Symptomen van cystische fibrose, oorzaken en behandeling

Cystic fibrosis is een ernstige congenitale ziekte, gemanifesteerd door weefselschade en verminderde secretoire activiteit van de exocriene klieren, evenals functionele stoornissen, voornamelijk uit de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Veranderingen in cystic fibrosis beïnvloeden de pancreas, lever, zweet, speekselklieren, darmen, bronchopulmonale systeem.

De ziekte is erfelijk, met autosomaal recessieve overerving (van beide ouders die het mutante gen dragen). Stoornissen in organen met cystische fibrose komen al voor in de prenatale ontwikkelingsfase en nemen geleidelijk toe met de leeftijd van de patiënt. Hoe eerder cystische fibrose zich manifesteerde, des te ernstiger het verloop van de ziekte, en hoe ernstiger de prognose kan zijn. Vanwege het chronische verloop van het pathologische proces, hebben patiënten met cystische fibrose constante behandeling en supervisie door een specialist nodig.

Wat is het?

Cystic fibrosis is een systemische erfelijke ziekte veroorzaakt door de mutatie van het gen voor de transmembraan regulator van cystic fibrosis en wordt gekenmerkt door schade aan de klieren van externe secretie, ernstige schendingen van de functies van de ademhalingsorganen. Cystic fibrosis is van bijzonder belang niet alleen vanwege het wijdverspreide voorkomen ervan, maar ook omdat het een van de eerste erfelijke ziektes is die het probeerde te behandelen.

Etiologie en pathogenese

Het gen verantwoordelijk voor cystic fibrosis werd in 1989 gekloond. Dankzij dit zijn we erin geslaagd om de aard van de mutatie te achterhalen en de methode voor het identificeren van dragers te verbeteren. De ziekte is gebaseerd op een mutatie in het CFTR-gen, dat zich in het midden van de lange arm van het 7e chromosoom bevindt. Cystic fibrosis wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier en is geregistreerd in de meeste Europese landen met een frequentie van 1: 2000 - 1: 2500 pasgeborenen. In Rusland is de gemiddelde incidentie van de ziekte 1: 10.000 pasgeborenen. Als beide ouders heterozygoot zijn (zijn dragers van het gemuteerde gen), is het risico om een ​​kind te krijgen geboren met cystic fibrosis 25%. Dragers van slechts één defect gen (allelen) lijden niet aan cystic fibrosis. Volgens onderzoeksgegevens is de frequentie van heterozygote vervoer van het pathologische gen 2-5%.

Geïdentificeerd ongeveer 2000 mutaties in het gen voor cystische fibrose. Het resultaat van een genmutatie is een schending van de structuur en functie van het eiwit, de cystic fibrosis transmembraan geleidbaarheid regulator (MVTP) genoemd. Het gevolg hiervan is de verdikking van secreties van de klieren van uitwendige secretie, de moeilijkheid van het evacueren van het geheim en het veranderen van de fysisch-chemische eigenschappen ervan, die op hun beurt het klinische beeld van de ziekte veroorzaken. Veranderingen in de pancreas, ademhalingsorganen en het maagdarmkanaal worden al in de prenatale periode geregistreerd en de leeftijd van de patiënt neemt gestaag toe. De secretie van viskeuze secretie door exocriene klieren leidt tot problemen bij uitstroom en stagnatie, met daaropvolgende expansie van de uitscheidingskanalen van de klieren, atrofie van het klierweefsel en de ontwikkeling van progressieve fibrose. De activiteit van enzymen van de darm en pancreas wordt aanzienlijk verminderd. Samen met de vorming van sclerose in de organen is er een schending van de functies van fibroblasten. Er is vastgesteld dat fibroblasten van patiënten met cystische fibrose de ciliaire factor of M-factor produceren, die anti-ciliaire activiteit heeft - het verstoort de functie van de cilia van het epitheel.

Momenteel is mogelijke deelname aan de ontwikkeling van pulmonale pathologie bij MV-patiënten verantwoordelijk voor de vorming van de immuunrespons (in het bijzonder de interleukine-4 (IL-4) genen en de receptor), evenals de genen die coderen voor de synthese van stikstofmonoxide (NO) in het lichaam..

symptomen

Afhankelijk van: leeftijd, aanvang van de eerste symptomen en de duur van de ziekte, variëren de klinische symptomen van cystic fibrosis sterk. Maar in het overweldigende aantal gevallen worden de symptomen van de ziekte bepaald door de laesie van het bronchopulmonale stelsel en het maag-darmkanaal.

Het gebeurt dat het bronchopulmonale systeem of het maagdarmkanaal geïsoleerd wordt geïsoleerd.

Cardiovasculaire insufficiëntie bij cystische fibrose

Chronische ziekten van de longen, het vernietigen van het raamwerk van de bronchiën, verstorende gasuitwisseling en zuurstoftoevoer naar de weefsels, leiden onvermijdelijk tot complicaties van het cardiovasculaire systeem. Het hart kan geen bloed door de zieke longen duwen. Geleidelijk aan neemt het compenserende vermogen van de hartspier toe, maar tot een bepaalde limiet, waarboven hartfalen optreedt. Tegelijkertijd wordt de gaswisseling, die al verstoord is, nog meer zwakker. Kooldioxide hoopt zich op in het bloed en er is heel weinig zuurstof nodig voor het normale functioneren van alle organen en systemen.

De symptomen van cardiovasculaire insufficiëntie hangen af ​​van de compenserende vermogens van het organisme, de ernst van de onderliggende ziekte en elke patiënt afzonderlijk. De belangrijkste symptomen worden bepaald door toenemende hypoxie (gebrek aan zuurstof in het bloed).

Onder hen zijn de belangrijkste:

  1. Dyspnoe in rust, die toeneemt met toenemende fysieke inspanning.
  2. Cyanose van de huid, eerste vingertoppen, de top van de neus, lippen - wat acrocyanosis wordt genoemd. Met de progressie van de ziekte neemt cyanose in het hele lichaam toe.
  3. Het hart gaat sneller kloppen om op de een of andere manier het gebrek aan bloedcirculatie te compenseren. Dit wordt tachycardie genoemd.
  4. Patiënten met cystic fibrosis lopen significant achter in de fysieke ontwikkeling, missen gewicht en lengte.
  5. Er is zwelling in de onderste ledematen, voornamelijk in de avond.

Symptomen van cystische fibrose met laesies van de bronchiën en de longen

Kenmerkend is het geleidelijke begin van de ziekte, waarvan de symptomen in de loop van de tijd toenemen, en de ziekte neemt een chronische langdurige vorm aan. Bij de geboorte is het kind nog niet ontwikkeld, volledig reflexen niezen en hoesten. Daarom accumuleert sputum in grote hoeveelheden in de bovenste luchtwegen en de bronchiën.

Ondanks dit begint de ziekte pas na de eerste zes maanden van het leven voor het eerst merkbaar te worden. Dit feit wordt verklaard door het feit dat moeders die borstvoeding geven, vanaf de zesde levensmaand van het kind, hem overzetten op gemengde voeding en de hoeveelheid moedermelk in volume afneemt.

Moedermelk bevat veel nuttige voedingsstoffen, waaronder met het overgedragen immuuncellen die het kind beschermen tegen blootstelling aan pathogene bacteriën. Het gebrek aan moedermelk heeft onmiddellijk invloed op de immuunstatus van het kind. In samenhang met het feit dat stilstaand viskeus sputum zeker leidt tot infectie van het slijmvlies van de luchtpijp en de bronchiën, is het niet moeilijk om te raden waarom, beginnend op de leeftijd van zes maanden, de symptomen van bronchiale en longlaesies voor de eerste keer verschijnen.

De eerste symptomen van bronchiale laesies zijn dus:

  1. Hoest met een karig dun sputum. Kenmerkend voor hoest is de consistentie. Hoesten put het kind uit, verstoort de slaap, algemene toestand. Bij hoesten verandert de huidskleur, de roze tint verandert in cyanotisch (cyanotisch) en kortademigheid verschijnt.
  2. De temperatuur kan zich in het normale bereik bevinden, of iets verhoogd zijn.
  3. Symptomen van acute intoxicatie ontbreken.

Het gebrek aan zuurstof in de ingeademde lucht leidt tot het feit dat de algehele fysieke ontwikkeling vertraagd is:

  1. Het kind wint een zwak gewicht. Normaal gesproken, per jaar, met een lichaamsgewicht van ongeveer 10,5 kg, zijn kinderen met cystic fibrosis aanzienlijk ondergewicht in de benodigde kilo's.
  2. Slaperigheid, bleekheid en apathie zijn karakteristieke tekenen van vertraagde ontwikkeling.

Met de toetreding van infectie en de verspreiding van het pathologische proces dieper in het longweefsel ontwikkelt zich ernstige longontsteking met een aantal kenmerkende symptomen in de vorm van:

  1. Verhoog de lichaamstemperatuur 38-39 graden
  2. Ernstige hoest, met een dik etterig sputum.
  3. Kortademigheid verergerd door hoesten.
  4. Ernstige symptomen van intoxicatie, zoals hoofdpijn, misselijkheid, braken, verminderd bewustzijn, duizeligheid en anderen.

Periodieke exacerbaties van pneumonie, vernietigen geleidelijk het longweefsel en leiden tot complicaties in de vorm van ziekten zoals: bronchiëctasie van de long, emfyseem. Als de vingertoppen van de patiënt van vorm veranderen en de vorm aannemen van trommelvingers, en de nagels zijn rond gemaakt in de vorm van een horlogeglazen, betekent dit dat chronische longziekte aanwezig is.

Andere kenmerkende symptomen zijn:

  1. De vorm van de borst wordt tonvormig.
  2. De huid is droog, verliest zijn stevigheid en elasticiteit.
  3. Haar verliest glans, wordt broos, valt eruit.
  4. Constante kortademigheid, verergerd door inspanning.
  5. Cyanotische teint (blauwachtig) en alle huid. Dit wordt verklaard door het gebrek aan zuurstoftoevoer naar de weefsels.

Symptomen van cystische fibrose bij de nederlaag van het maag-darmkanaal

Met de nederlaag van de exocriene klieren van de alvleesklier, symptomen van chronische pancreatitis optreden.

Pancreatitis is een acute of chronische ontsteking van de alvleesklier, met als kenmerk dat het uitgesproken spijsverteringsstoornissen zijn. Bij acute pancreatitis worden pancreasenzymen geactiveerd in de kanalen van de klieren, waardoor ze worden vernietigd en het bloed wordt verlaten.

In de chronische vorm van de ziekte ondergaan de klier van uitwendige secretie in cystic fibrosis vroege pathologische veranderingen en worden vervangen door bindweefsel. Pancreasenzymen zijn in dit geval niet genoeg. Dit bepaalt het ziektebeeld van de ziekte.

De belangrijkste symptomen bij chronische pancreatitis zijn:

  1. Opgeblazen gevoel (flatulentie). Onvoldoende spijsvertering leidt tot verhoogde gasvorming.
  2. Het gevoel van zwaarte en ongemak in de maag.
  3. Gordelroos pijn, vooral na een zware inname van vet, gefrituurd voedsel.
  4. Frequente diarree. Er is een tekort aan pancreasenzym - lipase, dat vet verwerkt. In de dikke darm verzamelt zich veel vet dat water aantrekt in het darmlumen. Als gevolg hiervan wordt de ontlasting vloeibaar, stinkende en heeft ook een karakteristieke glans (steatorrhea).

Chronische pancreatitis in combinatie met gastro-intestinale stoornissen leidt tot verminderde opname van voedingsstoffen, vitamines en mineralen uit het ingenomen voedsel. Kinderen met cystic fibrosis zijn slecht ontwikkeld, niet alleen fysiek, maar ook de algemene ontwikkeling is vertraagd. Het immuunsysteem verzwakt, de patiënt is zelfs meer vatbaar voor infecties.

De lever en galwegen worden minder beïnvloed. Ernstige symptomen van schade aan de lever en galblaas verschijnen veel later in vergelijking met andere manifestaties van de ziekte. Meestal in de late stadia van de ziekte, kan een vergrote lever, enige geelheid van de huid, geassocieerd met galstasis worden gedetecteerd.

Aandoeningen van de urineleiders manifesteren zich in een vertraagde seksuele ontwikkeling. Meestal wordt bij jongens in de adolescentie volledige steriliteit genoteerd. Meisjes verminderen ook de mogelijkheid om een ​​kind te verwekken.

Cystische fibrose leidt onvermijdelijk tot tragische gevolgen. De combinatie van toenemende symptomen leidt tot invaliditeit van de patiënt, onvermogen tot zelfzorg. Constante exacerbaties van de bronchopulmonale, cardiovasculaire systemen putten de patiënt uit, creëren stressvolle situaties, verwarmen de toch al gespannen situatie. Goede zorg, naleving van alle hygiënevoorschriften, preventieve behandeling in een ziekenhuis en andere noodzakelijke maatregelen verlengen de levensduur van de patiënt. Volgens verschillende bronnen leven patiënten met cystic fibrosis tot ongeveer 20-30 jaar.

Symptomen bij volwassenen

Gewiste vormen van de ziekte worden meestal gedetecteerd bij volwassenen met een willekeurig onderzoek. Ze worden geassocieerd met speciale varianten van mutaties in het pathologische gen, die leiden tot een lichte nederlaag van epitheliale cellen.

De ziekte verloopt onder het "masker" van andere pathologische processen, waarover een grondig onderzoek begint:

  • ontsteking van de neusbijholten;
  • terugkerende bronchitis;
  • cirrose van de lever;
  • mannelijke onvruchtbaarheid - geassocieerd met de obstructie van de zaadstreng of zijn atrofie, als gevolg daarvan kunnen spermatozoa het sperma niet binnendringen;
  • vrouwelijke onvruchtbaarheid - geassocieerd met verhoogde viscositeit van de cervicale secretie, die interfereert met het transport van sperma in de baarmoeder, waardoor ze in de vagina uitstromen.

Daarom moeten alle patiënten die lijden aan onvruchtbaarheid, waarvan de oorzaak niet met standaard onderzoeksmethoden kan worden geïdentificeerd, worden verwezen naar genetica. Analyse van het genetische materiaal en aanvullende biochemische analyses onthullen de gewiste vorm van cystische fibrose.

complicaties

Kinderen met cystische fibrose hebben veel complicaties in het lichaam, die later tot de dood leiden. Ernstige pathologieën komen voor bij afwezigheid van behandeling of frequente onderbreking, niet-naleving van de aanbevelingen van de arts.

In alle klieren die enzymen in het lichaam produceren, wordt viskeus slijm gevormd. Overtreding van de secretie van enzymen leidt tot orgaanschade.

  1. De alvleesklier laat niet genoeg enzymen vrijkomen, wat leidt tot darmbeschadiging, verstoring van het maagdarmkanaal, leverschade, diabetes, darmobstructie, levercirrose.
  2. Affectie van de longen beïnvloedt het hart, de functies van het cardiovasculaire systeem zijn verstoord. Complicaties: "pulmonaal" hart, hartfalen.
  3. Van de zijkant van het bronchopulmonale systeem: arteriële hypertensie, eczeem van de bronchopulmonale lobben, astma, sinusitis, bronchiëctasie, ontwikkeling van bacteriële vernietiging in de longen, diabetes, bronchitis, pneumonie, pneumothorax, atelectasis, pneumosclerose, respiratoire insufficiëntie en vele andere.
  4. Cystic fibrosis bij vrouwen, zoals bij mannen, kan onvruchtbaarheid veroorzaken.

Fibrose wordt waargenomen in verschillende organen wanneer het bindweefsel expandeert en normale cellen vervangt.

diagnostiek

Een tijdige diagnose van cystische fibrose is erg belangrijk in termen van het voorspellen van het leven van een ziek kind. De longvorm van cystische fibrose is gedifferentieerd met obstructieve bronchitis, kinkhoest, chronische pneumonie van andere oorsprong, bronchiale astma; darmvorm - met intestinale absorptiestoornissen als gevolg van coeliakie, enteropathie, intestinale dysbiose, disaccharidasedeficiëntie.

De diagnose van cystic fibrosis houdt in:

  1. Algemene analyse van bloed en urine;
  2. Bestudering van de familie en erfelijke anamnese, vroege tekenen van de ziekte, klinische manifestaties;
  3. Microbiologisch onderzoek van sputum;
  4. Coprogram - een studie van ontlasting voor de aanwezigheid en het gehalte aan vet, vezels, spiervezels, zetmeel (bepaalt de mate van enzymatische aandoeningen van de klieren van het spijsverteringskanaal);
  5. Bronchoscopie (onthult de aanwezigheid van dik en viskeus sputum in de vorm van filamenten in de bronchiën);
  6. Bronchografie (onthult de aanwezigheid van karakteristieke "druppelvormige" bronchiëctasie, bronchiale defecten);
  7. Spirometrie (bepaalt de functionele toestand van de longen door het volume en de snelheid van uitgeademde lucht te meten);
  8. Radiografie van de longen (onthult infiltratieve en sclerotische veranderingen in de bronchiën en longen);
  9. Moleculair genetische testen (bloedonderzoek of DNA-monsters op de aanwezigheid van mutaties in het gen voor cystische fibrose);
  10. Zweettest - studie van zweetelektrolyten - de belangrijkste en meest informatieve analyse van cystic fibrosis (hiermee kunt u een hoog gehalte aan chloor- en natriumionen identificeren in het zweet van een patiënt met cystische fibrose);
  11. Prenatale diagnose - onderzoek van pasgeborenen voor genetische en aangeboren ziekten.

Cystic fibrosis-behandeling

Afhankelijk van de ernst kan de behandeling worden uitgevoerd in een gespecialiseerd ziekenhuis of thuis. Het doel van therapie is om de ontwikkeling van complicaties te bestrijden, om de toestand van het kind te verlichten, maar het is onmogelijk om deze ziekte te genezen op het huidige niveau van de geneeskunde. De behandeling van cystische fibrose moet alomvattend zijn.

Met het overwicht van laesies van het spijsverteringskanaal worden gebruikt:

  1. Vitaminetherapie: vitaminecomplexen met micro-elementen.
  2. Bij leverschade worden hepatoprotectors gebruikt (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholzuur in combinatie met taurine heeft een goed effect. Met de ontwikkeling van leverfalen is een levertransplantatie. Met ernstige schade aan de longen en de lever is lever- en longtransplantatie mogelijk.
  3. Constante inname van enzympreparaten. Pancreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon zijn effectief.
  4. Maaltijden van patiënten met cystic fibrosis moeten hoger zijn dan de leeftijdsnorm wat betreft calorieën, het gehalte aan vitamines en sporenelementen. Toegewezen aan een eiwitdieet, en niet beperkt tot vetten, maar onder voorbehoud van het constante gebruik van enzympreparaten.

In het geval van longpathologie:

  1. Bij bronchospastisch syndroom geïnhaleerd met luchtwegverwijders.
  2. Mucolytica voor het vloeibaar maken van sputum (voor inwendige toediening en inhalatie): ACC, Fluifort (vermindert niet alleen de viscositeit van slijm, maar herstelt ook de functie van trilharen in de luchtwegen), Amiloride of Pulmozyme. Mucolytica kunnen ook worden toegediend met behulp van een bronchoscoop, gevolgd door secretie van het geheim en de introductie van het antibioticum rechtstreeks in de bronchiën.
  3. Antibiotica om de pathogene flora die de ontsteking veroorzaakt te beïnvloeden. Cefalosporinen van de 3e generatie, aminoglycosiden, fluoroquinolonen worden gebruikt afhankelijk van de gevoeligheid van het geïsoleerde pathogeen. Een injectie- en inhalatiemethode voor medicijntoediening wordt gebruikt.
  4. Corticosteroïde geneesmiddelen, anticytokinen, proteaseremmers en niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen worden voorgeschreven voor een snellere verlichting van het ontstekingsproces.
  5. Kinesitherapie: een speciaal complex van ademhalingsoefeningen die de afgifte van sputum van de luchtwegen bevorderen. Dergelijke oefeningen worden dagelijks en voor het leven uitgevoerd.

Zoals eerder vermeld, is cystische fibrose een ongeneeslijke ziekte, maar bekwame ondersteunende therapie kan het leven van de zieken aanzienlijk vergemakkelijken en verlengen.

Recente ontwikkelingen in de behandeling van cystic fibrosis

Momenteel is de zoektocht naar een genbehandeling voor de ziekte bijna vastgelopen. Daarom besloten wetenschappers niet de oorzaak zelf van de pathologie te beïnvloeden, maar het mechanisme voor de ontwikkeling van cystic fibrosis. Er werd vastgesteld dat de condensatie van secreties van klieren optreedt vanwege het ontbreken van één spoorelement (chloor). Dienovereenkomstig is het, door het gehalte ervan in deze vloeistoffen te verhogen, mogelijk om het verloop van de ziekte aanzienlijk te verbeteren.

Hiertoe werd het medicijn VX-770 ontwikkeld, dat de normale chloorverhouding gedeeltelijk herstelt. Tijdens klinische onderzoeken slaagden artsen erin de frequentie van exacerbaties met bijna 61% te verminderen, de respiratoire functies met 24% te verbeteren en een toename van de massa met 15-18% te bereiken. Dit is een groot succes, waardoor u kunt zeggen dat cystische fibrose binnen afzienbare tijd met succes kan worden behandeld en niet alleen de symptomen kan elimineren. Op dit moment ondergaat de VX-770 aanvullende tests, deze zal niet beschikbaar zijn voor verkoop tot 2018-2020.

vooruitzicht

De prognose van cystic fibrosis is tot op heden ongunstig. Sterfte is 50-60%, bij jonge kinderen - hoger. Bij late diagnose en onvoldoende therapie is de prognose aanzienlijk minder gunstig. Medische genetische counseling voor families met cystic fibrosis-patiënten is van groot belang.

Het criterium voor de kwaliteit van de diagnose en behandeling van cystische fibrose is de gemiddelde levensverwachting van patiënten. In Europese landen bereikt dit cijfer 40 jaar, in Canada en de Verenigde Staten - 48 jaar, en in Rusland - 22-29 jaar.

het voorkomen

Wat de preventie van cystische fibrose betreft, is een van de belangrijkste maatregelen voor de preventie van morbiditeit prenatale diagnose, die kan worden gebruikt om de aanwezigheid van een defect in het zevende gen te detecteren zelfs vóór het begin van de bevalling. Om de immuniteit te versterken en de leefomstandigheden te verbeteren, hebben alle patiënten zorgvuldige zorg, goede voeding, het volgen van persoonlijke hyena's, matige lichaamsbeweging en het zorgen voor de meest comfortabele levensomstandigheden nodig.

Cystic fibrosis

Algemene informatie

De naam van de ziekte is afgeleid van de Latijnse woorden mucus "mucus" en viscidus "viskeus". Cystic fibrosis is een systemische erfelijke ziekte waarbij alle organen die slijm afscheiden worden aangetast: het bronchopulmonale systeem, pancreas, lever, zweetklieren, speekselklieren, darmklieren, geslachtsklieren. Cystic fibrosis is een van de meest voorkomende erfelijke ziektes, maar gedurende vele jaren heeft de behandeling van kinderen met deze diagnose onvoldoende aandacht gekregen. Pas aan het einde van de twintigste eeuw begon Rusland Russische en regionale centra te stichten voor de bestrijding van cystic fibrosis. De basis van therapeutische zorg voor patiënten is goed gekozen levenslange medicamenteuze behandeling, regelmatige controles en intramurale behandeling tijdens exacerbaties.

Oorzaken van ziekte

De oorzaak van pathologische veranderingen in cystic fibrosis is de mutatie van de transmembraan regulator van cystic fibrosis. Dit eiwit reguleert het transport van elektrolyten (voornamelijk chloor) door het membraan van cellen langs de uitscheidingskanalen van de exocriene klieren. Mutatie leidt tot een schending van de structuur en functie van het gesynthetiseerde eiwit, met als resultaat dat het geheim dat door deze klieren wordt afgescheiden, te dik en viskeus wordt.

Symptomen van cystische fibrose

De volgende hoofdvormen van cystische fibrose worden onderscheiden:

  • gemengd (pulmonair, 75-80%);
  • broncho-pulmonair (15-20%);
  • darm (5%).

Wanneer de broncho-pulmonale vorm van cystische fibrose al 1-2 jaar in het leven van het kind is, zijn er tekenen van schade aan het ademhalingsapparaat. In kleine en middelgrote bronchiën verzamelt zich een grote hoeveelheid stroperig sputum, waardoor de scheiding afneemt.

Patiënten maken zich zorgen over obsessieve, pijnlijke, paroxysmale hoest met moeilijk te ontladen sputum. Met de verergering van het proces en de toetreding van een bacteriële infectie, recidiverende bronchitis, longontsteking met een langdurig beloop, stijgt de temperatuur naar 38-39 ° C, hoesten en kortademigheid nemen toe.

Het klinische beeld van de intestinale vorm van cystische fibrose is te wijten aan de insufficiëntie van de enzymatische activiteit van het maagdarmkanaal, die vooral uitgesproken is na de overdracht van het kind naar kunstmatige voeding of aanvullend voedsel. Het splijten en absorberen van voedingsstoffen wordt verminderd, in de darm wordt gedomineerd door rottingsprocessen, vergezeld door de accumulatie van gassen. Zeer frequente ontlasting, het dagelijkse volume ontlasting 28 keer kan de leeftijdsnorm overschrijden. Opgezette buik veroorzaakt kramp in de buikpijn.

In de eerste maanden werd de eetlust behouden of zelfs verhoogd, maar als gevolg van de verstoring van de spijsvertering, ontwikkelen de patiënten snel ondervoeding en polygipovitaminose.

Bij 10-15% van de patiënten met cystic fibrosis manifesteerde zich in de eerste dagen van het leven in de vorm van intestinale (meconium) obstructie. In dit geval braakt het kind met een mengsel van gal, gebrek aan ontlasting, opgeblazen gevoel. Na 12 dagen verergert de toestand van de pasgeborene: de huid is droog en bleek, een uitgesproken vasculair patroon verschijnt op de huid van de buik, angst wordt vervangen door lethargie en zwakte, symptomen van intoxicatie nemen toe.

Ongeacht de vorm van cystische fibrose, hebben veel kinderen een "zout kind" -syndroom, wat zich uit in de depositie van zoutkristallen op de huid van het gezicht of axillae, de huid van het kind is zout "naar smaak".

Diagnose van cystische fibrose

Als vermoed wordt dat cystic fibrosis bestaat, zal de districts-kinderarts u doorverwijzen naar het Russische of regionale centrum voor cystische fibrose.

De diagnose van de ziekte vereist vier hoofdcriteria: chronisch broncho-pulmonaal proces en intestinaal syndroom, gevallen van cystische fibrose in de familie, positieve resultaten van de zweettest. De zweettest is gebaseerd op de bepaling van de zweetchlorideconcentratie. Bij een kind met cystische fibrose is deze indicator meestal hoger dan normaal. Houd er echter rekening mee dat een negatief resultaat de ziekte niet met 100% kan elimineren.

Als uw kind wordt gediagnostiseerd, zal de arts uw familie naar een genetische analyse verwijzen. Dit is niet alleen belangrijk om de diagnose te bevestigen, maar ook voor de prenatale diagnose tijdens volgende zwangerschappen.

Wat kun je doen?

Als u een van deze symptomen bij uw kind opmerkt, probeer dan zo snel mogelijk een kinderarts te raadplegen. Hoe eerder een diagnose wordt gesteld en de bevoegde therapie wordt gestart, hoe gemakkelijker de conditie van uw baby zal zijn.
Ouders spelen een zeer belangrijke rol bij de behandeling van kinderen met cystische fibrose. Op de schouders van vader en moeder valt een grote verantwoordelijkheid om voor een ziek kind te zorgen. Immers, de therapie van deze ziekte is levenslang en vereist een nauwgezette uitvoering van alle aanbevelingen van de arts. Alleen ouders die elke minuut bij het kind zijn, kunnen de verandering in de toestand van de baby beoordelen en op tijd medische hulp zoeken.

De eerste tekenen van beginnende verergering zijn: lethargie, verlies van eetlust, verhoogde lichaamstemperatuur, verhoogde hoest, verkleuring en sputum, uitgesproken stoelgangstoornissen (vaak, dik, ongevormd, aanstootgevend), het optreden van buikpijn. Exacerbaties van de ziekte vereisen in de regel ziekenhuisopname.

Wat de dokter zal helpen

Afhankelijk van de ernst van de aandoening kan de behandeling worden uitgevoerd op een gespecialiseerde afdeling van het ziekenhuis, in dagziekenhuizen of thuis.
De behandeling van cystische fibrose is complex en is gericht op het verdunnen en verwijderen van stroperig sputum uit de bronchiën, het bestrijden van infectieuze longziekten, het vervangen van de ontbrekende alvleesklier-enzymen, het corrigeren van multivitamine-tekort en het verdunnen van de gal. Kinesitherapie (een speciale reeks oefeningen en ademhalingsoefeningen gericht op sputumverwijdering) neemt een belangrijke plaats in bij de behandeling van broncho-pulmonaire vorm van cystische fibrose. De lessen moeten dagelijks en levenslang zijn.

het voorkomen

Als uw gezin gevallen van cystische fibrose heeft, moet u bij het plannen van een zwangerschap beslist de medische genetica inschakelen. Momenteel is het mogelijk geworden prenatale diagnose van cystische fibrose bij de foetus. Daarom is het noodzakelijk om onmiddellijk (niet later dan 8 weken zwangerschap) contact op te nemen met het prenatale centrum in het geval van elke nieuwe zwangerschap.

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis (een andere naam: cystic fibrosis) is een progressieve genetische aandoening die wordt veroorzaakt door persisterende infecties in het spijsverteringskanaal en de longen, waardoor de functies van de ademhalingsorganen en het maag-darmkanaal worden beperkt.

Bij mensen met cystic fibrosis wordt het defecte gen gekenmerkt door een dikke, kleverige groei van slijm in het luchtwegorgaan, de pancreas en andere organen. In de longen verstopt slijm de luchtwegen en houdt bacteriën infecties, uitgebreide longschade en uiteindelijk ademhalingsinsufficiëntie.

In de alvleesklier voorkomt slijm de afscheiding van spijsverteringsenzymen waardoor het lichaam voedsel kan vernietigen en essentiële voedingsstoffen kan opnemen.

classificatie

De ziekte kan vele manifestaties hebben met verschillende gradaties van ernst. De classificatie van cystic fibrosis omvat de volgende vormen:

  1. Longvorm - gediagnosticeerd in ongeveer 20% van de gevallen en wordt gekenmerkt door laesies van de longen. Meestal wordt de ziekte ontdekt in de eerste jaren van het leven van de baby, die door gebrek aan zuurstof symptomen van aandoeningen van vrijwel alle inwendige organen vertonen;
  2. Intestinale vorm - komt voor bij ongeveer 10% van de patiënten. De eerste tekenen van dit type mucoviscidose worden opgemerkt, meestal op de leeftijd van zes maanden, wanneer het kind wordt overgezet naar kunstmatige voeding. Hij is niet goed verteerd voedsel, hypovitaminose ontwikkelt zich, er zijn schendingen van de ontlasting en er zijn duidelijke tekenen van lichamelijke ontwikkeling;
  3. Gemengde vorm - het vaakst gediagnosticeerd (ongeveer 70% van de patiënten) en wordt gekenmerkt door gelijktijdige laesie van het bronchopulmonale systeem en het maagdarmkanaal;
  4. Gewiste vormen - kunnen zich manifesteren door bronchitis, sinusitis, onvruchtbaarheid bij mannen en vrouwen, levercirrose;
  5. Meconium ileus - intestinale obstructie bij pasgeborenen, veroorzaakt door occlusie van het terminale ileum met meconium.

Oorzaken van de ziekte

Het is precies vastgesteld dat cystic fibrosis disease (cystic fibrosis - CF) een genetische ziekte is, dat wil zeggen dat het erfelijk is (het kan niet worden geïnfecteerd, de ziekte kan niet worden geprovoceerd na een schadelijke levensstijl of werk). Het is bekend dat de oorzaken van de ziekte geen verband houden met seks - de kansen op ziek worden bij mannen en vrouwen zijn gelijk. Het type overdracht van een genetisch defect is recessief, dat wil zeggen niet essentieel. Zulke ziekten worden gecodeerd in het genetische materiaal, als ze niet bij beide ouders worden gevonden, maar alleen bij één van hen, dan zullen de kinderen fenotypisch gezond zijn. Een kwart van de erfgenamen is volledig gezond, bevat het gen voor cystische fibrose voor de helft in het chromosomale materiaal.

Ongeveer 5% van de volwassen bevolking van de wereld bewaart informatie over deze ziekte in hun genen. Als een kind wordt geboren uit een koppel waarbij beide ouders beschadigde chromosomale informatie hebben, lijdt hij in een kwart van de gevallen aan cystische fibrose. Dit type overdracht van genetische ziekten wordt recessief genoemd.

Er is ook geen verband met seks, omdat het materiaal niet vervat zit in geslachtschromosomen. Een gelijk aantal jongens en meisjes worden met deze ziekte geboren. Hier spelen geen extra factoren een rol. Noch het verloop van de zwangerschap, de gezondheidstoestand van de moeder of vader, de omstandigheden van het leven of werk hebben geen invloed Deze ziekte is genetisch veroorzaakt.

Begin jaren negentig van de vorige eeuw was er een doorbraak in de diagnose van de ziekte. Het was precies vastgesteld dat het gemuteerde gen zich op het zevende chromosoom bevindt. Door mutatie treedt een schending van de synthese van een eiwitstof op, waardoor de viscositeit van de secretie toeneemt en de fysische en chemische eigenschappen veranderen. De aard van de ontstane mutatie, waarom het is vastgelegd in het genetische materiaal - de antwoorden op deze vragen zijn niet volledig begrepen.

Symptomen van cystische fibrose

Algemene symptomen van cystische fibrose bij volwassenen en kinderen:

  • lichamelijke ontwikkelingsachterstand,
  • terugkerende chronische aandoeningen van de luchtwegen,
  • neuspoliepen
  • aanhoudende chronische sinusitis,
  • chronische bronchitis,
  • terugkerende pancreatitis,
  • ademhalingsfalen.

Manifestaties van cystische fibrose zijn geassocieerd met een defect in de eiwitsynthese, dat fungeert als een chloridekanaal, dat betrokken is bij het water-elektrolytenmetabolisme van de cellen van de luchtwegen, het maag-darmkanaal, de pancreas, de lever, het voortplantingssysteem. Als gevolg hiervan verdikt het geheim van de meeste klieren van externe uitscheiding, wordt de uitscheiding ervan moeilijk, veranderingen vinden plaats in de organen, de meest ernstige - in het bronchopulmonale systeem.

In de wanden van de bronchiale boom ontwikkelt zich chronische ontsteking van verschillende ernst, het bindweefselraam wordt vernietigd, bronchio-bronchiectasie wordt gevormd. In omstandigheden van constante obstructie door viskeus sputum, wordt bronchiëctasie algemeen, neemt hypoxie toe, ontwikkelt pulmonale hypertensie en het zogenaamde "pulmonale hart".

Bronchopulmonale veranderingen overheersen in het beeld van de ziekte en bepalen de prognose bij 95% van de patiënten.

1/3 van de patiënten heeft een verzakking van het rectum, maar met de benoeming van een adequate dosis moderne spijsverteringsenzymen verdwijnt deze complicatie binnen 1,5 - 2 maanden.

Bij patiënten in de leerplichtige leeftijd kunnen de eerste verschijnselen van cystische fibrose "darmkoliek" zijn, die een opgeblazen gevoel, herhaald braken en obstipatie veroorzaken.

Na de benoeming van enzymen worden intestinale manifestaties naar de achtergrond verwezen, waardoor plaats wordt gemaakt voor de pulmonaire. Chronische bronchitis ontwikkelt zich meestal geleidelijk. Al in de neonatale periode en in de kindertijd is er hoest, astma-aanvallen, kortademigheid en soms braken. Periodiek is er een pijnlijke sterke hoest, vooral 's nachts. Het slijm is viskeus, soms etterig.

Aangezien alle organen met slijmvormende klieren worden aangetast, zijn colitis syndroom, chronische cholecystitis en sinusitis kenmerkend.

Om grofweg te begrijpen wat cystische fibrose is, worden op vele sites foto's van zieke volwassenen geplaatst. Hiermee kunt u uitvinden hoe visueel deze patiënten eruitzien. Visueel op de foto kunnen deze mensen te dun zijn, vingers zijn een onderscheidende functie. Wanneer cystische fibrose. De foto laat duidelijk zien hoe ze eruitzien bij mensen met deze pathologie.

De uiteindelijke vingerkootjes bij patiënten met cystic fibrosis zijn misvormd en hebben het uiterlijk van een drumstick, en als gevolg hiervan begonnen ze dit onderscheidende kenmerk te noemen. En nagels door het constante zuurstofgebrek (hypoxie) hebben het uiterlijk van een horlogeglas. In sommige gevallen, duidelijke misvorming van de borst. Deze mensen zijn bleek, als gevolg van constante hypoxie en beriberi. Als je ze niet op de foto ziet, kun je zien dat hun haar vaal, droog en broos is.

diagnostiek

Om de ziekte te identificeren voert de arts een uitgebreide analyse uit van het bestaande klinische beeld. Opgemerkt moet worden dat hoe sneller adequate behandeling wordt gestart, hoe groter de kans is dat een patiënt een lang normaal leven heeft. De belangrijkste diagnostische studie om cystic fibrosis te bepalen, is een zweettest. Het kan worden uitgevoerd voor kinderen ouder dan 7 dagen. Deze studie omvat de introductie in de huid van een speciaal medicijn dat de revitalisering van de zweetklieren bevordert. In sommige gevallen moet deze studie verschillende keren worden uitgevoerd.

Een kinderarts en gastro-enteroloog kunnen worden gewaarschuwd door een verhoogde concentratie in de uitgescheiden natriumuitscheiding. Het is nu bekend dat deze studie mogelijk niet indicatief is in de aanwezigheid van een aantal andere ziekten, waaronder AIDS, hypothyreoïdie, mucopolysaccharidose, anorexia nervosa, nefrogene diabetes insipidus, bijnierinsufficiëntie, het syndroom van Down, enz.

Vaak wordt om de aard van de ziekte te bepalen uitgevoerd:

  • algemene bloed- en urinetests
  • sputum bakposev;
  • Röntgenstralen;
  • bronchoscopie;
  • kaprogramma;
  • spirometrie.

Momenteel worden neonatale, perinatale en genetische tests actief gebruikt om de diagnose te bevestigen. Bovendien zijn studies van de pancreasfunctie indicatief. Een juiste en tijdige beoordeling van de aandoening kan de nodige therapie initiëren.

complicaties

Kinderen met cystische fibrose hebben veel complicaties in het lichaam, die later tot de dood leiden. Ernstige pathologieën komen voor bij afwezigheid van behandeling of frequente onderbreking, niet-naleving van de aanbevelingen van de arts.

In alle klieren die enzymen in het lichaam produceren, wordt viskeus slijm gevormd. Overtreding van de secretie van enzymen leidt tot orgaanschade.

  • Van de zijkant van het bronchopulmonale systeem: arteriële hypertensie, eczeem van de bronchopulmonale lobben, astma, sinusitis, bronchiëctasie, ontwikkeling van bacteriële vernietiging in de longen, diabetes, bronchitis, pneumonie, pneumothorax, atelectasis, pneumosclerose, respiratoire insufficiëntie en vele andere.
  • Affectie van de longen beïnvloedt het hart, de functies van het cardiovasculaire systeem zijn verstoord. Complicaties: "pulmonaal" hart, hartfalen.
  • De alvleesklier laat niet genoeg enzymen vrijkomen, wat leidt tot darmbeschadiging, verstoring van het maagdarmkanaal, leverschade, diabetes, darmobstructie, levercirrose.
  • Cystic fibrosis bij vrouwen, zoals bij mannen, kan onvruchtbaarheid veroorzaken.

Fibrose wordt waargenomen in verschillende organen wanneer het bindweefsel expandeert en normale cellen vervangt.

Cystic fibrosis-behandeling

Cystic fibrosis kan niet voor eens en voor altijd worden genezen. De symptomatische behandeling is de laatste jaren echter aanzienlijk gevorderd.

Tijdens de behandeling moeten de volgende doelstellingen worden nagestreefd: preventie en beheersing van infectieuze longziekten, tijdige reorganisatie van de bronchiën uit dik slijm, preventie van ontwikkeling van de pathologie van het spijsverteringskanaal, zorgen voor adequate en uitgebalanceerde voeding en minimaliseren van het risico van uitdroging van het lichaam. Om het beste effect van de therapie te bereiken, is het noodzakelijk om verschillende specialisten te observeren: longarts, gastro-enteroloog, fysiotherapeut en voedingsdeskundige.

  1. Voor het verwijderen van slijm uit de bronchiën kwamen verschillende effectieve manieren naar voren. De eerste is fysieke oefeningen gericht op het verbeteren van de algemene bloedcirculatie. Patiënten worden aanbevolen actieve sporten (fitness, atletiek, dansen), maar op geen enkele manier professioneel. Ademhalingsgymnastiek in een bepaalde positie - naar beneden gericht - helpt de bronchiën af te voeren door zwaartekracht en ademhalingsvibratie. Ritmisch, gecontroleerd stoten in het borstgebied draagt ​​ook bij aan een gemakkelijker sputumafvoer.
  2. Medicamenteuze behandeling omvat verschillende groepen geneesmiddelen gericht op alle schakels van het symptoomcomplex bij cystische fibrose. Mucolytica - geneesmiddelen die bijdragen aan de verdunning van sputum. Een van de bekendste en meest effectieve medicijnen is "ACC" of acetylcysteïne.
  3. Antibacteriële geneesmiddelen zijn het primaire middel om longinfectie te bestrijden. In deze pathologie worden verschillende groepen gebruikt (cefalosporines van de 2e - 3e generatie, respiratoire fluoroquinalonen). Inslikken wordt gebruikt om longinfecties te behandelen. Geïnhaleerde antibiotica kunnen worden gebruikt om infecties veroorzaakt door Pseudomonas-bacteriën te voorkomen of te beheersen.
  4. Ontstekingsremmers kunnen helpen de zwelling van de luchtwegen te verminderen als gevolg van langdurige infectie. Bronchodilatoren beïnvloeden het lumen van de bronchiën en helpen de bronchiale spieren ontspannen. Deze groep medicijnen wordt vaak gebruikt door inhalatie. Met de ontwikkeling van een ernstiger graad, kan zuurstoftherapie noodzakelijk zijn. Deze behandeling wordt uitgevoerd met behulp van gemaskeerde zuurstof.
  5. De meest radicale behandeling voor cystische fibrose is een longtransplantatie van een overleden donor.
  6. Bij onvoldoende pancreasfunctie kan het nodig zijn om enzympreparaten zoals CREON voor te schrijven. Het is een preparaat met enzymen in een specifieke dosering en helpt om het gebrek aan eigen enzymen te compenseren.

De prognose voor deze pathologie is niet erg gunstig. De longfunctie begint in de vroege kinderjaren vaak af te nemen. Na verloop van tijd kan longschade ernstige ademhalingsproblemen veroorzaken. Ademhalingsfalen is de meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met cystische fibrose.

Vroege behandeling verbetert de prognose. Met de juiste levensstijl en naleving van alle medische aanbevelingen, leven mensen met cystic fibrosis gemiddeld 50 jaar.

Kinesitherapie

Naast het gebruik van geneesmiddelen om de ademhaling te herstellen, kan een bepaald effect worden bereikt met een niet-medicamentechniek genaamd "Kinesitherapie". Letterlijk verwijst deze term naar 'bewegingstherapie'. Dit is een reeks maatregelen die de borstkas mechanisch beïnvloeden en de beweging van slijm in de luchtwegholte verbeteren.

Wat is er van toepassing op kinesitherapie? Momenteel worden de volgende methoden onderscheiden:

  • Percussiemassage - in de zittende positie van de patiënt, uitgevoerde ritmische klappende slagen op de borst. Begin in de regel vanaf het vooroppervlak en ga dan naar achteren. Om het uit te voeren, is het niet nodig om een ​​specialist te betrekken - na een eenvoudige training met een arts kunnen zelfs familieleden van de patiënt het uitvoeren;
  • Actieve ademhaling - de gebruikelijke diepe ademhalingsbewegingen die ervoor zorgen dat de bronchiën periodiek uitzetten / samentrekken, waardoor de doorgang van vloeistof er doorheen verbetert;
  • Houdingsdrainage - door de patiënt onafhankelijk uitgevoerd. Om dit te doen, moet u uw voeten op een verhoogd oppervlak plaatsen en actief hoesten terwijl u ligt, terwijl u van de buik naar de zijkant kantelt. Het is bewezen dat dankzij deze eenvoudige manipulatie het effect van geneesmiddelen aanzienlijk kan worden verbeterd;
  • Inrichtingen voor blootstelling aan trillingen door samendrukken - op dit moment is een speciaal apparaat ontwikkeld dat werkt door het trillen van de borstkas, waarbij hele slijmvliezen in afzonderlijke delen uiteenvallen. In de Russische Federatie zijn deze apparaten echter niet gebruikelijk.

Het is erg belangrijk dat de behandeling van cystic fibrosis bij kinderen en volwassenen wordt uitgevoerd met behulp van alle beschikbare technieken, om het welzijn van de patiënt te verbeteren. Aangezien het een ernstige ongeneeslijke ziekte is met een constant voorkomen van exacerbaties, moet men de aanbevelingen van de arts niet negeren, ook al lijken deze onbeduidend (in verband met dieet, kinesiotherapie, enz.).

het voorkomen

Aangezien cystic fibrosis een erfelijke ziekte is die wordt veroorzaakt door een mutatie van het CFTR-gen, kan het voorkomen van de ziekte niet worden voorkomen. De enige preventieve maatregel voor de geboorte van een ziek kind is om een ​​genetische analyse te ondergaan bij het plannen van een conceptie of een prenatale test, waarmee de genmutatie tijdens de periode van intrauteriene ontwikkeling van de foetus kan worden bepaald. Paren waarin een van de partners of beide mensen drager zijn van een defect gen of die cystische fibrose hebben, moeten zich bewust zijn van het risico op het krijgen van een kind met dezelfde diagnose. Daarom is het voor het plannen van de conceptie noodzakelijk om een ​​arts te bezoeken en het door hem voorgeschreven onderzoek af te leggen.

Preventie van complicaties bij de diagnose van "cystische fibrose" impliceert een duidelijke implementatie van alle voorschriften van de behandelende arts. Medicamenteuze therapie, fysiotherapie en een gezonde levensstijl vertragen de progressie van de ziekte en verlengen het leven van de patiënt. Ook belangrijk is persoonlijke hygiëne. Dit vermindert het risico van penetratie van virale infecties, bacteriën en andere pathogenen in het lichaam verzwakt door de onderliggende ziekte.

Voor de preventie van infectieziekten bij kinderen met cystic fibrosis, evenals voor gezonde, is vaccinatie geïndiceerd. Met behulp van tijdige vaccinatie is het mogelijk om de complicaties van veel "kinderziektes" te voorkomen, bijvoorbeeld mazelen of kinkhoest. Kinderen met de diagnose mucoviscidose dienen het vaccinatieschema te volgen, rekening houdend met de huidige toestand van het lichaam. Ze worden ook aanbevolen om regelmatig griepvaccins toe te dienen.

Een belangrijke preventieve maatregel om complicaties van het bronchopulmonale systeem te voorkomen, is om het kind te beschermen tegen duidelijk contact met mogelijke bronnen van infectie. Kinderen met cystische fibrose mogen de kleuterschool en algemene onderwijsinstellingen bezoeken, maar tijdens periodes van seizoensuitbraken van ARVI moet men afzien van een verblijf in grote collectieven.

Voor de preventie van complicaties van het maagdarmkanaal, strikte naleving van een dieet, het nemen van enzym-bevattende geneesmiddelen strikt op schema en het handhaven van een gezonde levensstijl speelt een belangrijke rol. Volwassen patiënten moeten stoppen met drinken en roken. Voor vragen die in het dagelijks leven voorkomen, is het noodzakelijk om uw arts te raadplegen en al zijn aanbevelingen te horen.

Cystic fibrosis: wat is de ziekte, hoe is de behandeling?

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte die zich gewoonlijk manifesteert in de eerste 2 jaar van het leven van een kind. Cystic fibrosis treft bijna alle organen die slijm afscheiden: longen, lever, pancreas, darmen. De uitgescheiden secreties worden dik, hopen zich op in de bronchiën en de klierkanalen, wat leidt tot de vorming van cysten (tumoren in de vorm van holten gevuld met vloeistof of lucht), dus de ziekte wordt soms cystische fibrose genoemd.

Symptomen van cystische fibrose

Deskundigen identificeren verschillende vormen van de ziekte: intestinaal, pulmonaal en gemengd.

De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn meestal:

  • gebrek aan eetlust, geschreeuw en luid geschreeuw bij baby's en pasgeborenen;
  • opgeblazen gevoel;
  • gevoel van droge mond;

De symptomen van cystic fibrosis zijn afhankelijk van de vorm van de ziekte. Cystische fibrose van de longen vermindert de immuniteit enorm en aangezien slijmproppen gemakkelijk worden beïnvloed door stafylokokkenbacteriën of Pseudomonas aeruginosa, lijden mensen constant aan recidiverende bronchitis en pneumonie.

De belangrijkste symptomen van cystische fibrose van de longen:

  • frequente respiratoire virale ziekten;
  • aanhoudende paroxysmale hoest met dik en slecht ontladen sputum;
  • de neiging tot longontsteking en bronchitis op de achtergrond van ARVI;
  • harde ademhaling, het verschijnen van piepende ademhaling voor verkoudheden en virale ziekten;
  • het verschijnen van kortademigheid, tekenen van hypoxie;
  • gewichtsverlies, beriberi;
  • een verandering in de vorm van de borstkas, die de vorm aanneemt van een bootkiel, kan tonvormig worden;
  • nagelplaat, vingertoppen hebben de vorm van drumstokken.

De intestinale vorm van cystic fibrosis wordt gekenmerkt door enzymdeficiëntie, verminderde opname van voedingsstoffen in de darm. Als gevolg van een tekort aan enzymen begint het voedsel te rotten, gassen hopen zich op, wat leidt tot uitgesproken winderigheid. De stoel wordt frequent en het volume van de fecesmassa's kan verschillende keren hoger zijn dan de leeftijdsnorm.

Bij kinderen treedt de intestinale vorm van cystische fibrose op met een verhoogde viscositeit van speeksel en grote dorst. Eetlust kan worden verminderd als gevolg van indigestie, aanhoudende buikpijn en winderigheid. Vanaf de eerste levensdagen kan een kind last hebben van darmobstructie, veroorzaakt door een tekort aan het enzym trypsine, dat verantwoordelijk is voor de afbraak van eiwitten. Als gevolg hiervan accumuleert meconium in de dunne darm - een dichte, dichte massa van donkerbruine kleur. Het kind heeft constipatie en frequente regurgitatie, kan braken optreden.

De gemengde vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door een combinatie van darm- en bronchopulmonaire laesies. Dit manifesteert zich in de symptomen: mensen met een gemengde vorm van cystische fibrose lijden aan frequente virale ziekten, aanhoudende hoest en tegelijkertijd aan spijsverteringsstoornissen, flatulentie.

Ongeacht de vorm van de ziekte, een van de frequente symptomen van cystische fibrose is de zoute smaak van de huid van de patiënt. Dit komt door het verhoogde gehalte aan chloriden in het zweet en was lange tijd een belangrijk teken voor de diagnose.

Oorzaken van cystische fibrose

De belangrijkste oorzaak van cystische fibrose is een erfelijke pathologie die optreedt als gevolg van een mutatie van het gen - de transmembraan regulator van cystic fibrosis. Dit gen is betrokken bij het metabolisme van epitheliale weefsels aan de binnenzijde van het spijsverteringskanaal, lever, pancreas, voortplantings- en bronchopulmonale organen. Mutatie van het gen leidt tot verstoring van de structuur van het gesynthetiseerde eiwit, het wordt viskeus en dik. Door de stagnatie van slijm en de toename van het niveau van chloor en natrium erin, begint het epitheel van de klieren te verkleinen, vervangen door bindweefsel.

De ophoping van slijm creëert gunstige omstandigheden voor de reproductie van voorwaardelijk pathogene flora, daarom neemt het risico van etterende complicaties en daarmee samenhangende ziekten sterk toe. Bij cystic fibrosis bij volwassenen wordt de voortplantingsfunctie significant beïnvloed.

Diagnose van cystische fibrose

Voor de diagnose van cystische fibrose kunnen zowel laboratorium- als genetische onderzoeken nodig zijn. Genetische studies zijn zeer informatief en maken het mogelijk om de ontwikkeling van de ziekte bijna onmiddellijk na de geboorte te vermoeden. Op dit moment is het mogelijk om de ziekte al vóór de geboorte van een kind met neonatale screening te detecteren.

Om met vertrouwen te spreken over de aanwezigheid van cystic fibrosis bij een persoon, moet de arts de volgende indicatoren diagnosticeren:

  • aanwezigheid van bronchiale defecten of de aanwezigheid van dik en stroperig sputum in de bronchiën;
  • positieve resultaten van de zweettest;
  • de aanwezigheid van exocriene pancreas insufficiëntie;
  • gevallen van cystische fibrose in de familie.

Cystic fibrosis-behandeling

Het is onmogelijk om cystische fibrose vandaag volledig te genezen. De moderne geneeskunde kan de manifestatie van de ziekte alleen maar verlichten en de duur en levenskwaliteit van de patiënt verhogen.

Een deel van de therapie moet noodzakelijkerwijs gericht zijn op het ondersteunen van het bronchopulmonale systeem, het voorkomen van complicaties door terugkerende bronchitis en longontsteking. Met de ontwikkeling van infectieziekten is antibioticabehandeling aangewezen. Zorg ervoor dat u methoden en hulpmiddelen gebruikt die bijdragen aan de verdunning van sputum en de vrije verwijdering van de bronchiën en longen. Mucolytica - geneesmiddelen die slijm verdunnen, lange banen gebruiken, korte pauzes maken.

In het geval van een intestinale vorm van cystische fibrose, zijn enzympreparaten op basis van pancreatine nodig. De dosering wordt individueel gekozen, afhankelijk van de toestand van de patiënt en de ernst van de ziekte. Spijsverteringsenzymen kunnen het tekort aan secretoire activiteit van de pancreas compenseren, verrotting in de darmen voorkomen, vechten tegen buikpijn en winderigheid.

Een dieet met cystic fibrosis is geen tijdslimiet, maar een levenslang dieet. In het menselijke dieet moet een grote hoeveelheid eiwit afkomstig zijn van mager vlees, hoogwaardige vis, kwark en eieren. Het is wenselijk dat het dieet calorierijk is, maar het is noodzakelijk om de hoeveelheid binnenkomende dierlijke vetten, transvetten en ruwe vezels te beperken, wat de ontstoken wanden van het maagdarmkanaal irriteert.

Met de ontwikkeling van lactose-intolerantie wordt melk uitgesloten van het dieet. Vanwege de droogheid van de slijmvliezen en de verminderde secretie van slijm, wordt een verhoogd drinkregime aanbevolen, vooral tijdens de hete maanden.

Bij cystic fibrosis is fysiotherapie zeer nuttig: vibratiemassage, aerosolinhalaties, fysiotherapie kan de toestand van de patiënt verbeteren en de ontwikkeling van complicaties voorkomen.

Het medicijn Kreon® met cystic fibrosis

In gevallen waarin cystic fibrosis vereist dat het lichaam enzymen gebruikt, wordt het aanbevolen om Creon® in te nemen. Het bevat pancreasenzymen die essentieel zijn voor een persoon met cystic fibrosis. Creon® zorgt voor een volledige vertering en opname van voedingsstoffen in de darmen, helpt het gewicht te normaliseren en vermindert de kans op complicaties.

Creon® is een capsule met een gelatine omhulsel, waarvan de binnenkant veel minimicrosferen bevat met natuurlijke pancreatine. Eenmaal in de maag lossen de capsules direct op en mengen de minimicrosferen zich met voedsel, zorgen voor afbraak en verbeteren de opname van voedingsstoffen.


Het materiaal is ontwikkeld met de steun van Abbott om het bewustzijn van de patiënt over de gezondheidsstatus te vergroten. De informatie in het materiaal komt niet in de plaats van het advies van een gezondheidsdeskundige. Raadpleeg uw arts

RUCRE172509 van 07/25/2017

1. Amelina, E.L. Volwassen cystische fibrose: eigenaardigheden van referentie / E.L. Amelina, A.V. Chernyak, A.G. Chuchalin // Longziekten. 2006. - App. : 15 jaar naar het Russische centrum voor cystische fibrose.

2. Amelina, E.L. Cystic fibrosis: bepaling van de levensverwachting / E.L. Amelina, A.V. Chernyak, A.L. Chernyaev // Longziekten. - 2001. - № Z.

3. Vasilyeva, Yu.I. De fysieke status van patiënten met cystische fibrose in Moskou / Yu.I. Vasilyeva, N.Yu. Kashirskaya, N.I. Kapranov // Procedure van het VII National Congress on Cystic Fibrosis, 5-6 april 2005

4. Ivaschenko, T.E. Identificatie van mutaties bij cystische fibrose: auteur. Dis. cand. biol. Sciences / T.E. Ivashchenko. - M., 1992.

5. Kapranov, N.I. Cystic fibrosis huidige toestand van het probleem // Longziekten. - 2006. - App. : 15 jaar naar het Russische centrum voor cystische fibrose.

6. Kapranov, N.I. Cystic fibrosis. Prestaties en problemen in het huidige stadium / N.I. Kapranov, N.Yu. Kashirskaya, N.V. Petrova // Medische genetica. 2004. - № 9.

7. Kapranov, N.I. Cystic fibrosis: medische en sociale betekenis, diagnose, behandelingsopties / N. I. Kapranov // Doctor. 2006. - № 4.

8. Korovin, N.A. Exocriene pancreasinsufficiëntie: problemen en oplossingen: een inruil voor artsen / N.А. Korovin, I.N. Zakharova, N.E. Malova. M., 2004.

9. Orlov, A.V. Cystic fibrosis: kliniek, diagnose, behandeling, klinisch onderzoek: een handleiding voor artsen. SPb., 2004.

10. Instructies voor medisch gebruik van het medicijn Kreon® 10000 van 05/03/2017.