verkregen. De procedure wordt uitgevoerd voor een periode van meer dan 15 weken. De naald wordt geïnjecteerd door de buikholte en ongeveer 30 ml vloeistof wordt verkregen. Biologisch materiaal wordt onderzocht op de aanwezigheid van gen, chromosomale defecten, de concentratie van verschillende stoffen (bijvoorbeeld alfa - fetoproteïne).

    Methoden voor genetische diagnose

    Voor de diagnose is het noodzakelijk om een ​​klein fragment van het chromosoom te bestuderen. Om ervoor te zorgen dat de resultaten nauwkeurig zijn, is het noodzakelijk dat het specifieke interessegebied van het genoom in voldoende volume beschikbaar is. Om dit te doen, wordt bij de diagnose van cystische fibrose vaak een methode gebruikt zoals de polymerasekettingreactie (PCR).

    Noodzakelijke voorwaarden en stoffen voor PCR: het bestudeerde gebied van het gen, primers, DNA-polymerase, deoxyribonucleoside-trifosfaten, magnesiumionen, een oplossing met zouten en albumine, indien nodig petrolatum, pyrofosfatase. Het apparaat waarmee een kettingreactie plaatsvindt, wordt een versterker genoemd. PCR is onderverdeeld in 3 stadia: DNA-smelten, hybridisatie, verlenging.

    Naast PCR kan een mutatie in het MBTP-gen worden gedetecteerd met behulp van de ligasereactie, elektroforese, hybridisatie en chromatografie.

    Het percentage foutieve resultaten van screeningstests kan worden verminderd door moleculair genetisch onderzoek in te voeren in plaats van RTI's te bepalen. Verschillende methoden voor het detecteren van genetische defecten worden ontwikkeld en in praktijk gebracht.

    In Rusland werd het cystic fibrosis-BioChip testsysteem uitgevonden. Met zijn hulp is het mogelijk om 95 van de 100 gevallen te identificeren in de beginfase van de ziekte. Deze set is gericht op het vinden van de soorten mutaties van het MVTR-gen die specifiek zijn voor Russen. Voor analyse moet een medische professional die BioChip gebruikt slechts ongeveer 7 uur spenderen. Biologisch materiaal voor de studie kan niet alleen bloed zijn, maar ook het slijmvlies van de binnenkant van de wangen afschrapen. Dit is belangrijk bij het stellen van een diagnose bij jonge kinderen die bang zijn voor pijnlijke injecties.

    behandeling

    Cystic fibrosis is een ernstige genetische aandoening met een complex ziektebeeld. Het begint zich in de kindertijd te manifesteren en zegt dat de ouders van het kind ook ziek waren of drager waren van het mutatie-gen. Het is onmogelijk om van de ziekte af te komen, maar de behandeling van cystische fibrose is mogelijk. Het helpt de symptomen te verlichten en het verloop van de ziekte te verlichten.

    De doelen van behandeling van cystic fibrosis

    Om te beginnen met de behandeling van de ziekte moet onmiddellijk na zijn detectie. Normaal gesproken wordt cystische fibrose al op jonge leeftijd gediagnosticeerd, dus als het om behandeling gaat, bedoelen ze jonge kinderen. De therapie wordt uitgevoerd in gespecialiseerde centra onder supervisie van een hele groep artsen: voedingsdeskundigen, psychologen, fysiotherapeuten, enz. Ouders worden ook uitgenodigd om als assistent deel te nemen, zodat ze hem kunnen helpen wanneer ze de kleine patiënt overbrengen naar de thuisbehandeling.

    Symptomatische behandeling van cystic fibrosis heeft de volgende doelstellingen:

    • behoud van de normale levensstijl van een kind;
    • preventie van bronchopulmonale ziekten;
    • sociale vaardigheden, psycho-emotionele aanpassing van het kind;
    • trainen voor een speciaal dieet dat geen nieuwe symptomen veroorzaakt.

    Fundamentele therapeutische principes

    Het is noodzakelijk om cystic fibrosis op een complexe manier te behandelen, daarom zijn er veel soorten therapieën die op de ziekte van toepassing zijn.

    • Mucolytische. Impliceert de behandeling van cystic fibrosis-geneesmiddelen die bijdragen aan de verdunning van slijm.
    • Antibacteriële. Antibiotica vergemakkelijken de conditie van de patiënt, verminderen ontstekingen in de longen.
    • Vervanging. Er worden preparaten voor de alvleesklier gebruikt, die het evenwicht van enzymen die van belang zijn voor het functioneren van het maag-darmkanaal normaliseren.

    Dit waren de belangrijkste soorten behandelingen voor cystische fibrose. Parallel daaraan wordt aanvullende therapie gebruikt.

    • Drainage van de bronchiale boom om de ontlading van slijm te vereenvoudigen en de toestand van de patiënt te verlichten.
    • Therapeutische oefening is gericht op het versterken van de spieren van de patiënt, zodat hij in de toekomst gemakkelijker de verergeringen van cystische fibrose kan doorstaan.
    • Dieettherapie is belangrijk om ervoor te zorgen dat een kind van kinds af aan gewend raakt aan een specifiek, gezond dieet.
    • Vitaminetherapie ondersteunt de immuniteit van het kind; helpt hem andere ziekten tegen cystische fibrose te voorkomen.

    Geneesmiddelen voor de behandeling van cystische fibrose

    Sommige groepen medicijnen zijn hierboven vermeld. Laten we daar dieper op ingaan.

    antibiotica

    De keuze voor een specifiek antibioticum hangt af van de individuele kenmerken van de patiënt en het verloop van de ziekte. De dokter kiest meestal uit de volgende lijst:

    • azithromycine;
    • amoxicilline;
    • oxacillin;
    • erythromycine;
    • rifampine;
    • claritromycine;
    • Flucloxacilline.

    Antibacteriële therapie wordt uitgevoerd door cursussen, die elk variëren van 12 tot 14 dagen. Sommige geneesmiddelen worden gegeven in de vorm van tabletten, sommige - oplossingen voor inhalatie. Met de tweede methode kunnen antibiotica direct doordringen tot de plaats van cystische fibrose en een effectievere behandeling bieden.

    mucolytics

    De werking van geneesmiddelen in deze groep is gericht op het verdunnen van slijm. Mucolytica voor cystic fibrosis worden ook vaak gebruikt in de vorm van inhalaties. Dit helpt de luchtwegen vrij te maken van bronchiale afscheidingen en de toestand van de patiënt te verlichten.

    Van de mucolytische geneesmiddelen voor de behandeling van cystische fibrose worden gebruikt:

    • ambroxol;
    • acetylcysteïne;
    • Dornaz Alfa;
    • Bromhexine.

    Drainagetherapie in combinatie met het gebruik van mucolytica geeft een meer uitgesproken therapeutisch effect. Daarom worden ze meestal samen gebruikt.

    Voorbereidingen voor de alvleesklier

    Enzymmedicijnen ontvangen patiënten ter voorkoming van ontsteking in de pancreas. De drie belangrijkste geneesmiddelen die worden gebruikt voor cystic fibrosis zijn:

    De behandelend arts kiest een of ander geneesmiddel afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en de ernst van de ziekte.

    vitaminen

    Van vitaminen voor patiënten met cystic fibrosis zijn belangrijk:

    • A - nuttig voor pancreasinsufficiëntie;
    • D - noodzakelijk voor het herstel van het calcium-fosformetabolisme;
    • E - voorkomt de ontwikkeling van neurologische pathologieën;
    • K-deficiëntie van deze vitamine wordt waargenomen bij bijna alle patiënten met cystic fibrosis.

    Andere medicijnen

    Voor complicaties van cystische fibrose worden andere groepen geneesmiddelen gebruikt. Dit kunnen anti-emetische, anti-allergische, insuline en andere symptomatische stoffen zijn.

    Prognose van behandeling van cystic fibrosis

    Cystic fibrosis is ongeneeslijk, dus patiënten ondergaan hun hele leven een ernstige behandeling. En zelfs een actieve therapie levert niet altijd snel resultaat op. Bovendien zijn mutaties verschillend en veel kinderen leven zelden naar volwassenheid, hoewel dergelijke gevallen bekend zijn. Daarom is het mogelijk en noodzakelijk om te praten over de effectiviteit en noodzaak van de behandeling van cystic fibrosis.

    vooruitzicht

    Op dit moment is de prognose van cystic fibrosis in onze tijd gunstiger. Dit komt door de dagelijkse studie van dit proces, het vinden van een oplossing voor dit probleem. De levensverwachting met deze diagnose is aanzienlijk toegenomen na het verschijnen van gespecialiseerde centra. Voor statistieken is het gebruikelijk om de mediane overlevingspercentages te gebruiken (dit is de leeftijd tot welke de helft van de patiënten leeft). Van 1949 tot 2011 is de levensverwachting gestegen van 4 jaar tot 45 jaar. Het cruciale punt voor de voorspelling is de vroege diagnose. De eerder gediagnosticeerde cystische fibrose, de prognose van de ziekte zal gunstiger zijn. De prognose is gecompliceerd, met pulmonale cystische fibrose, hechting van de pyocyanische staaf, lage niveaus van ademhalingsfunctie en laag patiëntgewicht. Last but not least is de veiligheid van het gezin waarin de patiënt zich bevindt, aangezien de behandeling van cystische fibrose duur is. En degenen die niet de gelegenheid hebben om in onze tijd speciale fondsen te verstrekken, zijn voorzien die financieel kunnen helpen bij de behandeling. Bij kinderen van onze tijd, voor wie cystic fibrosis wordt gediagnosticeerd, is de prognose van het leven gunstiger. Dit komt door het feit dat gentherapie in ontwikkeling is in de VS. En volgens sommige gegevens laten de resultaten van experimenten met gentherapie vooruitgang zien in de behandeling. Maar dit alles is in de toekomst. Om de levensduur van de patiënt te verlengen, is het noodzakelijk om deel te nemen aan de dagelijkse behandeling en preventie van deze ziekte. Het is noodzakelijk om regelmatig antibioticakuren te volgen met behulp van enzympreparaten. Patiënten hebben ook inhalatie- en ademhalingsoefeningen nodig. Dit alles zal de patiënt in staat stellen zich volledig te voelen en zal de gelegenheid geven om niet van anderen te verschillen. In de praktijk zijn er gevallen waarin patiënten met deze diagnose geweldige doelen bereikten, zelfs in de sport. Beschrijft het geval van de Amerikaanse Bob Flenagan, die acteur was in een komisch theater, een dichter en een muzikant. Woonde in het huwelijk graag 43 jaar. En dit is geen geïsoleerd geval. Van groot belang is medische en genetische counseling voor paren die drager zijn van een dergelijke pathologie als cystische fibrose. Prognoses in dit geval kunnen worden berekend met behulp van genetici. Dus met de drager van dit gemuteerde gen in beide ouders, is het percentage van de geboorte van een ziek kind 25%. Een gunstigere prognose is mogelijk met tijdige gekwalificeerde behandeling, met de ontvangst van correct geselecteerde geneesmiddelen. Het is ook noodzakelijk om preventieve maatregelen te ondergaan, zowel thuis als in gespecialiseerde centra. Psychische ondersteuning is erg belangrijk voor patiënten met cystische fibrose, omdat in het milieu niet iedereen dergelijke mensen adequaat ziet. En kennis over zijn diagnose en zijn prognose is moeilijk voor patiënten om te doorstaan. Hiervoor moet je sessies van psychotherapie bijwonen.

    het voorkomen

    Preventieve maatregelen zijn gericht op het handhaven van remissie. Preventie van cystische fibrose is een reeks activiteiten die moeten worden uitgevoerd. Basismethoden:

    • behoud van een vet dieet, omdat energie-calorie-inname wordt verhoogd in vergelijking met leeftijdgenoten;
    • regelmatig gebruik van voorgeschreven medicijnen (mucolytica, antibiotica);
    • ademhalingsoefeningen (voor sputumafvoer);
    • bescherming tegen bacteriële of virale infecties;
    • voor kinderen tot een jaar, de consumptie van speciale mengsels;
    • regelmatige inname van enzymen voor normaal functioneren van het maagdarmkanaal bij het nemen van alle voedsel;
    • het gebruik van grote hoeveelheden vloeistof;
    • in de zomer, een toename van de hoeveelheid zout in voedsel.

    Een van de meest effectieve preventiemethoden is medisch-genetic counseling voor het concipiëren van een kind. Nu is IVF mogelijk, wat een geweldige kans biedt om genetische analyse uit te voeren en pathologieën, waaronder cystische fibrose, te identificeren vóór embryotransfer. Preventie en behandeling hangen in grote mate af van welk stadium van de ziekte patiënten hulp zoeken. Maar eigenlijk hebben dergelijke patiënten zorgvuldige zorg nodig, versterking van de immuniteit, hygiëne. Dit alles zal het leven in de gunstigste omstandigheden verlengen.

    Om grofweg te begrijpen wat cystische fibrose is, worden op vele sites foto's van zieke volwassenen geplaatst. Hiermee kunt u uitvinden hoe visueel deze patiënten eruitzien. Visueel op de foto kunnen deze mensen te dun zijn, vingers zijn een onderscheidende functie. Wanneer cystische fibrose. De foto laat duidelijk zien hoe ze eruitzien bij mensen met deze pathologie. De uiteindelijke vingerkootjes bij patiënten met cystic fibrosis zijn misvormd en hebben het uiterlijk van een drumstick, en als gevolg hiervan begonnen ze dit onderscheidende kenmerk te noemen. En nagels door het constante zuurstofgebrek (hypoxie) hebben het uiterlijk van een horlogeglas. In sommige gevallen, duidelijke misvorming van de borst. Deze mensen zijn bleek, als gevolg van constante hypoxie en beriberi. Als je ze niet op de foto ziet, kun je zien dat hun haar vaal, droog en broos is.

    Na het vinden en zien van de foto's waarin u bent geïnteresseerd, kunt u er niet op vertrouwen als een betrouwbare informatiebron en als bevestiging van de diagnose. Dit is slechts een vergelijking en het vinden van overeenkomsten. Als er verdenkingen of twijfels zijn, is het noodzakelijk om medisch advies in te winnen bij een instelling die gespecialiseerd is in deze ziekte. Illustratieve voorbeelden zijn te vinden in medische handboeken en aanbevelingen over de ziekte van cystic fibrosis met afbeeldingen en een gedetailleerde beschrijving van de afbeelding.

    Nu met de ontwikkeling van moderne technologie, naast geïllustreerde tekstboeken en handleidingen, die zich in bibliotheken bevinden. Zoek de informatie die u interesseert in de spaties van de stagiair. Tegenwoordig wordt met behulp van internet online overleg gevoerd over cystic fibrosis. Een video-oproep met deelname van de patiënt zal een voorlopige voorlopige diagnose mogelijk maken, maar om te bevestigen is het noodzakelijk contact op te nemen met het dichtstbijzijnde medische centrum.

    Terwijl ze zich zorgen maken om hun dierbaren en zich zorgen maken over hun toekomst en hun gezondheid, gaan de meesten naar internet voor hulp. Ze zijn echt in alles geïnteresseerd. Ze proberen in alle gevallen overeenkomsten te vinden met de manifestaties van de ziekte. Op zoek naar een antwoord op de vragen in de forums en websites kun je foto's vinden van dezelfde geïnteresseerde mensen die foto's van ontlasting, lichaam posten. Dezelfde foto toont sputum. Bij patiënten met cystische fibrose zal sputum er uitzien als een dikke kleur van wit tot geelachtig, afhankelijk van welke micro-organismen zich in de longsecties van de patiënt bevinden. Soms zijn er zichtbare strepen bloed. Dit kan gepaard gaan met bloedspuwing, wat inherent is aan patiënten met de diagnose cystic fibrosis. Wat voor soort ziekte het is, de foto zal niet in staat zijn om alle manifestaties over te brengen, omdat de uiterlijke zieken niet bijzonder verschillen van gezonde mensen. Fotografie in ons leven is in veel dingen een onmisbaar hulpmiddel geworden. Met hun hulp kunnen we veranderingen in uiterlijk traceren terwijl de ziekte voortschrijdt. Regelmatig foto's maken en deze vervolgens vergelijken. Ze zijn ook niet vervangbaar in die gevallen waarin het momenteel niet mogelijk is om de arts bepaalde veranderingen in de ontlasting of het sputum te laten zien, maar dit maakte je ongerust. U kunt het altijd repareren met behulp van een foto en in de toekomst zal het vragen stellen aan uw arts. Maar veel mensen vergelijken liever de genomen foto's of zien ze net met de voorgestelde foto's en afbeeldingen op internet. Met de vraag over de ziekte cystic fibrosis en wat het is, zijn foto's uit welke bron dan ook niet betrouwbaar. Het kan u misleiden, wat tot teleurstellende gevolgen kan leiden. Door conclusies te trekken, is het mogelijk om de vraag van een foto van patiënten met cystische fibrose samen te vatten. Ja, dit is tot op zekere hoogte een informatieve manier van studeren en bekend raken met zo'n vreselijke ziekte. Toch kan met vaste overtuiging worden gesteld dat de foto niet de basis is voor de goedkeuring en bevestiging van de diagnose van cystische fibrose.

    forum

    In de moderne wereld zijn er veel media. Een daarvan is internet. Op internet kunt u sites met forums vinden. De forums zijn voornamelijk bedoeld om vragen te stellen en antwoorden op hen te krijgen. Op de fora waar cystische fibrose wordt besproken, kunnen kort en vooral voor zichzelf diegenen gevonden worden die zojuist deze vreselijke ziekte zijn tegengekomen. Cystic fibrosis, die lijdt aan deze ziekte? Dit is een van de veelgestelde vragen waar veel mensen in geïnteresseerd zijn. Deze kwestie zou van bijzonder belang moeten zijn voor jonge mensen die ouders gaan worden. Het is erg belangrijk voor hen om erover te weten, omdat de genetische ziekte van cystic fibros wordt geërfd van de ouders. Maar de sluwheid van deze ziekte is dat de eerste manifestaties in elke leeftijdsperiode te zien zijn, vanaf de kindertijd tot meer volwassenen. Het belang van vroege detectie van deze diagnose is dat hoe eerder de pathologie zich manifesteert, des te eerder de therapie zal worden voorgeschreven, wat het leven aanzienlijk kan verlengen en de algemene toestand van dergelijke mensen kan verbeteren. Toekomstige moeders communiceren liever met andere toekomstige kinderen of zijn al mummies op fora waar veel verontrustende vragen worden besproken. Geen uitzondering voor cystische fibrose. Het bepalen van de mogelijke aanwezigheid in uw kind zal niet alleen helpen bij het advies van de forums, maar ook bij de voorlopige medische genetische diagnostiek en het adviseren van de genetica van de dokter voordat u een kind gaat plannen. Soms zijn er gevallen waarin ouders om wat voor reden dan ook geen diagnostiek hebben uitgevoerd en een gezond kind op het eerste gezicht is geboren. Maar als gevolg van meerdere jaren, of zelfs een decennium, wordt taaislijmziekte bij een tiener gevonden. Recensies over het leven en revalidatie van deze kinderen voor een bezoek aan een gespecialiseerd medisch centrum zijn te vinden op internet in artikelen over de ziekte mucoviscidose. Het forum van patiënten kan hierbij een grote hulp zijn, maar zelfs als u soortgelijke verhalen met de uwe of soortgelijke klinische manifestaties uit de verhalen hebt gevonden, maakt u geen onafhankelijke conclusies. Dit geeft integendeel een impuls om onmiddellijk contact op te nemen met specialisten en het probleem op te helderen en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen.

    Op de forums worden discussies gevoerd over de manifestatie van complicaties bij de diagnose van infectieuze cystische fibrose. Wie ziek was, beweert dat het niet is toegewezen als een afzonderlijke nosologische eenheid, en dit is slechts een complicatie van het beloop van cystische fibrose nadat een infectie eraan is toegevoegd. De controversiële kwestie is wat een exacerbatie in cystic fibrosis vormt. De incidentie van infectieuze exacerbaties neemt toe met de leeftijd van de patiënten. Dit komt door het feit dat in de loop van de tijd bij patiënten met cystische fibrose de longfunctie afneemt. Sommige symptomen moeten u zorgen baren en uw verdenking op een infectie opwekken. Dit is een toename van hoest 's nachts, een toename van de sputumproductie, het optreden van bloedspuwing, een toename van kortademigheid. Besmettelijke exacerbaties bedreigen een significante verslechtering van de patiënten. In dit geval moet u zich dringend wenden tot artsen voor gespecialiseerde hulp. Patiënten met cystic fibrosis moeten vooral voorzichtig zijn in de winter. Complicaties van de ziekte kunnen koude virussen veroorzaken en dit zal het verloop van de ziekte nadelig beïnvloeden.

    De fora kunnen vaak voldoen aan de vraag van de ziekte van cystic fibrosis (cystic fibrosis) bij mannen. Deze vraag verontrust de mannen zelf en hun familieleden en familieleden. Geconfronteerd met de ziekte is het belangrijk om de oorzaak en de diepte van dit probleem te begrijpen. En nogmaals, er zullen fora en websites zijn waar je veel informatie kunt vinden over alles waarin je geïnteresseerd bent. Je leert dat deze ziekte niet afhankelijk is van geslacht. En dit betekent dat zowel mannen als vrouwen ziek kunnen worden. De vraag is anders, hoe en wie zal het manifesteren? In het geval van mannen wordt de manifestatie van cystische fibrose gecompliceerd door onvruchtbaarheid. Dit komt door een toename van de viscositeit van het sperma, evenals mutaties in cystic fibrosis, die verschillende defecten van de zaadleider of de afwezigheid ervan impliceren. Terwijl bij vrouwen de mogelijkheid om zwanger te raken door een toename in de viscositeit van de secretie van het cervicale kanaal alleen maar wordt verminderd. Dit bemoeilijkt de normale doorlaatbaarheid van het sperma.

    Er zijn fora voor de communicatie van patiënten met cystic fibrosis. "Ervaren" delen hun verhalen met de "nieuwkomers". Wissel verschillende tips en trucs uit. Voor dergelijke patiënten is het belangrijk om te weten dat ze niet alleen zijn in de wereld. Ze hebben ondersteuning en voorbeelden uit het leven nodig om gelijk te zijn. Bijvoorbeeld, veel mensen die weten over de diagnose denken dat je in de toekomst een kruis kunt ophangen, dit is niet waar. Na de historische feiten te hebben bestudeerd, zul je zien dat in de geschiedenis veel mensen met dezelfde diagnose bekende persoonlijkheden, goede advocaten, leraren en anderen zijn geworden. Het is noodzakelijk om te begrijpen dat cystische fibrose geen invloedrijke factor is als geheel op de professionele geschiktheid. Het effect op de conditie tijdens het werk is de ernst van de ziekte en de manifestaties. U moet begrijpen dat met duidelijke bronchopulmonale manifestaties u of uw kind geen professionele hardloper kan worden. Hoewel veel op het forum schrijven dat matige lichaamsbeweging alleen maar helpt bij revalidatie.

    Uiteraard worden er forums gemaakt en bestaan ​​om ervaringen te vragen, te lezen en te delen in de behandeling van cystic fibrosis disease. Beoordelingen over de gebruikte medicijnen, methoden van revalidatie. Iemand vertelt bewezen recepten uit de traditionele geneeskunde. Deelt de resultaten van activiteiten. Laat feedback achter op de artsen die ze hebben. Deel de resultaten van het innemen van nieuwe medicijnen. Je kunt leren van andermans verhalen over hoe ze met dit vreselijke probleem omgingen. Ga voor jezelf de steun en hoop dat de patiënt en zijn familie zoveel nodig hebben om alle lasten te overwinnen.