Cystic fibrosis bij kinderen: symptomen en behandeling

Cystic fibrosis is de meest voorkomende erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door ernstige schade aan de externe secretieklieren. De uit het Latijn vertaalde naam betekent "dik slijm". Het zijn die organen die slijm produceren en afscheiden, en die last hebben van cystische fibrose.

Deze erfelijke systemische orgaanschade dwingt geneesmiddelen voor leven en intramurale behandeling. De ziekte laat een stempel achter op de psychologische toestand van het kind, vermindert de levensverwachting van de patiënt.

reden

De oorzaak van de ziekte is een mutatie van het mucusdichtheidsregulatorgen. Een genetisch defect (mutatie) van het regulatorische gen leidt tot een toename van de dichtheid en de viscositeit van de uitgescheiden door de klier, een schending van de uitscheiding door de klieren. De overbelaste afscheiding in de klieren leidt tot infectie door pathogene microflora (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacillus, Hemophilus bacillus, enz.) En de ontwikkeling van het ontstekingsproces.

Momenteel zijn er ongeveer tweeduizend soorten mutaties van deze genregulator. Als beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen, is het risico op een kind met cystic fibrosis 25% voor elke vorm van zwangerschap.

Dragers van het defecte gen hebben geen klinische manifestaties van de ziekte.

In Rusland wordt één kind geboren met cystic fibrosis per 10 duizend pasgeborenen, en in de Verenigde Staten - 7-8 kinderen per 10 duizend geboren kinderen. Dit is waarschijnlijk te wijten aan de beste diagnose van de ziekte.

Een kind met cystic fibrosis kan zelfs geboren worden van gezonde ouders die zelf niet ziek worden, maar het gen met de mutatie dragen, niet wetend dat het is.

symptomen

Wanneer cystische fibrose invloed heeft op:

  • pancreas;
  • klieren van het bronchopulmonale systeem;
  • lever;
  • speekselklieren;
  • zweetklieren;
  • klieren in de wanden van de maag en darmen;
  • geslachtsklieren.

Afhankelijk van de preferentiële schade aan de systemen, worden pulmonale, intestinale en gemengde vormen van cystische fibrose onderscheiden. De meest voorkomende (tot 80% van alle gevallen) pulmonale en intestinale vorm van de ziekte, die is gemengd.

Sommige wetenschappers onderscheiden dergelijke vormen nog steeds:

  • lever (met de ontwikkeling van cirrose en ascites);
  • elektrolyt (met een geïsoleerde verstoring van de elektrolytenbalans);
  • meconial obstructie;
  • atypische;
  • gewist.

De ziekte heeft een remissiefase en een exacerbatiefase, waarvan de activiteit klein en middelgroot kan zijn.

Manifestaties bij pasgeborenen

Cystic fibrosis kan al in de vroege postpartumperiode de eerste klinische manifestaties hebben: het darmlumen wordt geblokkeerd door te dikke massa ontlasting van de pasgeborene (meconium). Deze toestand van intestinale obstructie wordt "meconial ileus" genoemd. Het manifesteert zich bij 15-20% van de kinderen met cystic fibrosis.

De klinische manifestaties van de meconiumileus zijn opgezette buik, braken van gal, droogheid en bleekheid van de huid. Het kind is lethargisch, weigert te borstkolven.

Tegelijkertijd is verdraaien van darmen, verstopping van het darmlumen en zelfs perforatie van de darmwand mogelijk. Deze complicaties kunnen leiden tot de noodzaak van chirurgische behandeling van de pasgeborene.

Het is mogelijk en later de afgifte van meconium bij cystische fibrose en de vorming van dichte ontlasting in de darm.

In meconial ileus wordt langdurige geelzucht waargenomen bij pasgeborenen, maar het kan ook een onafhankelijke manifestatie zijn van cystische fibrose als gevolg van de verhoogde dichtheid van gal en verstoring van de uitstroom.

Een van de symptomen van cystic fibrosis bij pasgeborenen is de zoute smaak van de huid als gevolg van de afzetting van zoutkristallen op de huid.

Als het kind geen manifestaties van de meconial ileus had, dan kunnen een lange periode van herstel van het lichaamsgewicht (aanvankelijk bij de geboorte) en een slechte gewichtstoename in de volgende symptomen ook symptomen van cystische fibrose zijn.

Manifestaties bij zuigelingen

Meestal verschijnen de symptomen van de ziekte tijdens de introductie van aanvullende voedingsmiddelen of de overdracht van de baby naar kunstmatige voeding:

  • fecaal kind wordt dik, vet, stinkende;
  • verlies van rectum kan voorkomen;
  • de lever groeit in omvang;
  • de achterstand van het kind in de lichamelijke ontwikkeling;
  • borst misvormd;
  • gemarkeerd opgeblazen gevoel;
  • droge huid;
  • aardachtige huidskleur;
  • ledematen worden dun;
  • vingerkootjes van de vingers hebben het uiterlijk van "drumsticks";
  • droge, langdurige hoest verschijnt;
  • congestie van slijm in de bronchiën maakt ademhalen moeilijk.

De ernst van de symptomen kan verschillen, waardoor het soms moeilijk is vroegtijdige diagnose van cystische fibrose te maken.

Sommige baby's kunnen last hebben van herhaalde bronchitis of pneumonie, gevolgd door de vorming van een chronisch bronchopulmonaal proces met aanhoudende dyspnoe en een vervelende droge hoest. Obsessieve, droge hoest veroorzaakt vaak braken, verstoort de slaap van het kind. De borstkas wordt geleidelijk tonvormig.

Dik slijm hoopt zich op in de ductus pancreaticus, waardoor de enzymen niet in de twaalfvingerige darm terecht komen en de vertering van voedsel verstoord is. Als een kind soja of koemelk krijgt, ontwikkelt hij bloedarmoede en kan zwelling optreden als gevolg van een afname van het niveau van eiwitten in het lichaam.

Het lichaamsgewicht wordt verminderd, hoewel de eetlust van het kind goed blijft of zelfs verhoogd. Onderhuids vet en spiermassa zijn verminderd. Er is een tekort aan vetoplosbare vitaminen A en D.

Manifestaties bij adolescenten

Naast de toename van tekenen van laesies van het bronchopulmonale systeem en pancreasinsufficiëntie, is er niet alleen een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling, maar ook in de puberteit. Kinderen kunnen niet tegen fysieke inspanning.

Vaak wordt ook de bovenste luchtwegen aangetast: neuspoliepen wordt opgemerkt, chronische ontsteking van de neusbijholten. Overtredingen in de bronchiën kunnen meer uitgesproken zijn dan in de longen.

De luchtwegen bevatten purulente viskeuze massa, die een buis vormt. Het chronische proces in de longen ontwikkelt zich bij absoluut alle zieke kinderen en leidt tot disfunctie van de longen: de ontwikkeling van respiratoire insufficiëntie. Bij exacerbaties van het proces stijgt de temperatuur tot een hoog aantal, neemt de kortademigheid toe, neemt de hoest toe.

Pancreatische insufficiëntie neemt toe en diabetes komt voor bij 17% van de adolescenten. Affectie van de lever leidt geleidelijk tot de vorming van cirrose van de lever en spataderen van de slokdarm, van waaruit bloedingen kunnen optreden.

De nederlaag van het spijsverteringsstelsel in de intestinale vorm van cystische fibrose kan gecompliceerd zijn door de ontwikkeling van zweren, ontsteking van de slokdarm, galblaas, darmobstructie, enz.

Vanwege een overtreding van de vertering van voedsel nemen de verteringsprocessen in de darmen toe met aanzienlijke gasvorming, die paroxismale buikpijn veroorzaakt. De stoel wordt versneld, de hoeveelheid aanstootgevende fecale massa's neemt aanzienlijk toe.

In de milde vorm van de ziekte, bleekheid van de huid, soms verminderde eetlust, af en toe braken (meestal veroorzaakt door hoesten), verstoorde ontlasting. Hoesten verschijnen vaker 's nachts. Soms worden deze manifestaties, vooral bij een pasgeboren baby, beschouwd als een normale schending van de spijsvertering en hoesten - als ARI.

En pas later, met de introductie van aanvullend voedsel, wordt bij het overbrengen van de baby naar kunstmatige voeding cystische fibrose gediagnosticeerd. Het ziektebeeld van de ziekte ontwikkelt zich bijzonder fel wanneer een kind sojamengsels gebruikt, die gecontra-indiceerd zijn bij cystische fibrose.

Ernstige vormen worden gekenmerkt door langdurige en frequente periodes van hoest vanaf de eerste dagen van het leven van een baby. De aanval kan resulteren in de scheiding van viskeus sputum, braken. Bronchitis en longontsteking, die vaak voorkomen, hebben een ernstige loop en zijn moeilijk te behandelen.

Het begin verergering van het proces manifesteert zich door de volgende symptomen:

  • lethargie en verminderde eetlust;
  • koorts;
  • verhoogde hoest;
  • purulent sputum karakter;
  • het verschijnen van aandoeningen van de ontlasting (frequenter, dunner worden, stank, toename van vet in de ontlasting);
  • buikpijn;
  • opgeblazen gevoel.

Diagnose van cystische fibrose

Een vermoedelijke diagnose wordt gesteld op basis van de klinische symptomen van de aangetaste organen en systemen.

Voor een betrouwbare bevestiging van de diagnose wordt een zweettest uitgevoerd: kwantitatieve bepaling van chloor in de zweetvloeistof. Tijdens de test stimuleert pilocarpine het zweten, verzamelt en meet de hoeveelheid vrijgekomen vloeistof en bepaalt het chloorgehalte daarin.

Met de klinische manifestaties van cystische fibrose bij kinderen of de aanwezigheid van een ziekte bij familieleden, is de chloorspiegel van meer dan 60 meq / l een bevestiging van de diagnose. De deegtest wordt 2-3 keer uitgevoerd.

Bij kinderen jonger dan een jaar kan een hoge kans op cystische fibrose worden besproken bij een chloorconcentratie van meer dan 30 meq / l.

Het is uiterst zeldzaam (1: 1000 patiënten met cystische fibrose), een vals-negatief resultaat kan worden verkregen: chloor is minder dan 50 meq / l. Dit niveau van chloor kan zijn met oedeem, een afname van het totale eiwitgehalte in het bloed en met een onvoldoende hoeveelheid zweetvocht. Daarom moet in gedachten worden gehouden dat een negatief resultaat geen absolute garantie is voor de afwezigheid van de ziekte.

Een tijdelijke, voorbijgaande toename van de chloorconcentratie kan worden waargenomen met onvoldoende sociale en familiale opvoeding van het kind (misbruik, gebrek aan aandacht voor het kind), bij kinderen met anorexia nervosa (weigering om te eten met als doel af te vallen in de vorm van een psychische aandoening).

Valse positieve tests worden meestal geassocieerd met technische fouten van de test.

Bevestiging van de diagnose kan ook de identificatie zijn van een genetische studie van twee genmutaties die verantwoordelijk zijn voor cystic fibrosis. De diagnose van het gen wordt uitgevoerd in het geval van klinische manifestaties die karakteristiek zijn voor cystische fibrose en het normale niveau (of bovengrens van normaal) van chloor in het zweetvocht.

De ontdekking van twee genmutaties bevestigt de diagnose bij atypische cystische fibrose of in de aanwezigheid van deze ziekte bij broers en zussen.

Wanneer cystic fibrosis wordt ontdekt bij een kind, worden beide ouders en de broers en zussen van de baby gestuurd voor gendiagnostiek.

Gewoonlijk wordt de diagnose bij een kind al tot een jaar of op jonge leeftijd vastgesteld en bevestigd. Maar bij 10% van de patiënten wordt de ziekte gediagnosticeerd in de adolescentie en zelfs later.

De test voor cystische fibrose is al een dag na de geboorte betrouwbaar, maar gedurende deze periode is het niet altijd mogelijk om de vereiste hoeveelheid zweetvocht te verkrijgen. Daarom wordt de test vaker uitgevoerd bij een kind van 3-4 weken oud.

In veel landen wordt de gene diagnostiek uitgevoerd bij potentiële ouders bij het plannen van een zwangerschap of tijdens de prenatale periode.

Detectie van een foetale verhoogde echogeniciteit bij de foetus wijst op een verhoogd risico op cystische fibrose. In dit geval worden ook gendiagnostiek uitgevoerd.

In geval van pancreas insufficiëntie, wordt het niveau van zijn enzymen bepaald in de inhoud van de twaalfvingerige darm 12 (verkregen via een sonde bij oudere kinderen) en in de ontlasting. Dit is een vrij moeilijke test.

Op oudere leeftijd is het bewijs van onvoldoende pancreasfunctie de ontwikkeling van diabetes mellitus bij patiënten met cystic fibrosis.

Radiografie van de borstkas en computertomografie kunnen de pathologie van het bronchopulmonale systeem blootleggen: de uitbreiding van de bronchiën en de opeenhoping van slijm, cysten, lymfeklieruitbreiding, ontstekingsgebieden.

Een studie van de longfunctie onthult een afname in longcapaciteit, toegenomen restvolume van de longen en andere veranderingen die wijzen op onvoldoende bloedverrijking met zuurstof.

Paranasale sinussen met röntgenstralen of computertomografie zijn donkerder.

Voor de diagnose van "cystic fibrosis" is het dus noodzakelijk om vier belangrijke diagnostische criteria te identificeren:

  • chronische laesie van het bronchopulmonale systeem;
  • darmsyndroom;
  • positieve zweettest;
  • de aanwezigheid van gevallen van de ziekte in het gezin.

Volgens de screening van pasgeborenen (complex onderzoek om erfelijke afwijkingen en ziekten te identificeren), werd op de 4e dag van het leven (bij premature baby's op de 7e dag) bloed afgenomen voor laboratoriumonderzoek. Als cystic fibrosis wordt vermoed, worden aanvullende studies uitgevoerd.

behandeling

Afhankelijk van de ernst kan de behandeling worden uitgevoerd in een gespecialiseerd ziekenhuis of thuis. Het doel van therapie is om de ontwikkeling van complicaties te bestrijden, om de toestand van het kind te verlichten, maar het is onmogelijk om deze ziekte te genezen op het huidige niveau van de geneeskunde.

De behandeling van cystische fibrose moet alomvattend zijn.

In het geval van longpathologie:

  • Antibiotica om de pathogene flora die de ontsteking veroorzaakt te beïnvloeden. Cefalosporinen van de 3e generatie, aminoglycosiden, fluoroquinolonen worden gebruikt afhankelijk van de gevoeligheid van het geïsoleerde pathogeen. Een injectie- en inhalatiemethode voor medicijntoediening wordt gebruikt.
  • Mucolytica voor het vloeibaar maken van sputum (voor inwendige toediening en inhalatie): ACC, Fluifort (vermindert niet alleen de viscositeit van slijm, maar herstelt ook de functie van trilharen in de luchtwegen), Amiloride of Pulmozyme. Mucolytica kunnen ook worden toegediend met behulp van een bronchoscoop, gevolgd door secretie van het geheim en de introductie van het antibioticum rechtstreeks in de bronchiën.
  • Bij bronchospastisch syndroom geïnhaleerd met luchtwegverwijders.
  • Corticosteroïde geneesmiddelen, anticytokinen, proteaseremmers en niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen worden voorgeschreven voor een snellere verlichting van het ontstekingsproces.
  • Kinesitherapie: een speciaal complex van ademhalingsoefeningen die de afgifte van sputum van de luchtwegen bevorderen. Dergelijke oefeningen worden dagelijks en voor het leven uitgevoerd.

Met het overwicht van laesies van het spijsverteringskanaal worden gebruikt:

  • Constante inname van enzympreparaten. Pancreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon zijn effectief.
  • Bij leverschade worden hepatoprotectors gebruikt (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholzuur in combinatie met taurine heeft een goed effect. Met de ontwikkeling van leverfalen is een levertransplantatie. Met ernstige schade aan de longen en de lever is lever- en longtransplantatie mogelijk.
  • Vitaminetherapie: vitaminecomplexen met micro-elementen.
  • Maaltijden voor kinderen met cystic fibrosis moeten hoger zijn dan de leeftijdsnorm wat betreft calorieën, vitamines en micro-elementen. Toegewezen aan een eiwitdieet, en niet beperkt tot vetten, maar onder voorbehoud van het constante gebruik van enzympreparaten.

vooruitzicht

Cystic fibrosis is een zeer ernstige ziekte, de prognose hangt af van de aan- of afwezigheid van complicaties en de timing van de klinische symptomen van de ziekte. Wanneer de symptomen bij een baby verschijnen, is de prognose slechter. De uitkomst wordt ook beïnvloed door de vroege diagnose van de ziekte en de gerichte behandeling van het kind.

In grotere mate bepaalt de prognose de ernst van het bronchopulmonaire syndroom. Met een gelaagdheid van chronische infectie veroorzaakt door Pseudomonas aeruginosa, is de prognose slechter.

Eerder stierven de meeste kinderen voor het jaar. In de afgelopen 50 jaar is de levensverwachting van patiënten met cystic fibrosis toegenomen. Sterfte daalde van 80% naar 36%.

het voorkomen

Als er gevallen van cystische fibrose in de familie zijn, is het noodzakelijk om vóór de geplande zwangerschap counseling en genetische diagnose te krijgen.

Samenvatting voor ouders

De beschikbaarheid van genetische counseling vóór de ontwikkeling van de zwangerschap en de genetische diagnose van beide partners maakt het mogelijk om een ​​kind met cystische fibrose te vermijden.

Als de bovenstaande symptomen bij een kind voorkomen, is het noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen. Met een tijdige diagnose en een goede behandeling kunt u de toestand van het kind verlichten, frequente exacerbaties voorkomen en zijn leven verlengen.

Welke arts moet contact opnemen

Als de ziekte vóór de geboorte van het kind of onmiddellijk daarna wordt ontdekt, begint de neonatoloog en vervolgens de kinderarts het te behandelen. Regelmatige onderzoeken van de longarts, gastro-enteroloog, endocrinoloog, KNO-arts worden uitgevoerd. Ouders overleggen met genetica.

Symptomen van cystische fibrose bij kinderen: waar moet op worden gelet?

Het feit dat cystic fibrosis wordt geërfd, kent de mensheid al bijna honderd jaar. Maar ondanks pogingen om het te bestuderen, om manieren van behandeling te vinden, blijven de voorspellingen ongunstig.

Het is extreem moeilijk om kleine kinderen te krijgen. De eerste manifestaties in de adolescentie en verder natuurlijk zijn enigszins eenvoudiger.

Vroege opsporing, adequate therapie, de implementatie van alle aanbevelingen van de arts kan de kwaliteit en levensverwachting van mensen met deze ziekte aanzienlijk verbeteren.

Hoe kunnen cystic fibrosis bij een kind van één jaar tot drie jaar en ouder worden vastgesteld, wat zijn de symptomen en tekenen van de ziekte bij kinderen?

Ziekte beschrijving

Een mutatie in het transmembraan regulator-gen verantwoordelijk voor de synthese van een speciaal eiwit in het lichaam, waardoor chloorionen celmembranen binnendringen, zal bij een kind cystische fibrose veroorzaken als beide ouders drager zijn.

Gemuteerd gen verstoort de vorming van slijm. Overtollig zout en gebrek aan water leiden tot veranderingen in het werk van alle organen die zijn geassocieerd met de externe uitscheidingsklieren.

Mucus bedekt alle menselijke organen, beschermt hen tegen de penetratie van pathogene bacteriën en virussen, wordt gemakkelijk met hen uitgescheiden. Maar alleen als de samenstelling van dit geheim niet wordt geschonden.

Wanneer taaislijmziekte taai en dik wordt, stagneert het in de kanalen en wordt het een echte broedplaats voor infecties, de oorzaak van talrijke ontstekingsprocessen, onomkeerbare processen in het werk van de organen.

Nu zijn er meer dan tien miljoen mucoviscidose dragers in de wereld die er niet eens van weten. Identificeer het rijtuig kan alleen speciaal onderzoek.

Vormen van ziekte bij een kind

Long komt vaker voor. Het is het moeilijkste:

  • stroperig sputum hoopt zich op in de bronchiën, interfereert met de vrije doorgang van lucht, de lumina worden steeds smaller;

slijm helpt niet, zoals gebruikelijk, stofdeeltjes, micro-organismen uit de bronchiën te verwijderen, maar wordt een broedplaats voor hun voortplanting;

  • permanente ontstekingsprocessen vernietigen het bronchiale weefsel.
  • Dientengevolge ontwikkelen chronische ziekten van het bronchopulmonale systeem, zelfs met een goede en volledige behandeling, het lichaam, die moeilijk te behandelen zijn.

    Tegen deze achtergrond zijn er tal van systemische stoornissen in het werk van de longen, de atrofie van hun weefsels, problemen met de hartactiviteit zijn onvermijdelijk.

    De vorm waarin het maag-darmkanaal lijdt wordt zelden gediagnosticeerd. Meestal uitgedrukt in overtreding van de processen van de spijsvertering. Viskeuze afscheiding breekt het voedsel niet, met als gevolg dat het lichaam voedingsstoffen verliest.

    Gemengde vorm, wanneer zowel de longen als het spijsverteringsstelsel worden aangetast, komt vaker voor dan andere, het is veel moeilijker om de ziekte te bestrijden met zijn manifestatie.

    Een andere vorm van cystische fibrose wordt atypisch genoemd: het vernietigt de lever. Lang kan zich niet manifesteren.

    Als er geen reden is voor een serieus onderzoek of onderzoek naar de aanwezigheid van een veranderd gen, zal de persoon over de ziekte leren door de problemen met de lever, met zijn significante toename, cirrose.

    Een lange studie van de ziekte en de oorzaken ervan heeft geen succes opgeleverd: het is nog steeds niet mogelijk om de destructieve processen te verslaan.

    Maar dankzij de nieuwste behandelmethoden is de levensverwachting van mensen met cystic fibrosis aanzienlijk toegenomen, zijn de ernst van de symptomen afgenomen, speciale medicijnen en behandelmethoden ondersteunen en redden de levens van baby's in de eerste, moeilijkste jaren.

    Hoe te bepalen: de belangrijkste kenmerken

    Hoe eerder de ziekte zich manifesteert, hoe moeilijker het zal zijn - dit is de mening van de artsen.

    Als er op het moment van de geboorte van de baby of na de introductie van aanvullende voedingsmiddelen niets verdenking wekte, waren er geen gevallen van deze ziekte in de familie, de artsen zullen het niet nodig vinden om onderzoek te doen naar cystic fibrosis (lees hier over cystic fibrosis bij pasgeborenen).

    Vaak valt het eerste manifest op de leeftijd van 3 jaar, wanneer het kind begint te socialiseren, naar de kleuterschool gaat, of later, op schoolleeftijd.

    Cystic fibrosis begint niet acuut: de tekenen verschijnen en groeien geleidelijk, worden meer uitgesproken en ernstig.

    Het is noodzakelijk om een ​​verwijzing voor onderzoek te vragen als het kind op deze leeftijd:

    • hoest begon, droog en langdurig, lijkend op kinkhoest, zonder sputum of met zeer moeilijke scheiding;

    tekenen van cyanose zijn merkbaar, de huid wordt blauwachtig;

    vaak is de lichaamstemperatuur verhoogd;

    er was een vertraging in de ontwikkeling;

    frequente verkoudheid, sinusitis en rhinitis met moeilijke sputumafscheiding;

    het kind wint slecht, hoewel het goed eet;

    leek lethargie, apathie;

    borst verandert van vorm, wordt tonvormig;

    vingers worden vervormd, waarvan de uiteinden worden rond gemaakt op de manier van drumsticks, en de nagels breken gemakkelijk, exfoliëren;

  • het kind klaagt vaak over buikpijn, hij heeft vaak problemen met de stoel.
  • Symptomen van cystische fibrose:

    • droge huid;

    visceus sputum bij hoesten;

    veelvuldig opgeblazen gevoel, winderigheid;

    constipatie, verzakking van het rectum;

  • bedwelming veroorzaakt frequente hoofdpijn, misselijkheid, braken met gal.
  • Deze symptomen kunnen impliciet worden uitgedrukt, maar zelfs 2-3 van hen moeten de ouders waarschuwen.

    De volgende video zal je vertellen over cystic fibrosis en hoe je het kunt herkennen:

    Welke arts moet contact opnemen

    Ten eerste moeten ouders een kinderarts en vervolgens een gastro-enteroloog en longarts raadplegen. Zij stellen alle noodzakelijke tests vast, bepalen de procedure voor verder onderzoek:

    • Je zult het DNA van ouders en nabestaanden moeten bestuderen.

    Test op natrium en chloor in het zweet van het kind.

    Analyse van uitwerpselen, urine, bloed, sputum.

  • Spirogram van de longen, de studie van secretie van de pancreas voor actieve enzymen.
  • Een gastro-enteroloog zal het kind behandelen als een gemengde of darmvorm wordt gedetecteerd. De longarts zal de behandelende arts worden als de vorm pulmonaal of gemengd is.

    Ouders zullen niet alleen zijn met hun ongeluk, een heel team van artsen zal met hen vechten voor het kind.

    De wetenschap staat niet stil: steeds meer artsen hopen dat kinderen die vandaag met deze ziekte zijn geboren, volledig zullen genezen.

    Symptomen van cystische fibrose bij kinderen, diagnose en behandeling van verschillende vormen van ziekten

    In de jaren tachtig ontdekten wetenschappers in het zevende chromosoom van een persoon het gen voor cystic fibrosis transmembrane regulator (MBTP). Een verandering in de erfelijke eigenschappen van het MVTR-gen leidt tot een ziekte die cystische fibrose wordt genoemd.

    Momenteel zijn ongeveer 2000 varianten van de mutatie van het MVTR-gen bestudeerd. Volgens statistische berekeningen leven mensen met cystische fibrose gemiddeld tot 25 jaar. Tegenwoordig worden er actief programma's opgezet om deze ziekte te bestuderen en te behandelen.

    Cystic fibrosis is een veel voorkomende erfelijke ziekte die momenteel ongeneeslijk is

    Wat is cystische fibrose, wat zijn de oorzaken ervan?

    Cystic fibrosis bij kinderen is een genetische aandoening die gepaard gaat met pathologische veranderingen in de eigenschappen van een gen dat betrokken is bij het transport van elektrolyten door het celmembraan naar de kanalen van de exocriene klieren. Als resultaat van mutatie treden functionele stoornissen van het gesynthetiseerde eiwit op, en daarom worden de secreties die door deze organen worden uitgescheiden (slijm, zweet, tranen) zo dik dat ze niet door de kanalen kunnen worden uitgescheiden. De opeenhoping en stagnatie van afscheidingen in de klieren veroorzaakt de ontwikkeling van ontsteking en infectie.

    Cystic fibrosis wordt gekenmerkt door uitgestrektheid - het pathologische proces beïnvloedt alle klieren: beide vormen slijm en vervullen deze functie niet. De laatste beginnen meer ionen chloor en natrium vrij te maken.

    De enige oorzaak van de ziekte kan erfelijkheid zijn. Overdracht van cystische fibrose treedt op in gevallen waarin beide ouders drager zijn van MVTR.

    Het is vermeldenswaard dat ouders niet zelf aan deze ziekte hoeven te lijden, het is voldoende om drager te zijn van een abnormaal gen. In dergelijke gevallen is de kans dat het kind ziek wordt geboren 25%, ongeacht het aantal zwangerschappen. Als de drager van het mutante gen alleen de moeder of vader is, zal het kind zeker gezond geboren worden, maar in 50% van de gevallen wordt het drager van de ziekte.

    Op welke leeftijd kan een ziekte worden gediagnosticeerd?

    De ontwikkeling van de ziekte begint zelfs in utero, dus het is mogelijk om cystic fibrosis te diagnosticeren in het eerste trimester van de zwangerschap met behulp van DNA-analyse. Na de geboorte van de baby wordt de diagnose gesteld op de symptomen van de pulmonale of intestinale vormen van de pathologie en de erfelijke factor, evenals op basis van de resultaten van laboratoriumonderzoeken. Detectie van de ziekte in de vroege stadia kunt u beginnen met het ondersteunen van de therapie op tijd, waardoor het mogelijk is om de kwaliteit van leven van het kind aanzienlijk te verbeteren en de jaren van zijn leven te verlengen.

    De belangrijkste methoden voor laboratoriumdiagnostiek zijn onder meer:

    • bloedonderzoek voor trypsine;
    • analyse van het gehalte aan chloor en natrium in het zweet van het kind (voor pasgeboren baby's ouder dan 7 dagen);
    • fecale analyse (coprogram).

    Vormen en symptomen van de ziekte

    Cystic fibrosis heeft verschillende vormen, afhankelijk van de locatie van het mutante gen. Deze indeling is echter nogal voorwaardelijk, omdat met de actieve ontwikkeling van de ziekte aandoeningen gelijktijdig in verschillende organen of systemen worden waargenomen. Cystic fibrosis wordt meestal gediagnosticeerd bij een kind jonger dan twee jaar. Een van de onderscheidende kenmerken - een grote concentratie van chloor en natrium in de samenstelling van het zweet. Vroege manifestatie van symptomen geeft de ernst van de ziekte aan en beïnvloedt de prognose in de toekomst.

    Conditionele cystische fibrose kan worden onderverdeeld in de volgende vormen:

    • pulmonale - symptomen vergelijkbaar met bronchitis;
    • darm - gepaard met een opgeblazen gevoel, sterke winderigheid en de specifieke geur van uitwerpselen;
    • versleten;
    • meconiumobstructie;
    • gemengd - de meest voorkomende (80% van de gevallen), combineert de manifestaties van de long- en darmvormen;
    • atypisch - het ontstekingsproces beïnvloedt de individuele exocriene klieren.

    Longvorm

    De longvorm van de ziekte treedt op jonge leeftijd op en beïnvloedt beide longen. In het geval van een milde ziekte zijn de symptomen vergelijkbaar met bronchitis. Exacerbaties zijn zeldzaam en hebben vrijwel geen effect op de kwaliteit van leven. Tijdens de periode van ernstige bloeding worden symptomen waargenomen die kenmerkend zijn voor pneumonie. Het kind wordt voortdurend gekweld door hoestbuien met de afvoer van dik etterig sputum. Het is vergelijkbaar met hoest bij de ontwikkeling van pertussis bij kinderen, bilaterale acute obstructieve bronchitis of pneumonie.

    Bij onderzoek observeren artsen harde ademhaling met natte of droge en soms fluisterende rales. De klieren van de luchtwegen produceren een grote hoeveelheid dik slijm, waardoor de kleine bronchiën en bronchiolen verstopt raken. Dit draagt ​​bij aan de snelle ontwikkeling van chronische ontstekingsprocessen en stagnatie van slijm, resulterend in een toename van de bronchiale klieren en een vernauwing van het lumen van de bronchiën, wat leidt tot het optreden van bronchiëctasie.

    De belangrijkste symptomen van de longvorm van de ziekte zijn:

    • zwakte en vermoeidheid;
    • langzame gewichtstoename;
    • regelmatige ARVI;
    • overmatige bleekheid van de huid (met een blauwachtige tint).

    Bij een lang ziektebeloop bij kinderen treden vaak nasofaryngeale aandoeningen op, die meestal chronisch van aard zijn (sinusitis, tonsillitis, adenoïden, enz.). Het is niet ongebruikelijk dat cystische fibrose gecompliceerd wordt door de toevoeging van een infectie, bijvoorbeeld hemofilie of Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infectie houdt de ontwikkeling in van purulente ontstekingen en vergroot verder de obstructie van de bronchiën.

    Een progressieve ziekte leidt tot toenemende respiratoire insufficiëntie en onomkeerbare veranderingen in het cardiovasculaire systeem en als gevolg daarvan tot hartfalen. Er is een vervorming van de vingers - ze worden als drumsticks (zie de foto). Nagels worden dunner, gelaagde, witte stroken verschijnen op hen.

    Intestinale vorm

    De alvleesklier begint zijn eigen weefsels te verteren. Als gevolg van deze processen heeft de baby cysten en fibrotische veranderingen in het eerste levensjaar. De verwerking van vetten, eiwitten, aminozuren is verstoord, wat bijdraagt ​​tot hun afbraak en, als gevolg daarvan, de vorming van toxische ontbindingsproducten.

    Symptomatologie van de ziekte begint vaak op te treden tijdens kunstmatige voeding of tijdens de introductie van aanvullende voedingsmiddelen. Een kind met een goede eetlust kan naar buiten toe heel dun zijn, omdat de activiteit van de darm- en pancreasenzymen erg laag is bij de ziekte. Vertraagde spijsvertering activeert de fermentatieprocessen, daarom hebben kinderen vaak een opgeblazen gevoel en een verhoogde gasvorming.

    Speekselklieren worden ook aangetast - speeksel wordt dik, wat het kauwen van voedsel bemoeilijkt. Deze stoornissen veroorzaken een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling van het kind.

    De meest voorkomende symptomen zijn:

    • acuut tekort aan verschillende vitaminen en mineralen;
    • flatulentie, opgeblazen gevoel, complexe gastro-intestinale stoornissen;
    • buikpijn van verschillende etiologieën;
    • droge mond;
    • grote en frequente ontlasting;
    • constipatie, gepaard gaand met verlies van de darm;
    • inelastische, slappe huid, verminderde spierspanning;
    • vergrote lever.

    Een gecompliceerde vorm van cystische fibrose kan leiden tot de volgende ziekten:

    • encefalopathie;
    • maagbloeding;
    • ascites;
    • fibrose, cirrose van de lever, neonatale geelzucht;
    • portale hypertensie;
    • diabetes.

    Gemengde vorm

    De gemengde vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door de manifestatie van symptomen van zowel pulmonale als intestinale cystische fibrose. Een pasgeboren baby in de eerste levensweken maakt zich zorgen over langdurige bronchitis en longontsteking, die gepaard gaan met een sterke hoest. Aan de kant van het spijsverteringskanaal is er een acuut darmsyndroom en een schending van het verteringsproces. De baby lijdt aan een pijnlijk opgeblazen gevoel en een olieachtige, vloeibare ontlasting van een groenige tint. Artsen zeggen dat het kind oedeem heeft, een slechte gewichtstoename en soms - fysieke ontwikkelingsachterstanden.

    Het is echter vermeldenswaard dat het klinische beeld van cystische fibrose een individueel beeld is, dus de symptomen kunnen verschillen. Bovendien, hoe jonger het kind is tijdens de manifestatie van cystische fibrose (het moment waarop de ziekte verder gaat dan de gewiste of asymptomatische loop), des te negatiever voor hem is de prognose. Zo wordt de ernst van de ziekte gekenmerkt door de mate van schade aan het bronchopulmonale systeem, die in 4 fasen kan worden verdeeld:

    • In de eerste fase worden functionele veranderingen in de bronchiën waargenomen, die gepaard gaan met een droge hoest zonder sputum. Na lichamelijke inspanning is er sprake van een lichte of matige kortademigheid. De duur van de eerste fase is niet meer dan 10 jaar.
    • De tweede fase wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van de chronische vorm van bronchitis. Hoest wordt nat, dik sputum verdwijnt. Bij het luisteren wordt harde ademhaling waargenomen met vochtige rales. Dyspnoe kan toenemen bij inspanning. In dit stadium treedt de misvorming van de terminale kootjes op. De duur van de tweede fase, in de regel, is 2-15 jaar.
    Als medische revalidatie krijgt een kind met cystische fibrose dagelijks 2 keer per dag inhalaties toegediend.
    • Tijdens de derde fase, is er een progressie van het proces van bronchopulmonale ziekte, bovendien, een aantal complicaties ontwikkelen. Cysten en bronchiëctasie beginnen te ontstaan, zones van pneumosclerose met diffuse pulmonaire fibrose vormen in de longen. Patiënten worden gediagnosticeerd met respiratoire insufficiëntie. De duur van de derde fase is 3-5 jaar.
    • De vierde fase begint wanneer de patiënt een acute vorm van ademhalings- en hartfalen ontwikkelt. De vierde fase duurt slechts een paar maanden en eindigt in de dood.

    Diagnostische methoden

    Primaire diagnose wordt uitgevoerd in het stadium van de embryonale ontwikkeling - in de eerste 9-12 weken van de zwangerschap. Als het materiaal voor de perinatale DNA-diagnose met behulp van bloed uit de navelstreng. Een genetische arts leidt meestal een genetische onderzoeker als ouders een risico lopen op de ziekte.

    Klinische symptomen die dienen als reden voor het aanstellen van laboratoriumtests:

    • ernstige familiegeschiedenis (bevestigde cystische fibrose bij familieleden, kindersterfte);
    • vroeg begin van de ziekte;
    • voortdurend progressieve loop;
    • aanzienlijke schade aan de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel;
    • onvruchtbaarheid bij volwassenen.

    Met typische klinische symptomen schrijft de arts laboratoriumdiagnostiek voor:

    • biochemisch bloedonderzoek, dat tot doel heeft het niveau van natrium, chloor, bilirubine of enzymen te bepalen;
    • screening op de aanwezigheid van immunoreactief trypsine in het bloed (alleen voor baby's tot 1 maand, meestal in het kraamkliniek in de eerste dagen van het leven), het analysemateriaal wordt uit de hiel van het kind genomen (we raden aan om te lezen: hoe worden pasgeborenen gescreend in het kraamkliniek?);
    • onderzoek naar de samenstelling van zweet om de hoeveelheid elektrolyten daarin te bepalen bij kinderen ouder dan 7 dagen (bij een ziekte ligt de concentratie natrium en chloor boven de norm);
    • coprogram (analyse van stoelgangmassa's) (we raden aan het lezen: gedetailleerde decodering van coprogram van ontlasting van baby's);
    • sputumanalyse voor de aanwezigheid van bacteriën daarin;
    • DNA-testen - analyse is mogelijk voordat de baby wordt geboren;
    • radiografie van de thoracale.
    Neonatale screening (details in het artikel: timing van neonatale screening van pasgeborenen)

    Kenmerken van de behandeling van kinderen met cystische fibrose

    In het geval van ernstige ziekte, wordt de behandeling uitgevoerd in een ziekenhuis. De belangrijkste taak van therapie is om complicaties te voorkomen en de conditie van het kind zoveel mogelijk te verlichten, omdat er geen manieren zijn om volledig te genezen in de medische praktijk. De behandelingsprocedures moeten permanent en uitgebreid zijn.

    Voor de effectiviteit van therapie is het erg belangrijk om het begin van het infectieproces in de luchtwegen op het juiste moment te blokkeren. Als het niet mogelijk was om de infectie te voorkomen, wordt een antibacteriële behandeling gedurende een maand uitgevoerd. Tijdens perioden van acute ziekte worden elektroforese (magnesium) en UHF-therapie veel gebruikt.

    De volgende taak is om de functie van reiniging en doorgankelijkheid van de bronchiën te herstellen. Pas dan pas over tot aanpassing van de productie van enzymen. Geneesmiddelen die het werk van de alvleesklier (Kreon, Panzinorom, Festal, enz.) Verbeteren, nemen patiënten hun hele leven in beslag.

    In de geneeskunde zijn er voorbeelden van radicale therapie - orgaantransplantatie. Kinderen met een gecompliceerde vorm van cystische fibrose kunnen dankzij zo'n operatie overleven en nog vele jaren leven. Helaas wordt orgaantransplantatie alleen in het buitenland uitgevoerd - in speciale klinieken van Europese landen zoals de VS, Duitsland, Canada, enz.

    Kinderen met een pathologische ziekte moeten goed eten en een actieve levensstijl leiden

    De ziekte vereist niet alleen therapeutische interventies, maar ook aanpassingen aan het dagelijkse regime. Kinderen en volwassenen worden aangemoedigd om te sporten - het kan badminton, volleybal, skiën, paardrijden, fietsen zijn. Vooral handig om yoga en zwemmen te beoefenen. Tegelijkertijd zijn boksen, gewichtheffen, hockey, voetbal en duiken voor mensen met cystic fibrosis gecontra-indiceerd.

    Waarvan hangt de prognose af?

    Voor mensen met cystic fibrosis is de prognose ongunstig, omdat de ziekte ernstig genoeg is en niet kan worden behandeld. Het hangt allemaal af van de ontwikkeling van complicaties en de timing van het begin van symptomen van de ziekte - als ze zich bij baby's manifesteren, is de prognose veel slechter dan bij een kind dat op oudere leeftijd werd gediagnosticeerd.

    Een belangrijke rol speelt de ernst van het bronchopulmonaal syndroom. Het toevoegen van een infectie veroorzaakt door Pseudomonas aeruginosa verslechtert de prognose aanzienlijk. Diagnostiek in een vroeg stadium en tijdige therapeutische maatregelen hebben een grote invloed op de levensverwachting van patiënten.

    Ongeveer 50 jaar geleden was de mortaliteit bij de jongste patiënten met cystische fibrose meer dan 70%. In de afgelopen decennia is de levensverwachting van patiënten met deze ziekte verhoogd en is het sterftecijfer teruggelopen tot 36%.

    Dit komt door de materiële basis - in veel landen krijgen patiënten gedurende hun hele leven volledige financiële en geneesmiddelenondersteuning. Rusland daarentegen kan niet alle patiënten met cystic fibrosis voorzien van de benodigde hoeveelheid medicijnen, slechts een klein aantal kinderen krijgt gratis medische zorg en noodzakelijke medicijnen.

    Wanneer de diagnose "cystische fibrose" van het kind wordt bevestigd, moet deze op de apotheekrekening worden geplaatst. Constante monitoring biedt de mogelijkheid om het welzijn van de patiënt en de effectiviteit van de therapie te beheersen, evenals psychologische ondersteuning voor het kind en zijn gezin. Patiënten met een normale lichamelijke ontwikkeling met actieve therapie kunnen een hogere levensverwachting verwachten.

    Kan ik ziekte voorkomen?

    Aangezien de ziekte erfelijk en ongeneeslijk is, is de enige manier om dit te voorkomen het zorgvuldig plannen van de zwangerschap. Echtparen die drager zijn van cystic fibrosis, moeten absoluut advies inwinnen bij genetici. Vrouwen die tijdens een ongeplande zwangerschap gevallen van de ziekte bij de gens hebben, moeten op DNA worden getest. Genetisch onderzoek is beschikbaar voor bijna alle ouders, daarom raden artsen het vaak aan om het te maken bij het plannen van een zwangerschap om te voorkomen dat ze een zieke baby krijgen.

    Wat voor soort cystic fibrosis-ziekte bij kinderen, wat zijn de symptomen en de behandeling

    Goedendag, beste lezer. Dit artikel zal van belang zijn voor die mensen die geïnteresseerd zijn in de kwestie van cystische fibrose, wat voor soort ziekte (bij een jong kind en bij oudere kinderen). In dit artikel zullen we ook praten over de methoden van diagnose, de mogelijke gevolgen, evenals hoe deze ziekte te behandelen.

    classificatie

    Het woord "cystic fibrosis" komt van twee woorden die "slijm", "viskeus" betekenen. De oorzaak van de pathologie is een genetische anomalie. Bij dergelijke kinderen is er schade aan het zevende chromosoom, namelijk in haar lange arm. Een baby is absoluut geboren met deze afwijking, als beide ouders drager zijn van het ziektegen.

    Wanneer deze ziekte klieren van de spijsverterings- en ademhalingssystemen kan treffen, evenals seks en speekselzweten.

    Ik presenteer u de cystische fibrose bij kinderen, foto's van de ziekte:

    Deze aandoening wordt verdeeld over individuele soorten, op basis van welke organen de belangrijkste laesie zijn geworden.

    1. Intestinale. Gekenmerkt door een gebrek aan secretoire functie van het spijsverteringskanaal. Het duidelijkst manifesteert zich wanneer de baby wordt overgezet naar een ander type voeding, ze beginnen aanvullende voedingsmiddelen te introduceren.
    2. Pulmonale. Karakteristieke veranderingen in consistentie, moeite met sputumafscheiding, ontsteking wordt waargenomen, stolling van slijm.
    3. Mixed. Een duidelijke manifestatie van de spijsverterings- en ademhalingsorganen.
    4. Mekoniumobstructie. Waargenomen als er geen trypsine in het lichaam is. De aandoening wordt gekenmerkt door het feit dat meconium zich ophoopt in de dunne darm. Deze ziekte wordt zelfs in de eerste dagen na de geboorte van de baby gediagnosticeerd.
    5. Atypische vorm. Waargenomen individuele pathologieën in exozhelezah, asymptomatische natuurlijk is ook mogelijk.

    Kenmerkende symptomen

    Gezien de cystische fibrose bij kinderen, moeten de symptomen speciale aandacht besteden aan de tekenen van milde en ernstige vormen, evenals aan de kenmerken van de borst peuter.

    1. Gemakkelijke vorm. Gekenmerkt door:
    • de aanwezigheid van diarree;
    • bleke huid;
    • eetlust kan afnemen;
    • af en toe braken mogelijk, voornamelijk als gevolg van ernstige hoestbuien;
    • hoest komt 's nachts vaker voor.
    1. Zware vorm:
    • het kind heeft langdurige periodes van hoest, die vaak voorkomen, mogelijk zijn, vanaf de eerste dagen na de geboorte;
    • sputum viskeuze consistentie is mogelijk;
    • frequente regurgitatie, kan braken optreden;
    • vaak met de ziekte ontwikkelt longontsteking of bronchitis, die een ernstige loop hebben.

    Tekenen bij pasgeborenen

    1. Ernstige hoest, die gepaard kan gaan met braken.
    2. Stuipen van verstikking.
    3. Gewichtstoename.
    4. Mogelijke darmobstructie door de vertraging van de oorspronkelijke ontlasting.
    5. Weigering om te eten.
    6. Lethargie.
    7. Winderigheid.
    8. Zoutheid van de huid.
    9. Pallor, droge huid.
    10. Overgeven gal.
    11. Langdurige geelzucht.

    Kenmerken van de ziekte bij zuigelingen

    1. Opgeblazen gevoel.
    2. Lever hypertrofie.
    3. Aanstootgevende ontlasting dikke consistentie met olieachtige glans.
    4. Het rectum kan uitvallen.
    5. Droge en grijze huid.
    6. Vertraging in fysieke ontwikkeling.
    7. Vingers zoals "drumsticks".
    8. Een vermoeiende, droge hoest.
    9. Kortademigheid.

    Symptomen van kinderen onder de 12 jaar oud

    1. Hoest paroxysmale karakter.
    2. Aanwezigheid van etterende component in sputum.
    3. Losse ontlasting.
    4. Verzakking van het rectum.
    5. Frequente of herhaalde kortademigheid.
    6. Intestinale obstructie.
    7. Vingers hebben de vorm van "drumstokken".
    8. Vergrote lever.
    9. Diabetes mellitus.
    10. Symptomen van uitdroging.
    11. Chronische sinusitis.
    12. Pancreatitis.
    13. Bronchiëctasieën.

    Kenmerken van de adolescentie

    Naast de belangrijkste symptomen van de ziekte, die worden waargenomen bij jonge kinderen, zijn er ook de volgende symptomen:

    • snelle vermoeidheid van lichamelijke inspanning;
    • achterstand in seksuele ontwikkeling;
    • chronische ontsteking van de sinussen;
    • leverbeschadiging ontwikkelt cirrose;
    • vorming van nasale poliepen;
    • mogelijke ophoping van vocht in de buik;
    • slokdarm flebectasie;
    • frequente ontlasting, aanwezigheid van stinkende ontlasting.

    exacerbatie

    Als er een acute periode van de ziekte is, moet het kind dringend in het ziekenhuis worden opgenomen. Ouders kunnen een verslechtering van hun toestand verwachten door de aanwezigheid van de volgende symptomen:

    • een sterke afname van de eetlust;
    • ernstige zwakte;
    • verhoogde slaperigheid;
    • toename van de lichaamstemperatuur;
    • ernstige buikpijn;
    • een duidelijke verandering in het proces van ontlasting;
    • verhoogde hoest.

    diagnostiek

    1. Zweettest. Gebaseerd op de studie van de aanwezigheid van chloor- en natriumionen. Het materiaal wordt genomen na elektroforese. Normaal gesproken mag de concentratie van deze ionen niet hoger zijn dan 40 mmol per liter. Je moet weten dat bij baby's in de eerste levensweek, deze test vaak een positief antwoord geeft in de aanwezigheid van bepaalde pathologieën.
    2. Bepaling van het niveau van immuun trypsine in een droge bloedvlek. Met deze pathologie zal een indicator van RTI de toegestane limiet overschrijden.
    3. Kaprogramma. Bij cystic fibrosis wordt een toename van de hoeveelheid vet, spiervezels, zetmeelkorrels en vezels in de ontlasting gevonden.
    4. Als alternatief, screening test, voer de bepaling van het niveau van albumine uit. Neem voor de studie de ontlasting van een pasgeborene. Deze indicator mag niet hoger zijn dan 20 mg per gram droog gewicht.
    5. Klinische analyse van bloed en urine.
    6. Röntgenfoto van de borst.
    7. Microbiologie van sputum.
    8. Bronchoscopie.

    Het is erg belangrijk om een ​​differentiële diagnose uit te voeren om een ​​ziekte met vergelijkbare symptomen uit te sluiten:

    • enteropathy;
    • kinkhoest
    • coeliakie;
    • obstructieve bronchitis;
    • struma;
    • bronchiale astma;
    • longontsteking.

    Mogelijke complicaties

    Mogelijke effecten van longvorm:

    • pneumothorax;
    • ophoesten van bloed;
    • pulmonaire bloeding kan beginnen;
    • empyeema is mogelijk;
    • pleuritis.

    De darmvorm van cystische fibrose kan de volgende gevolgen veroorzaken:

    • darmobstructie;
    • pyelonefritis;
    • diabetes;
    • coeliakie;
    • maagbloeding;
    • urolithiasis kan ontwikkelen;
    • cirrose van de lever.

    Cystic fibrosis bij pasgeborenen leidt soms tot:

    • longontsteking;
    • mogelijke darmperforatie;
    • darmobstructie;
    • ontwikkeling van peritonitis.

    behandeling

    Deze ziekte heeft levenslange therapie nodig en een gecompliceerde behandeling is belangrijk. Behandeling van cystische fibrose bij kinderen en soorten medicijnen hangt af van de vorm van de ziekte.

    Medische procedures kunnen gericht zijn op:

    • vervanging van enzymdeficiënties in de pancreas;
    • verwijderen of verdunnen van sputumviskeuze consistentie van de bronchiën;
    • vul de ontbrekende micronutriënten en vitaminen;
    • eliminatie van infectie in de longen;
    • verdunning van gal.

    Ouders moeten erop voorbereid zijn dat geneesmiddelen worden voorgeschreven in doses die de leeftijdsgrens kunnen overschrijden. Het is een feit dat bij cystische fibrose de absorbeerbaarheid van geneesmiddelen moeilijk is.

    1. De arts zal een vervangende enzymtherapie voorschrijven. Mogelijk krijgt u CREON of PanZitrat voorgeschreven. De vereiste dosis van het medicijn wordt individueel door de arts geselecteerd bij individuele communicatie met elk kind. De ontvangst van deze fondsen helpt kinderen om te groeien en zich te ontwikkelen, en om normaal aan te komen.
    2. Acceptatie van antibiotica. Deze geneesmiddelen zijn gericht tegen pathogene micro-organismen die zich vermenigvuldigen in de longen en de bronchiën. Het type noodzakelijke antibiotica wordt bepaald door sputumkweek, door de gevoeligheid van micro-organismen. Het zaaien vindt eens in de drie maanden plaats, ook als er geen verslechtering is. Het verloop van antibiotica wordt voorgeschreven voor niet minder dan twee tot drie weken.
    3. Mucolytische therapie. De ontvangst van deze preparaten is nodig voor het vloeibaar maken van sputum. Kinderen worden meestal pulmosis voorgeschreven.
    4. Fysiotherapie. Dit is een reeks ademhalingsoefeningen. Het is belangrijk om dagelijkse lessen te geven. De duur van de dagelijkse oefeningen kan variëren, afhankelijk van de toestand van de baby. U kunt gebruik maken van de diensten van specialisten of zelfstandig leren om deze gymnastiek te doen.
    5. Lever. Deze geneesmiddelen verbeteren de werking van de lever aanzienlijk en beïnvloeden de verdunning van gal. Ursofalk kan ook worden voorgeschreven - het zal de ontwikkeling van galsteenziekte of cirrose van de lever helpen voorkomen.
    6. Vitaminetherapie.

    Krachtige functies

    Bij cystische fibrose is voeding van groot belang.

    1. Het is belangrijk dat het calorische gehalte van voedsel met 15 procent hoger is dan de leeftijdsnorm.
    2. Het is noodzakelijk dat het dieet eiwitten bevat in grote hoeveelheden en heel weinig vet.
    3. Het is belangrijk dat de gerechten werden gezouten, vooral in het hete seizoen.
    4. Overvloedig borrelen is verplicht. Veel aandacht wordt besteed aan dranken met een hoge suikerconcentratie.
    5. Het is belangrijk om producten met vitamines te nemen, er moet speciale aandacht worden besteed aan de vitamines A, K, E, D.

    Nu weet je wat kinderen zijn met cystic fibrosis. De taak van ouders op tijd om aandacht te schenken aan de aanwezigheid van twijfelachtige tekens, naar de kliniek te gaan en alle instructies van de arts op te volgen. Vergeet de mogelijke gevolgen niet. Zorg voor de gezondheid van uw kinderen!

    Symptomen van cystische fibrose bij kinderen van verschillende leeftijden, diagnose, behandeling

    Cystic fibrosis is een ongeneeslijke erfelijke ziekte die zich zowel in de eerste dagen van het leven als later manifesteert. Het werk van de ademhalings- en spijsverteringsorganen is verminderd, waardoor het kind ongeldig wordt en levenslange behandeling, speciale zorg en speciale voeding nodig heeft. De genmutatie, de oorzaak van de ziekte, wordt overgedragen door ouders, zelfs als ze zelf niet ziek zijn, maar zijn alleen dragers van het pathologische gen. Om het leven van het kind comfortabeler en langduriger te maken, is een vroege diagnose en een juiste behandeling noodzakelijk.

    Kenmerken van cystic fibrosis

    Wanneer cystic fibrosis de productie van slijm in de klieren van externe secretie verstoort, gelokaliseerd in verschillende vitale organen. Het doel van dit slijm is om het inwendige oppervlak van de organen te beschermen tegen beschadiging en penetratie van bacteriën. Smeren van het oppervlak van de slokdarm, slijm draagt ​​bij aan de promotie van voedsel erdoorheen. En in de darm is slijm nodig om de fecale massa erdoorheen te bewegen.

    De naam van de ziekte wordt vanuit het Latijn vertaald als "dik slijm". Wanneer cystische fibrose optreedt bij kinderen, wordt het slijm dik en stroperig, wat leidt tot verstopping van de kanalen, waar pathogene bacteriën zich beginnen te vermenigvuldigen. Ontsteking van de slijmvliezen, ettering van slijm optreedt. Dit veroorzaakt het optreden van ernstige aandoeningen in het werk van de organen en zeer gevaarlijke complicaties.

    Overtreding van de externe secretieklieren treedt op als een resultaat van mutatie van het gen dat de samenstelling en consistentie van slijm regelt. Genpathologie van dit type komt voor bij ongeveer 1 op de 20 mensen, maar niet allemaal worden ze ziek. Sommige mensen zijn alleen dragers van het gemuteerde gen, dat zelfs niet wordt vermoed.

    Bij een kind komt de ziekte alleen voor als een gen in beide ouders muteert. En niet noodzakelijk zal cystic fibrosis al hun kinderen pijn doen. De kans op het krijgen van een zieke baby is 25%. Ze hangt er niet van af of hij de eerstgeborene zal zijn of dat hij gezonde broers en zussen heeft. Het maakt ook niet uit op het geslacht van het kind. De incidentie van meisjes en jongens is hetzelfde.

    Oorzaken van ernstige symptomen van cystische fibrose

    Een dergelijke genetische afwijking maakt het voor het lichaam onmogelijk om essentiële voedingsstoffen te ontvangen en de organen van zuurstof te voorzien. Dientengevolge vertraagt ​​het proces van fysieke ontwikkeling van het kind, ontstaan ​​verschillende pathologieën die zijn leven verminderen.

    De oorzaken van de ontwikkeling van symptomen en complicaties van cystic fibrosis zijn:

    1. Overtreding van de klieren van externe uitscheiding, het verschijnen in het slijm van een verhoogde hoeveelheid eiwitten, bijdragend aan de concentratie ervan.
    2. Geleidelijke atrofie van het klierweefsel en de vervanging ervan door fibreus weefsel, wat leidt tot de vorming van cysten, het optreden van purulente ontstekingsprocessen.
    3. Overtreding van het water-zoutmetabolisme in het lichaam, een abnormale toename van het gehalte aan natrium- en calciumzouten in slijm, waardoor het ongeschikt wordt voor de uitvoering van zijn functies.

    Opmerking: de gemiddelde levensverwachting van kinderen geboren met een ziekte zoals cystic fibrosis is 16-20 jaar. Het komt echter voor dat de baby niet tot 1 jaar leeft. In sommige gevallen echter, met een effectieve behandeling, leven sommige patiënten tot 35-40 jaar.

    Video: Oorzaken van symptomen van cystic fibrosis. Hoe een pasgeborene te herkennen

    Types en vormen van de ziekte

    Afhankelijk van welke organen het meest getroffen zijn bij een kind, is mucoviscidose verdeeld in verschillende typen.

    Intestinale cystische fibrose

    De symptomen van klierbeschadiging in de organen van het spijsverteringsstelsel hebben de overhand. Manifestatie van het zogenaamde "intestinale syndroom". De oorzaak van de stoornis is onvoldoende productie van darm- en pancreasenzymen. Het proces van splitsing en afbraak van eiwitten, koolhydraten en vetten is aangetast. De meeste voedingsstoffen worden met uitwerpselen in het lichaam uitgescheiden. In dit geval heeft het kind diarree of obstipatie. Hij eet veel, maar blijft erg dun.

    Pulmonaire cystische fibrose

    Beïnvloed voornamelijk door het ademhalingssysteem. Vanwege de schending van de samenstelling van het beschermende slijm in de ademhalingsorganen, beginnen stafylokokken, Pseudomonas aeruginosa en andere bacteriën zich te ontwikkelen. "Long syndroom" komt tot uiting in respiratoire insufficiëntie als gevolg van vernauwing van de bronchiën, evenals longontsteking.

    De longvorm ontwikkelt zich in fasen.

    In fase 1 is er een droge, aanhoudende hoest, die kortademigheid veroorzaakt. Deze aandoening kan meerdere jaren voorkomen.

    Voor fase 2 wordt gekenmerkt door het optreden van chronische bronchitis, het verschijnen van hoest met overvloedig sputum. Er zijn veranderingen in de vorm van de vingers.

    Geleidelijke fibreuze veranderingen in het longweefsel en de vorming van cysten en ontstekingsgebieden leiden tot fase 3. Er is longinsufficiëntie, die het werk van het hart en andere organen beïnvloedt. Soortgelijke pathologische veranderingen vinden plaats binnen 3-4 jaar.

    In stadium 4 wordt de toestand ernstiger. Er treedt ademhalings- en hartfalen op, met als gevolg de dood na enkele maanden.

    Gemengde cystische fibrose. Met dit type ziekte worden symptomen van ernstige stoornissen in het werk van alle lichaamssystemen waargenomen.

    Atypische cystische fibrose

    Het heeft voornamelijk invloed op speeksel, zweetklieren of klieren in de geslachtsorganen, evenals op de lever. Fibreuze modificaties en vernietiging van levercellen leiden tot cirrose.

    Vormen van de ziekte

    Cystic fibrosis bij een kind kan voorkomen in een lichte (gewiste) vorm. Tegelijkertijd verschijnen er tekenen van chronische pancreatitis (ontsteking van de pancreas), enterocolitis (ontsteking van de darmen), bronchitis of diabetes mellitus.

    In gevallen van cystische fibrose van milde tot matige ernst, zijn er fasen van exacerbatie en remissie.

    Het is mogelijk het verloop van de ziekte in de meest ernstige, meest gevaarlijke vorm.

    Leeftijdsverschijnselen en symptomen van cystische fibrose

    Met de leeftijd zijn de symptomen van cystic fibrosis verergerd. Gezondheid verslechtert, omdat het tekort aan stoffen dat nodig is voor de aanmaak van nieuwe cellen van verschillende organen toeneemt. Er zijn leeftijdsverschillen in de tekenen van de ziekte.

    Pasgeboren baby's

    Tekenen van cystische fibrose kunnen zich al in de eerste dagen van het leven van een baby manifesteren. Langdurige geelzucht komt tot uiting als gevolg van een schending van de productie van enzymen en onvoldoende galstroom. Het kind komt bijna niet aan, weigert te borstkas, hij is fysiek inactief.

    Waargenomen frequente regurgitatie van gal, een opgeblazen gevoel, bleekheid en een droge huid. Al deze symptomen kunnen erop duiden dat de baby meconische obstructie heeft, de vorming van meconium (primaire uitwerpselen) in zijn darmen. In dit geval overlappen de pluggen de darm op een plaats van 3-8 cm. Torsie van de darmen, peritonitis of weefselnecrose is mogelijk. Een onmiddellijke abdominale chirurgie is vereist. Meestal veroorzaken dergelijke complicaties van cystische fibrose een fatale afloop.

    Een indicatief teken van cystische fibrose is de aanwezigheid van een zoute smaak in de huid van de patiënt. De opeenhoping van zout leidt tot een schending van de water-zoutbalans en zweten.

    Een neonatoloog kan mogelijk een pasgeborene diagnosticeren (zijn specialisatie is de behandeling van kinderen in de eerste 28 dagen van het leven die ademhalingsproblemen hebben). Vervolgens heeft de patiënt de hulp nodig van een kinderarts, gastro-enteroloog, longarts.

    Kinderen onder de leeftijd van 1 jaar

    Symptomen van cystische fibrose bij kinderen kunnen niet onmiddellijk verschijnen, maar een paar maanden na de geboorte. Gewoonlijk valt dit samen met het begin van de toevoeging van aanvullend voedsel of de overdracht van het kind aan borstvoeding.

    Moet de volgende verschijnselen melden:

    1. Overtreding van de consistentie van uitwerpselen. Het wordt papperig, heeft een sterke onaangename geur, grijze kleur, bevat veel vet. Verhoogde stoelgang leidt tot verzakking van het rectum.
    2. De discrepantie tussen de fysieke ontwikkeling van het kind en zijn leeftijd.
    3. Frequent droge hoest met pijnlijke slijmopname van viskeus sputum. Hij kan de baby laten braken, laat hem niet goed slapen. Hoesten wordt veroorzaakt door ontsteking van de bronchiën en de longen. Het proces is bilateraal. Vanwege de hoest in het kind begint de borst te zinken (de vorm wordt tonvormig). Dyspnoe verschijnt.
    4. Opgezette buik, toename van de grootte van de lever.
    5. De aanwezigheid van een grijze en droge huid.
    6. Het uiterlijk van oedeem.
    7. Bloedarmoede geassocieerd met een tekort aan eiwitten in het lichaam.
    8. Vingervervorming. Ledematen zijn erg dun. De vingerkootjes aan de uiteinden van de vingers worden dikker, de nagels hebben een onregelmatige vorm.

    De ernst van manifestaties van cystische fibrose en hun ernst is anders, wat het moeilijk maakt om de ziekte te diagnosticeren. Soms wordt cystic fibrosis vanwege de gelijkenis van symptomen verward met chronische bronchitis of longontsteking.

    kleuters

    Kinderen hebben kortademigheid, langdurige hoest met etterig sputum, chronische diarree, rectale verzakking. Torsie van bepaalde delen van de darm, verminderde bloedtoevoer is mogelijk. Met deze aandoening is er hevige pijn in de buik.

    Waargenomen uitdroging. Er is een toename van de lever, verdikking van de vingerkootjes van de vingers.

    Kinderen in de basisschoolleeftijd

    Typisch, in dit tijdperk van cystische fibrosepatiënten, houden baby's zich het meest bezig met pancreatitis, sinusitis, chronische ziekten van de ademhalingsorganen en diabetes. Het kind lijdt aan diarree, uitdroging en uitputting, aambeien. Een toename van de lever wordt waargenomen, het werk van het hart verslechtert.

    tieners

    Naast het feit dat alle reeds bestaande symptomen verergeren, is de seksuele ontwikkeling vertraagd, is er een groeivertraging. Er zijn tekenen van cirrose van de lever, stoornissen van de bloedsomloop van de organen. Bloeddruk stijgt. Typische verschijnselen van cystische fibrose zijn etterende ontstekingsprocessen in de ademhalingsorganen, diabetes mellitus, spataderen in de spijsverteringsorganen, wat vaak leidt tot inwendige bloedingen.

    Toevoeging: in ongeveer 10% van de gevallen treedt cystic fibrosis voor het eerst op bij kinderen tijdens de adolescentie, terwijl in de meeste gevallen de symptomen van de ziekte veel eerder verschijnen.

    Methoden voor de diagnose van cystische fibrose

    Een voorlopige diagnose wordt gesteld wanneer het kind tekenen van cystische fibrose heeft, karakteristieke pulmonale en intestinale manifestaties van deze ziekte, evenals een aantal uiterlijke tekenen. Het kind wordt ook zorgvuldig onderzocht als er eerder gevallen van cystische fibrose in het gezin zijn geweest.

    Als het paar al een kind heeft met een vergelijkbare pathologie, dan is het bij het optreden van de volgende zwangerschap noodzakelijk om een ​​genetisch onderzoek van de foetus uit te voeren, hoewel de kans op een tweede geboorte van het zieke kind slechts 25% is.

    De enquête wordt uitgevoerd met behulp van de volgende methoden:

    1. Zweettest. Het werk van de zweetklieren wordt gestimuleerd met een speciale voorbereiding, waarna een monster van het zweet wordt genomen en het chloorgehalte wordt bepaald. Het is mogelijk om een ​​vals-positief of fout-negatief resultaat te verkrijgen, dus het onderzoek wordt verschillende keren herhaald.
    2. Röntgenfoto van de ademhalingsorganen. Met zijn hulp, de aanwezigheid van cysten, gebieden van ontsteking wordt gevestigd, wordt het volume van de longen gemeten om ademhalingsmislukking te ontdekken. De toestand van de bronchiën wordt bestudeerd om gebieden van accumulatie van mucus te detecteren, schade aan deze organen, typisch voor cystische fibrose.
    3. Spirometrie. Het volume van de uitgeademde lucht en de snelheid van de luchtuitwisseling met rustige of intensieve ademhaling worden bestudeerd.
    4. CT en MRI kunnen het best de aanwezigheid of afwezigheid van pathologieën in verschillende organen bevestigen, waarvan het werk afhangt van de toestand van de externe uitscheidingsklieren.
    5. Microbiologisch onderzoek van speeksel op het gehalte aan natriumchloride.
    6. Algemene analyse van bloed, urine, evenals het verkrijgen van coprogram (resultaten van ontlastingsanalyse).
    7. Genetisch bloedonderzoek.

    Als cystic fibrosis wordt aangetroffen bij een baby wiens ouders geen symptomen van deze ziekte hebben, worden ze ook voor genetische tests verzonden.

    Video: preventieve genetische screening op erfelijke ziekten

    behandeling

    Cystic fibrosis bij kinderen is een ongeneeslijke ziekte. Om echter de toestand van de patiënt te verlichten en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen, wordt een complexe therapie met verschillende geneesmiddelen voorgeschreven.

    Ademhalings therapie

    Mucolytische (slijmverdunnende) middelen helpen de bronchiale functie te verbeteren, slijm te verwijderen, ontstekingen te voorkomen. Deze omvatten ACC, pulmozyme, amiloride. De geneesmiddelen worden ingenomen in de vorm van tabletten of inhalatie met behulp van speciale apparaten.

    Antibiotica worden voorgeschreven voor de behandeling van longontsteking en bronchitis. Soms wordt een antibioticum rechtstreeks in de bronchiën geïnjecteerd nadat het mucolyticum is geïnjecteerd met een bronchoscoop en sputumzuigen met behulp van een bronchoscoop. Hormonale en niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen helpen de toestand van het kind te verlichten in het geval van ontstekingsprocessen in verschillende organen.

    Kinesitherapie is ademhalingsoefeningen. De procedure wordt gedurende het hele leven dagelijks uitgevoerd.

    Andere methoden van fysiotherapie worden ook gebruikt. Er wordt bijvoorbeeld een vibromassage van de borst uitgevoerd, evenals posturale drainage om sputumontlading te vergemakkelijken door de patiënt in speciale houdingen te nemen.

    Middelen van volksbehandeling impliceren ingestie en inhalatie door afkooksel van moeder en stiefmoeder, Althea. Essentiële oliën worden ook gebruikt voor inhalaties (bijvoorbeeld lavendel).

    Behandeling voor pathologieën van het spijsverteringskanaal

    Enzymen (mezim forte, pancreatine, pancytrate, creon) worden voorgeschreven voor het verslaan van de pancreas om de opname van voedsel te verbeteren.

    Hepatoprotectors (Essentiale forte, gepabene, glutargin) worden gebruikt om de levercellen te beschermen tegen vernietiging en om de vorming van stenen in de galblaas te voorkomen.

    Bij patiënten met cystic fibrosis wordt aanhoudende avitaminose waargenomen. Vooral niet genoeg in vet oplosbare vitamines (A, E, D, K). Daarom moet je ze constant innemen in de vorm van synthetische vitaminecomplexen.

    Van groot belang is de voeding van de patiënt die aan cystische fibrose lijdt. Een kind in het dieet moet room, vlees, boter en plantaardige olie hebben - voedingsmiddelen die rijk zijn aan eiwitten en licht verteerbare vetten. Voedsel moet gezouten worden. Het is noodzakelijk dat het kind een grote hoeveelheid vocht consumeerde.

    Aanbevelingen aan ouders

    Artsen adviseren niet om een ​​kind met een vergelijkbare ziekte te geven aan de kleuterklas.

    Met een vrij gemakkelijk verloop van een dergelijke ziekte kan het kind wel naar school gaan. Je moet het echter niet overbelasten met intensieve oefeningen. Voor deze kinderen is er een extra rustdag in het midden van de week: ze zijn vrijgesteld van examens. Rekening houdend met de gezondheidstoestand, kunnen ze zich bezighouden met niet al te vervelende sporten.

    Goede voeding, effectieve medicamenteuze behandeling en de liefde voor geliefden stellen het kind in staat de kwaliteit van leven te verbeteren, de symptomen van de ziekte te verlichten. Het is belangrijk om tijdig te worden gevaccineerd tegen infectieziekten.

    Het belangrijkste is een vroege diagnose, omdat de prognose van de ziekte er grotendeels van afhangt.